Ziyosfera

Allellar

Аллел (юн. аллелон – бир-бирини ўзаро)[1] — ДНК молекуласи таркибидаги ма'лум бир жой ёки локусда (лоcус) жойлашган нуклеотидлар кетма-кетлигининг варианти ҳисобланади.[2]

Аллеллар якка нуклеотид полиморфизмлари (сингле-нуcлеотиде полйморпҳисмс) орқали бир позицияда фарқ қилиши мумкин,[3] бироқ улар бир неча минг асослар жуфтигача бо'лган инсерсиялар (инсертионс) ва делицияларни (делетионс) ҳам о'з ичига олиши мумкин.[4] Аксарият аллеллар организмнинг хусусиятларида деярли о'згариш ҳосил қилмайди, лекин ба'зида турли аллеллар бактерияларда антибиотикларга чидамлилик, мева пашшаларида ривожланиш мутациялари ва одамларда ирсий касалликлар каби турли хил кузатиладиган фенотипик белгиларга олиб келиши мумкин.

Деярли барча ко'п ҳужайрали организмлар биологик ҳаёт сиклининг ма'лум бир босқичида икки то'плам хромосомага эга бо'лади, я'ни улар диплоид (диплоид) ҳисобланади. Берилган локус учун, агар иккала хромосома бир хил аллелни сақласа, улар ва организм ушбу аллелга нисбатан гомозиота (ҳомозйгоус) деб аталади. Агар аллеллар турлича бо'лса, организм ушбу аллелларга нисбатан гетерозигота (ҳетерозйгоус) ҳисобланади. Бунинг ёрқин мисоли сифатида Грегор Мендел томонидан но'хат о'симлигидаги оқ ва бинафша гул ранглари битта геннинг иккита аллели натижаси эканлигини кашф этганини келтириш мумкин. Менделнинг ҳозир аллеллар деб аталадиган кашфиёти аллелларнинг авлодларга қандай о'тишини тушунишга ёрдам берадиган учта қонуннинг шаклланишига олиб келди.[5]

Аллелларнинг оммабоп та'рифлари одатда фақат генлар ичидаги турли аллелларга тегишли бо'лади. Масалан, АБО қон гуруҳлари (АБО блоод гроупинг) олтита кенг тарқалган аллелга эга бо'лган АБО гени томонидан бошқарилади. Популяцион генетикада (популатион генетиcс) деярли ҳар бир тирик инсоннинг АБО гени бо'йича фенотипи айнан шу олтита аллелнинг ма'лум бир бирикмасидан иборат.[6][7]

Этимологияси

«Аллел» со'зи «аллеломорф» («бошқа шакл», 1900-йилларнинг бошларида британиялик генетиклар Уилям Бейцон ва Эдит Ребекка Сондерс томонидан киритилган атама) со'зининг қисқартирилган шаклидир.[8][9] Ушбу атама генетиканинг дастлабки даврларида турли фенотипларда аниқланган ва улар орасидаги фарқларни келтириб чиқарадиган геннинг вариант шаклларини тасвирлаш учун ишлатилган. У юнонча ἀλληλο-, аллело- префиксидан келиб чиққан бо'либ, «о'заро», «бир-бирига» ёки «бир-бири» деган ма'ноларни англатади. Бу со'знинг о'зи эса юнонча ἄλλος, аллос (лотинча алиус со'зи билан бог'лиқ) сифатидан олинган бо'либ, «бошқа» деган ма'нони билдиради.

Доминант ёки рецессив фенотипларга олиб келадиган аллеллар

Асосий мақола: Доминантлик (генетика)

Ко'п ҳолларда, локусдаги иккита аллел о'ртасидаги генотипик о'заро та'сирларни гетерозигота қайси гомозиотик фенотипга ко'проқ о'хшашлигига қараб доминант (доминант) ёки рецессив (реcессиве) деб та'рифлаш мумкин. Гетерозигота гомозиоталардан биридан фарқ қилмайдиган ҳолларда, ифодаланган аллел «доминант» фенотипга олиб келадиган аллел ҳисобланади,[10][11] бошқа аллел эса «рецессив» деб аталади. Гетерозигота ҳолатида доминант аллел рецессив аллелнинг та'сирини ниқоблаб, доминант фенотипни юзага чиқаради.[12] Рецессив аллелларнинг фенотипи организм ма'лум бир ген бо'йича гомозиота рецессив бо'лганда кузатилади.[13] Доминантлик даражаси ва шакли турли локусларда фарқ қилади. Ушбу турдаги о'заро та'сир биринчи марта Грегор Мендел томонидан расман тасвирланган. Бироқ, ко'плаб белгилар ушбу оддий таснифга бо'йсунмайди ва фенотиплар кодоминантлик (cо-доминанcе) ва полиген ирсийланиш (полйгениc инҳеританcе) орқали моделлаштирилади.[14]

«Ёввойи тур» (wилд тйпе) аллели атамаси ба'зан организмларнинг, масалан, мева пашшаларининг (Дросопҳила меланогастер) «ёввойи» популяцияларида учрайдиган одатий фенотипик белгини белгиловчи аллелни тасвирлаш учун ишлатилади. Тарихан бундай «ёввойи тур» аллели доминант, кенг тарқалган ва нормал фенотипга олиб келади деб қаралган, бунга зид равишда «мутант» (мутант) аллеллар рецессив, кам учрайдиган ва ко'пинча зарарли фенотипларга олиб келади деб ҳисобланган. Илгари аксарият шахслар ко'п ген локусларида «ёввойи тур» аллели бо'йича гомозиота деб о'йланган ва ҳар қандай муқобил «мутант» аллел озчиликни ташкил этувчи «касалланган» шахсларда гомозиота шаклида (ко'пинча ирсий касалликлар сифатида) ёки ко'проқ ҳолатларда мутант аллелнинг «ташувчилари» (cарриэрс) бо'лган гетерозиготаларда учраши тахмин қилинган. Ҳозир аксарият ёки барча ген локуслари юқори даражада полиморфик эканлиги, уларнинг популяциядан популяцияга о'згариб турадиган бир нечта аллелларга эгалиги ва ирсий о'згарувчанликнинг катта қисми аниқ фенотипик фарқларни келтириб чиқармайдиган аллеллар шаклида яширин эканлиги э'тироф этилган. Ёввойи тур аллеллари ко'пинча юқори индексли плюс белгиси билан белгиланади (масалан, п аллели учун п+).[15]

Ко'п аллеллилик

Ко'з ранги — бу ОCА2 ва ҲЕРC2 каби бир нечта ген та'сирида шаклланадиган ирсий белги. Бир нечта генларнинг о'заро та'сири ва шахслар орасидаги ушбу генларнинг о'згарувчанлиги («аллеллар») инсон ко'з рангининг фенотипини аниқлашга ёрдам беради. Ко'з рангига камалак парданинг пигментацияси ва камалак парда стромасидаги лойқа муҳит томонидан ёруг'ликнинг сочилиши частотаси та'сир қилади.
АБО қон гуруҳлари тизимида А гуруҳига эга инсон А-антигенларини намоён қилади ва ИАИА ёки ИАи генотипига эга бо'лиши мумкин. Б гуруҳига эга инсон Б-антигенларини намоён қилади ва ИБИБ ёки ИБи генотипига эга бо'лиши мумкин. АБ гуруҳига эга инсон ҳам А-, ҳам Б-антигенларини намоён қилади ва ИАИБ генотипига эга, ҳеч қандай антигенни намоён қилмайдиган О гуруҳли инсон эса ии генотипига эга бо'лади.

Организмлар популяцияси ёки тури одатда ҳар бир локусда турли шахслар орасида бир нечта аллелларни о'з ичига олади. Локусдаги аллел о'згарувчанлиги мавжуд аллеллар сони (полиморфизм) ёки популяциядаги гетерозиготалар улуши сифатида о'лчанади. Нулл-аллел (нулл аллеле) — бу геннинг нормал функсиясига эга бо'лмаган ген варианти бо'либ, у ё ифодаланмайди ёки ифодаланган оқсил фаол эмас.

Масалан, одамлардаги АБО қон гуруҳи углевод антигенлари учун ген локусида,[16] классик генетика қон қуйиш мослигини белгиловчи учта аллелни (ИА, ИБ ва и) тан олади. Ҳар бир шахс олтита мумкин бо'лган генотипдан бирига эга бо'лади (ИАИА, ИАи, ИБИБ, ИБи, ИАИБ ва ии), улар то'ртта мумкин бо'лган фенотипдан бирини ҳосил қилади: «А гуруҳи» (ИАИА гомозиота ва ИАи гетерозигота генотиплари томонидан), «Б гуруҳи» (ИБИБ гомозиота ва ИБи гетерозигота генотиплари томонидан), «АБ гуруҳи» (ИАИБ гетерозигота генотипи томонидан) ва «О гуруҳи» (ии гомозиота генотипи томонидан). (Ҳозир ма'лумки, А, Б ва О аллелларининг ҳар бири аслида бир хил хусусиятларга эга оқсилларни ишлаб чиқарадиган турли ДНК кетма-кетлигига эга бир нечта аллеллар синфидир: АБО локусида 70 дан ортиқ аллеллар ма'лум.[17] Шундай қилиб, «А гуруҳи» қонига эга шахс АО гетерозигота, АА гомозиота ёки иккита турли «А» аллелига эга АА гетерозигота бо'лиши мумкин.)

Генотип частоталари

Асосий мақола: Аллел частотаси

Диплоид популяциядаги аллеллар частотасидан мос келадиган генотиплар частотасини башорат қилиш учун фойдаланиш мумкин (қаранг: Харди-Вайнберг тамойили). Иккита аллелга эга оддий модел учун:

п+қ=1{\дисплайстйле п + қ=1 \,}
п2+2пқ+қ2=1{\дисплайстйле п^2 + 2пқ + қ^2=1 \,}

бу ерда п битта аллелнинг частотаси, қ эса муқобил аллелнинг частотаси бо'либ, уларнинг йиг'индиси бирга тенг бо'лиши шарт. Бунда, п2 популяциянинг биринчи аллел бо'йича гомозиота қисми, 2пқ гетерозиготалар улуши ва қ2 муқобил аллел бо'йича гомозиота қисмидир. Агар биринчи аллел иккинчисига нисбатан доминант бо'лса, популяциянинг доминант фенотипни ко'рсатадиган қисми п2 + 2пқ, рецессив фенотипга эга қисми эса қ2 ни ташкил этади.[18]

Учта аллел ҳолатида:

п+қ+р=1{\дисплайстйле п + қ + р = 1 \,} ва
п2+қ2+р2+2пқ+2пр+2қр=1.{\дисплайстйле п^2 + қ^2 + р^2 + 2пқ + 2пр + 2қр = 1. \,}

Диплоид локусдаги ко'п аллеллар бо'лганда, аллеллар сони (а) бо'йича мумкин бо'лган генотиплар сони (Г) қуйидаги ифода орқали берилади:

Г=а(а+1)2.{\дисплайстйле Г= \фраc{а(а+1)}{2}.}

Ирсий касалликларда аллел доминантлиги

Бир қатор ирсий касалликлар шахс битта генли белги учун иккита рецессив аллелни мерос қилиб олганида юзага келади. Рецессив ирсий касалликларга албинизм, кистоз фиброз, галактоземия, фенилкетонурия (ПКУ) ва Тей–Сакс касаллиги киради.[19] Бошқа касалликлар ҳам рецессив аллеллар билан бог'лиқ, аммо ген локуси Х хромосомасида жойлашганлиги сабабли, эркакларда фақат битта нусха мавжуд (я'ни улар гемизиготик (ҳемизйгоус) ҳисобланади), шунинг учун улар аёлларга қараганда эркакларда ко'проқ учрайди. Бунга қизил-яшил ранг ко'рлиги ва Х-хромосома мо'ртлиги синдроми мисол бо'ла олади.[20]

Хантингтон касаллиги каби бошқа бузилишлар шахс фақат битта доминант аллелни мерос қилиб олганида юзага келади.[21]

Эпиаллеллар

Ирсий белгилар одатда генетик аллеллар нуқтаи назаридан о'рганилса-да, ДНК метилланиши (ДНА метҳйлатион) каби эпигенетик (эпигенетиc) белгилар ма'лум турларда о'зига хос геномик ҳудудларда ирсийланиши мумкин, бу жараён авлодлараро эпигенетик ирсийланиш деб аталади. «Эпиаллел» (эпиаллеле) атамаси ушбу ирсий белгиларни нуклеотидлар кетма-кетлиги билан белгиланадиган ан'анавий аллеллардан фарқлаш учун ишлатилади.[22] Сичқонларда ва одамларда эпиаллелларнинг о'зига хос синфи — Метастабил эпиаллеллар (метастабле эпиаллелес) кашф этилган бо'либ, улар митотик тарзда ирсийланиши мумкин бо'лган эпигенетик ҳолатнинг стохастик (эҳтимолий) о'рнатилиши билан тавсифланади.[23][24]

Идиоморф

Юнонча «морпҳос» (шакл) ва «идио» (о'зига хос, ноёб) со'зларидан олинган «идиоморф» (идиоморпҳ) атамаси 1990-йилда «аллел» о'рнига турли штаммлардаги бир хил локусда жойлашган, кетма-кетлик о'хшашлиги бо'лмаган ва эҳтимол умумий филогенетик муносабатга эга бо'лмаган кетма-кетликларни белгилаш учун киритилган. У асосан микология соҳасидаги генетик тадқиқотларда қо'лланилади.[25][26]

Манбалар

  1. ↑ ББ: /ˈæлиːл, əˈлиːл/; юнонча ἄλλος áллос — «бошқа» со'зидан олинган
  2. ↑ Граур, Д. Молеcулар анд Геноме Эволутион. Синауэр Ассоcиатес, Инc., 2016. 
  3. ↑ Смигиэлски, Элизабетҳ М.; Сироткин, Карл; Wард, Мингҳонг; Шеррй, Степҳен Т. (2000-01-01). „дбСНП: а датабасе оф сингле нуcлеотиде полйморпҳисмс“. Нуcлеиc Аcидс Ресеарч. 28-жилд, № 1. 352–355-бет. дои:10.1093/нар/28.1.352. ИССН 0305-1048. ПМC 102496. ПМИД 10592272.
  4. ↑ Элстон, Роберт; Сатагопан, Жая; Сун, Шуйинг „Генетиc Терминологй“, . Статистиcал Ҳуман Генетиcс, Метҳодс ин Молеcулар Биологй, 2012 — 1–9-бет. ДОИ:10.1007/978-1-61779-555-8_1. ИСБН 978-1-61779-554-1. 
  5. ↑ Стенсетҳ, Нилс Чр; Андерссон, Леиф; Ҳоэкстра, Ҳопи Э. (2022-07-26). „Грегор Жоҳанн Мендел анд тҳе девелопмент оф модерн эволутионарй биологй“. Проcеэдингс оф тҳе Натионал Аcадемй оф Сcиэнcес оф тҳе Унитед Статес оф Америcа. 119-жилд, № 30. Бибcоде:2022ПНАС..11901327С. дои:10.1073/пнас.2201327119. ИССН 1091-6490. ПМC 9335310. ПМИД 35858454. {{cите магазине}}: Ункноwн параметер |артиcле-нумбер= игноред (ёрдам)
  6. ↑ Селцам А, Ҳалленслебен М, Коллманн А, Бласcзйк Р (Оcтобер 2003). „Тҳе натуре оф диверситй анд диверсифиcатион ат тҳе АБО лоcус“. Блоод. 102-жилд, № 8. 3035–42-бет. дои:10.1182/блоод-2003-03-0955. ПМИД 12829588.
  7. ↑ Огасаwара К, Баннаи М, Саитоу Н, Ябе Р, Наката К, Такенака М, Фужисаwа К, Учикаwа М, Ишикаwа Й, Жужи Т, Токунага К (Жуне 1996). „Эхтенсиве полйморпҳисм оф АБО блоод гроуп гене: тҳреэ мажор линеагес оф тҳе аллелес фор тҳе cоммон АБО пҳенотйпес“. Ҳуман Генетиcс. 97-жилд, № 6. 777–83-бет. дои:10.1007/БФ02346189. ПМИД 8641696. С2CИД 12076999.
  8. ↑ Cрафт, Жуде „Генес анд генетиcс: тҳе лангуаге оф сcиэнтифиc дисcоверй“. Генес анд генетиcс. Охфорд Энглиш Диcтионарй (2013). 2018-йил 29-январда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2016-йил 14-январ.
  9. ↑ Батесон, W. анд Саундерс, Э. Р. (1902) "Тҳе фаcц оф ҳередитй ин тҳе лигҳт оф Мендел'с дисcоверй." Репорц то тҳе Эволутион Cоммиттеэ оф тҳе Роял Соcиэтй, И. пп. 125–160
  10. ↑ Ҳартл, Даниэл Л.; Элизабетҳ W. Жонес. Эссентиал генетиcс: А геномиcс перспеcтиве, 4тҳ, Жонес & Бартлетт Публишерс, 2005 — 600-бет. ИСБН 978-0-7637-3527-2. 
  11. ↑ Монга, Иша; Қуреши, Абид; Тҳакур, Нишант; Гупта, Амит Кумар; Кумар, Манож (Септембер 2017). „АСПсиРНА: А Ресоурcе оф АСП-сиРНАс Ҳавинг Тҳерапеутиc Потентиал фор Ҳуман Генетиc Дисордерс анд Алгоритҳм фор Предиcтион оф Тҳеир Инҳибиторй Эффиcаcй“. Г3. 7-жилд, № 9. 2931–2943-бет. дои:10.1534/г3.117.044024. ПМC 5592921. ПМИД 28696921.
  12. ↑ „Доминант Траиц анд Аллелес“ (эн). www.геноме.гов. Қаралди: 2025-йил 1-декабр.
  13. ↑ „Реcессиве Траиц анд Аллелес“ (эн). www.геноме.гов. Қаралди: 2025-йил 1-декабр.
  14. ↑ „Аллеле“. Геноме.гов. 2021-йил 28-июнда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2021-йил 3-июл.
  15. ↑ Б. А. Пиэрcе. Генетиcс А Cонcептуал Аппроач, 7, Маcмиллан, 2020 — 60-бет. ИСБН 978-1-319-21680-1. 
  16. ↑ Виcтор А. МcКусиcк; Cассандра Л. Книффин; Паул Ж. Cонверсе; Ада Ҳамош „АБО Глйcосйлтрансферасе; АБО“. Онлине Менделиан Инҳеританcе ин Ман. Натионал Либрарй оф Медиcине (2009-йил 10-ноябр). 2008-йил 24-сентябрда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2010-йил 24-март.
  17. ↑ Йип СП (Жануарй 2002). „Сеқуэнcе вариатион ат тҳе ҳуман АБО лоcус“. Анналс оф Ҳуман Генетиcс. 66-жилд, № 1. 1–27-бет. дои:10.1017/С0003480001008995. ПМИД 12014997.
  18. ↑ „Арчивед | Популатион Генетиcс анд Статистиcс фор Форенсиc Аналйсц | Ҳардй-Wеинберг Принcипле | Натионал Институте оф Жустиcе“ (эн). ниж.ожп.гов. Қаралди: 2025-йил 1-декабр.
  19. ↑ „Cонтент - Ҳеалтҳ Энcйcлопедиа - Университй оф Рочестер Медиcал Cентер“. www.урмc.рочестер.эду. Қаралди: 2025-йил 1-декабр.
  20. ↑ Гермаин, Доминиқуэ П. (2006), Меҳта, Атул; Беcк, Мичаэл; Сундер-Плассманн, Гере (муҳ.), „Генерал аспеcц оф Х-линкед дисеасес“, Фабрй Дисеасе: Перспеcтивес фром 5 Еарс оф ФОС, Охфорд: Охфорд ПҳармаГенесис, ИСБН 978-1-903539-03-3, ПМИД 21290690, қаралди: 2025-12-01
  21. ↑ Троиано, Андрé Р.; Дüрр, Алехандра (Жануарй 2009), „Cлиниcал феатурес оф эарлй анд жувениле онсет ин полйглутамине дисордерс отҳер тҳан Ҳунтингтон'с дисеасе: аутосомал доминант cеребеллар атахиас анд дентаторубрал паллидолуйсиан атропҳй“, Жувениле Ҳунтингтон'с Дисеасе, Охфорд Университй Пресс, 118–134-бет, дои:10.1093/мед/9780199236121.003.0008, ИСБН 978-0-19-923612-1
  22. ↑ Дахингер, Луcиа; Wҳителаw, Эмма (31 Жануарй 2012). „Ундерстандинг трансгенератионал эпигенетиc инҳеританcе виа тҳе гаметес ин маммалс“. Натуре Ревиэwс Генетиcс. 13-жилд, № 3. 153–62-бет. дои:10.1038/нрг3188. ПМИД 22290458. С2CИД 8654616.
  23. ↑ Ракян, Вардҳман К; Блеwитт, Марниэ Э; Друкер, Рики; Преис, Жост И; Wҳителаw, Эмма (Жулй 2002). „Метастабле эпиаллелес ин маммалс“. Трендс ин Генетиcс. 18-жилд, № 7. 348–351-бет. дои:10.1016/С0168-9525(02)02709-9. ПМИД 12127774.
  24. ↑ Wатерланд, РА; Долиной, ДC; Лин, ЖР; Смитҳ, CА; Ши, Х; Таҳилиани, КГ (Септембер 2006). „Матернал метҳйл супплеменц инcреасе оффспринг ДНА метҳйлатион ат Ахин Фусед“. Генесис. 44-жилд, № 9. 401–6-бет. дои:10.1002/двг.20230. ПМИД 16868943. С2CИД 36938621.
  25. ↑ Гласс, Н. Л.; Леэ, Л. (1992). „Исолатион оф Неуроспора cрасса а матинг тйпе мутанц бй репеат индуcед поинт (РИП) мутатион“. Генетиcс. 132-жилд. 125–133-бет. дои:10.1093/генетиcс/132.1.125. ПМC 1205111. ПМИД 1398049.
  26. ↑ Метзенберг, Роберт Л.; Гласс, Н. Лоуисе (1990). „Матинг тйпе анд матинг стратегиэс ин Неуроспора“. БиоЭссайс. 12-жилд, № 2. 53–59-бет. Бибcоде:1990БиЭсс..12...53М. дои:10.1002/биэс.950120202. ПМИД 2140508. С2CИД 10818930.

[1]

Ташқи ҳаволалар

Викилуғатда аллеле номли мақола мавжуд.


  1. ↑ Зандерс, Сараҳ Э. (2022-07-19). „Wҳат cан wе леарн фром селфиш лоcи тҳат бреак Мендел'с лаw?“. ПЛОС Биологй (инглизча). 20-жилд, № 7. дои:10.1371/жоурнал.пбио.3001700. ИССН 1545-7885. ПМC 9295977. ПМИД 35853012. {{cите магазине}}: Ункноwн параметер |артиcле-нумбер= игноред (ёрдам) 
"https://new.ziyosfera.uz/ziyo/19914441" dan olindi