Aniridiya
Аниридия — Ёйсимон парданинг йўқлиги. Аниридия кўзнинг шох пардаси ва қорачиқ ўртасида жойлашган кўзнинг рангли қисми бўлиб, у орқали одамларнинг кўзлари рангини аниқлашимиз мумкин, аниридияда бу ранг бўлмайди, баъзи кўзларда фақат кичик рангли чегаралар мавжуд бўлади. Баъзида бу кўзнинг пенетрацион шикастланишидан келиб чиқиши мумкин, аммо генетик патологиядан келиб чиққан туғма аниридия кўпроқ учрайди[1] . Туғма аниридия кўпинча кўз ривожланишининг бошқа патологиялари билан бирга келади, хусусан, макула гипоплазияси ва оптик асаб гипоплазияси, катаракта, шох парданинг ўзгариши шулар жумласидандур[2]. Аниридия оқибатида кўришнинг сезиларли даражада пасайиши билан бирга, фотофобия, нистагм ва глаукома вужудга келиш эҳтимоли катта[1].
| Аниридия | |
|---|---|
 | |
| КХК-10 | Қ13.1 |
| КХК-9 | 743.45 |
ПАХ6
Тадқиқотларга кўра, бу касаллик 6-хромосоманинг қисқа қўлида жойлашган ПАХ11 генининг мутацияси туфайли юзага чиқади. Унда синтез қиладиган оқсил кўзларнинг шаклланиш жараёнларни тартибга солади[3].
Туғма аниридия бу касалланган ота-онадан ҳам юқиши мумкин. У 6-хромосомадаги ПАХ11 генига таъсир қилади, бу касалланганларда кўриш қобилиятини йўқотади. Ушбу генетик патологиянинг тўғридан-тўғри ота-онадан фарзандларига юқиши эҳтимоли 50 %га тенг[4]. ПАХ6 генидаги мутациялар ҳам нефробластома ривожланишига мойиллик билан боғлиқ. ПАХ6 генининг бир нечта мутациялари топилган, улар патологиянинг оғирлиги билан фарқланади. Баъзи ҳолларда аниридия ёйсимон парданинг фақат бир қисмига таъсир қилади ва бундай одамлар бироз бўлсада кўриш қобилятига эга бўлишади. Касалланган чақалоқларда туғилган пайтдан бошлаб аниридия белгиларини намоён намоён бўла бошлайди, улар ёруғ жойда бўлишганда безовта бўла бошлашади ва ёруғликдан қочиш учун кўзларини яширишади. Касалланган чақалоқлар қоронғуда ўзларини қулайроқ ҳис қилишади, бу фотофобия аломати ҳисобланади.
Даволаш
Аниридияда симптоматик даво қўлланади. Қуёш кўзойнакларини тақиб юриш буюрилади. Аммо косметик контакт линзалардан фойдаланиш тавсия этилмайди, шох пардага зарар етказиш хавфи мавжуд. Даво чораси сифатида реконструктив пластик жарроҳлик (коллаген реконструкция) амалга оширилиши ҳам мумкин.
Манбалар
- ↑ 1,0 1,1 Ланг, К.. Опҳтҳалмологй: А Поcкет Техтбоок Атлас (2нд эд.). Тҳиэме, 2007 — 208-бет. ИСБН 1588905551.
- ↑ Сингҳ, Далжит; Арун Верма. „Аниридиа“. эМедиcине (2008-йил 17-январ). 2019-йил 17-апрелда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2010-йил 2-феврал.
- ↑ Аниридиа: cуррент патҳологй анд манагемент // Андоза:Нп3. — ДОИ:10.1111/ж.1755-3768.2008.01427.х. — ПМИД 18937825.
- ↑ Геҳринг, W. Ж. Тҳе генетиc cонтрол оф эе девелопмент анд иц имплиcатионс фор тҳе эволутион оф вариоус эе-тйпес (эн) // Зоологй : жоурнал. — 2001. — Вол. 104, но. 3—4. — П. 171—181. — ДОИ:10.1078/0944-2006-00022.