Distrofinopatiya
Дистрофинопатия мушакларда учрайдиган дистрофин оқсилини кодлайдиган „ДМД“ генидаги мутациялар туфайли юзага келадиган касалликлар тўпламини англатади[1][2][3]. Спектрнинг охирги босқичига қуйидагилар киради: Дученне мушак дистрофияси (ДМД), Беcкер мушак дистрофияси (БМД) ва ДМД билан боғлиқ бўлган кенгайтирилган кардиомиопатия киради[1][2][3]. Спектрнинг енгил чегарасида қон зардобида креатинкиназа ва миоглобинурия билан мушакларнинг симптомсиз ўсиши кузатилади[1][2][3]. Дистрофин Х хромосомада жойлашганлиги сабабли, дистрофинопатия асосан эркакларга таъсир қилади, аёллар эса генетик ташувчилар ҳисобланиб[2], уларда бу касаллик секин бошланиб, енгил кечади[3] ва улар оғир ДМДга эга бўлади[1].
| Дистрофинопатия | |
|---|---|
 | |
| Дученне-мушак-дистрофияси | |
| Мутахассислик | Неврология |
| Давомийлиги | Узоқ муддатли |
| Турлари | Дученне мушак дистрофияси (ДМД), Беcкер мушак дистрофияси (БМД) |
| Сабаблари | Генетик (ирсий ёки янги мутация) |
| Ташхис усуллари | Генетик тест |
Манбалар
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 Даррас, Басил Т; Урион, Давид К; Гҳош, Партҳа С „Дйстропҳинопатҳиэс“. Университй оф Wашингтон, Сеаттле (2022-йил 20-январ). Қаралди: 2024-йил 6-август.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 Тҳангаражҳ, М (Деcембер 2019). "Тҳе Дйстропҳинопатҳиэс.". Cонтинуум (Миннеаполис, Минн.) 25 (6): 1619–1639. дои:10.1212/CОН.0000000000000791. ПМИД 31794463.
- ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 Беггс, АҲ (20 Май 1997). "Дйстропҳинопатҳй, тҳе эхпандинг пҳенотйпе. Дйстропҳин абнормалитиэс ин Х-линкед дилатед cардиомёпатҳй.". Cирcулатион 95 (10): 2344–7. дои:10.1161/01.cир.95.10.2344. ПМИД 9170393. ҳттпс://арчиве.орг/детаилс/сим_cирcулатион_1997-05-20_95_10/паге/2344.