Ziyosfera

Edvards sindromi

Эдвард синдроми, шунингдек, трисомия 18 сифатида ҳам танилган, 18- хромосоманинг барча ёки бир қисмининг учинчи нусхаси мавжудлигидан келиб чиққан генетик касалликдир .[1] Тананинг ко'п қисмлари та'сир қилади.[1] Чақалоқлар ко'пинча кичик туг'илади ва юрак нуқсонлари мавжуд бо'лади.[1] Бошқа хусусиятлар кичик бош, кичик жаг', бир-бирига ёпишган бармоқлари билан сиқилган муштлар ва ог'ир ақлий заифликни о'з ичига олади.[1]

Эдвардс синдромининг аксарият ҳолатлари репродуктив ҳужайралар шаклланиши ёки эрта ривожланиш давридаги муаммолар туфайли юзага келади.[1] Касаллик даражаси онанинг ёши билан ортади.[1] Камдан кам ҳолларда, ҳолатлар одамнинг ота-онасидан мерос бо'либ о'тиши мумкин.[1] Ба'зида барча ҳужайралар қо'шимча хромосомага эга эмас, бу мозаик трисомия деб номланади ва бу ҳолатларда аломатлар унчалик жиддий бо'лмаслиги мумкин.[1] Ҳомиладорлик пайтида ултратовуш текшируви амниёсентез билан тасдиқланиши мумкин бо'лган ҳолатга шубҳани кучайтириши мумкин.[2]


Эдвард синдроми 5000 тирик туг'илган чақалоқнинг 1 тасида учрайди.[1] Ба'зи тадқиқотлар шуни ко'рсатадики, туг'илишгача омон қолган чақалоқлар ко'проқ қиз болаларни ташкил қилади.[2] Та'сирланганларнинг ко'пчилиги туг'илишдан олдин вафот этади.[1] Ҳаётнинг бир йилидан кейин омон қолиш тахминан 5-10% ни ташкил қилади.[1] Бу синдромни биринчи марта 1960-йилда тасвирлаб берган инглиз генетики Жон Хилтон Эдвардс номи билан аталган[3]

Белгилари ва аломатлари

Қисилган қо'л ва бир-бирига ёпишган бармоқлар: ко'рсаткич бармог'и учинчи бармог'и ва бешинчи бармог'и то'ртинчи бармоқ устига тушади, бу 18 трисомияда характерлидир. Бу конженитал қо'шма контрактüр туфайли юзага келади.[4]

Эдвардс синдроми билан туг'илган болаларда бу хусусиятларнинг бир қисми ёки барчаси бо'лиши мумкин: буйрак нуқсонлари, туг'илиш пайтидаги юракнинг структуравий нуқсонлари (я'ни, қоринча септал нуқсони, атриял септал нуқсон, очиқ артериоз канали), танадан ташқарига чиқадиган ичаклар (омфалоцеле), қизило'нгач атрезияси, ақлий заифлик, ривожланиш кечикиши, о'сиш етишмовчилиги, овқатланишдаги қийинчиликлар, нафас олиш қийинлишуви ва артрогрипоз (туг'илишда бир нечта қо'шма контрактураларни келтириб чиқарадиган мушак касаллиги).[5][6]

Эдвард синдроми билан бог'лиқ бо'лган ба'зи жисмоний нуқсонлар орасида бошнинг ко'зга ко'ринган орқа қисми (оксипут) билан бирга келадиган кичик бош (микросефалия), паст о'рнатилган, ното'г'ри шаклланган қулоқлар, г'айритабиий даражада кичик жаг'лар (микрогнатия), лаблар / танглай ёриг'и, ко'тарилган бурун, тор ко'з қовоқлари тешиклари (блефарофимоз), кенг оралиқда жойлашган ко'злар (ко'знинг гипертелоризми), юқори ко'з қовоқларининг тушиши (птозис), калта ко'крак суяги, сиқилган қо'ллар, хороид плексус кисталари, ривожланмаган бош бармоқлар ва / ёки тирноқлар, иккинчи радиуснинг ё'қлиги, то'р . ва учинчи бармоқлар, то'қмоқ ёки рокер пастки оёқлар, о'г'ил болаларда эса тушмаган мояклар .[5][6]

Бачадонда энг ко'п учрайдиган хусусият юрак аномалиялари, кейин марказий асаб тизимининг аномалиялари, масалан, бош шаклидаги аномалиялар. Энг ко'п учрайдиган интракраниал аномалия - бу миядаги суюқлик чо'нтаклари бо'лган хороид плексус кисталарининг мавжудлиги. Уларнинг о'зи муаммоли эмас, лекин уларнинг мавжудлиги трисомия 18 учун белги бо'лиши мумкин[7][8] Ба'зида ортиқча амниотик суюқлик ёки полиҳидрамниоз намоён бо'лади.[5] Синдромда кам учрайдиган бо'лса-да, Эдвардс синдроми пренатал ташхис қо'йилган Данди-Уокер малформациясининг катта қисмини келтириб чиқаради.[9][10]

Генетика

Эдвардс синдроми - хромосома аномалияси бо'либ, 18-хромосомада генетик материалнинг то'лиқ (трисомия 18) ёки қисман (масалан, транслокациялар туфайли) қо'шимча нусхаси мавжудлиги билан тавсифланади. Қо'шимча хромосома одатда уруг'ланишдан олдин содир бо'лади. Қо'шимча нусханинг та'сири қо'шимча нусханинг ҳажмига, генетик тарихга ва тасодифга қараб жуда фарқ қилади. Эдвардс синдроми барча одамларда учрайди, лекин ко'проқ аёл авлодларида учрайди.[11]

Сог'лом тухум ва / ёки сперма ҳужайраси индивидуал хромосомаларни о'з ичига олади, уларнинг ҳар бири 46 хромосомадан иборат одатий карётипли нормал ҳужайра ҳосил қилиш учун зарур бо'лган 23 жуфт хромосомага ҳисса қо'шади. Рақамли хатолар иккита меиотик бо'линишнинг бирида пайдо бо'лиши мумкин ва хромосоманинг қиз ҳужайраларга ажралмаслигига олиб келиши мумкин (дисжунcтион). Бу қо'шимча хромосомага олиб келади, бу гаплоид рақамини 23 эмас, балки 24 қилади. Тухумни уруг'лантириш ёки қо'шимча хромосомани о'з ичига олган сперма билан уруг'лантириш трисомияга ёки иккита эмас, балки учта хромосомага олиб келади.[12]

Трисомия 18 (47, ХХ, + 18) меётик бо'линмаслик ҳодисаси туфайли юзага келади. Ажралмаган ҳолда, 18-хромосоманинг қо'шимча нусхаси билан гамета (я'ни, сперма ёки тухум ҳужайраси) ҳосил бо'лади; Шундай қилиб, гамета 24 та хромосомага эга. Бошқа ота-онанинг нормал гаметаси билан бирлашганда, эмбрион 47 хромосомага эга бо'либ, 18-хромосоманинг учта нусхаси мавжуд. 

Диагностика

Ултратовуш текшируви CВС ёки амниёсентез билан тасдиқланиши мумкин бо'лган ҳолатга шубҳани кучайтириши мумкин.[2]

ПАПП-А, АФП, уЭ3, эркин б-ҳCГ даражалари, буларнинг барчаси ҳомиладорлик пайтида одатда камаяди.[13]

Прогноз

Та'сир қилинган ҳомиладорликнинг 95% га яқини тирик туг'илишга олиб келмайди.[11] О'лимнинг асосий сабаблари апнеа ва юрак анормалликларини о'з ичига олади. Ҳомиладорлик ёки неонатал даврда аниқ прогнозни олдиндан айтиш мумкин эмас.[11] Тирик чақалоқларнинг ярми ҳаётнинг биринчи ҳафтасидан кейин омон қолмайди.[14] О'ртача умр ко'риш муддати 5 дан 15 кунгача.[15][16] Чақалоқларнинг тахминан 8-12% 1 йилдан ортиқ умр ко'ради.[17][18]  Болаларнинг бир фоизи 10 ёшгача яшайди.[11] Бироқ, бу тахминлар пессимистик бо'лиши мумкин; Канадада 18 трисомияси бо'лган 254 болани о'з ичига олган ретроспектив тадқиқот о'н йиллик омон қолиш 9,8% ни ко'рсатди ва бошқа бир тадқиқотда жарроҳлик аралашуви бо'лган болаларнинг 68,6% го'даклик давридан омон қолганлиги аниқланди.[18]

Эпидемиология

Эдвардс синдроми ҳар 5000 тирик туг'илган чақалоқдан бирида учрайди, аммо ко'проқ уруг'ланиш синдромга та'сир қилади, чунки пренатал касаллик ташхиси қо'йилганларнинг аксарияти туг'илишгача омон қолмайди.[1] 20 ва 30 ёшнинг бошида аёллар Эдвардс синдроми бо'лган чақалоқларга ҳомиладор бо`лишлари мумкин бо'лса-да, аёлнинг ёши билан болани ҳомиладор қилиш хавфи ортади. Ушбу касалликка чалинган болага ҳомиладор бо'лиш учун онанинг о'ртача ёши 32.[19]

Тарих

Эдвардс синдроми биринчи марта 1960-йилда Жон Хилтон Эдвардс томонидан аниқланган, гарчи у дастлаб 17-хромосома трисомияси сабаб бо'лганига ишонган.[20] Клаус Патау ва Ээва Терман ко'п о'тмай яна иккита ҳолат ҳақида хабар беришди.[21] Улар қо'шимча хромосомани Патау лабораторияси "Э гуруҳи" деб атаган, 16, 17 ва 18-хромосомаларни о'з ичига олган гуруҳнинг бир қисми эканлигини аниқладилар, аммо о'ша пайтда қайси хромосома жавобгарлигини аниқлай олмадилар. Яна 5 та ҳолатни таҳлил қилиб, улар қўшимча хромосома аслида 18-хромосома эканлигини аниқлашга муваффақ бўлди[22]

Манбалар

  1. ↑ 1,00 1,01 1,02 1,03 1,04 1,05 1,06 1,07 1,08 1,09 1,10 1,11 „трисомй 18“. ГҲР (2012-йил 1-март). 2016-йил 2-октябрда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2016-йил 1-октябр.
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 „Трисомй 18“. Орпҳанет (2008-йил 1-май). 2016-йил 3-октябрда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2016-йил 1-октябр.
  3. ↑ „Эдwардс сйндроме (Жоҳн Ҳилтон Эдwардс)“. WҳоНамедИт.cом. 2008-йил 9-июлда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2008-йил 24-июл.
  4. ↑ Cереда, Анна; Cарей, Жоҳн C (2012-10-23). „Тҳе трисомй 18 сйндроме“. Орпҳанет Жоурнал оф Раре Дисеасес. 7-жилд. 81-бет. дои:10.1186/1750-1172-7-81. ИССН 1750-1172. ПМC 3520824. ПМИД 23088440.
  5. ↑ 5,0 5,1 5,2 „Wҳат ис Трисомй 18?“. Трисомй 18 Фоундатион. 2009-йил 23-мартда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2008-йил 24-июл.
  6. ↑ 6,0 6,1 „Трисомй 18“. Медлине. 2008-йил 1-октябрда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2008-йил 24-июл.
  7. ↑ „[Чороид плехус cйсц анд риск оф трисомй 18. Модифиcатионс регардинг матернал аге анд маркерс]“. Cеска Гйнекол (чех). 72-жилд, № 1. 2007. 49–52-бет. ПМИД 17357350.
  8. ↑ „Роле оф сеcонд триместер сонограпҳй ин детеcтинг трисомй 18: а ревиэw оф 70 cасес“. Ж Cлин Ултрасоунд. 35-жилд, № 2. 2007. 68–72-бет. дои:10.1002/жcу.20290. ПМИД 17206726.
  9. ↑ Иматака, Георге; Яманоучи, Ҳидео; Арисака, Осаму (2007). „Дандй–Wалкер сйндроме анд чромосомал абнормалитиэс“. Cонгенитал Аномалиэс (инглизча). 47-жилд, № 4. 113–118-бет. дои:10.1111/ж.1741-4520.2007.00158.х. ИССН 1741-4520. ПМИД 17988252.
  10. ↑ Стамболлиу, Эмелина; Иоакеим-Иоаннидоу, Мйрсини; Контокостас, Кимонас; Дакоутроу, Мариа; Коусоулис, Антонис А. (2017-09-01). „Тҳе Мост Cоммон Cоморбидитиэс ин Дандй-Wалкер Сйндроме Патиэнц: А Сйстематиc Ревиэw оф Cасе Репорц“ (ПДФ). Жоурнал оф Чилд Неурологй (инглизча). 32-жилд, № 10. 886–902-бет. дои:10.1177/0883073817712589. ИССН 0883-0738. ПМИД 28635420.
  11. ↑ 11,0 11,1 11,2 11,3 Чен, МД. „Интродуcтион то Трисомй 18“. ЭМедиcине. 2008-йил 4-августда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2008-йил 24-июл.
  12. ↑ Фор а десcриптион оф ҳуман карётйпе сеэ {{{эдитор}}}: „Ан Интернатионал Сйстем фор Ҳуман Cйтогенетиc Номенcлатуре“ (1995). 2006-йил 7-июлда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2006-йил 4-июн.
  13. ↑ „Пренатал Диагносе“. 2018-йил 17-августда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2018-йил 17-август.
  14. ↑ „Трисомй 18: МедлинеПлус Медиcал Энcйcлопедиа“. Нлм.ниҳ.гов (2011-йил 14-декабр). 2012-йил 21-январда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2012-йил 4-январ.
  15. ↑ Родеcк, Чарлес Ҳ.. Фетал Медиcине: Басиc Сcиэнcе анд Cлиниcал Праcтиcе. Элсевиэр Ҳеалтҳ Сcиэнcес, 1999. ИСБН 0-443-05357-Х. [сайт ишламайди]
  16. ↑ Золер. „Трисомй 13 сурвивал cан эхcеэд 1 еар“. ОБ/ГЙН Неwс (2003-йил 1-март). 2012-йил 18-июлда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2008-йил 24-июл.
  17. ↑ „Трисомй 13 сурвивал cан эхcеэд 1 еар | ОБ/ГЙН Неwс“. Финд Артиcлес (2003-йил 1-март). 2012-йил 21-февралда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2012-йил 4-январ.
  18. ↑ 18,0 18,1 Нелсон, Катҳерине Э.; Роселла, Лаура C.; Маҳант, Санжай; Гуттманн, Астрид (2016). „Сурвивал анд Сургиcал Интервентионс фор Чилдрен Wитҳ Трисомй 13 анд 18“. ЖАМА. 316-жилд, № 4. 420–8-бет. дои:10.1001/жама.2016.9819. ПМИД 27458947. 17 Новембер 2016да асл нусхадан архивланди. Қаралди: 3 Деcембер 2016.
  19. ↑ „Преваленcе анд Инcиденcе оф Эдwардс Сйндроме“. Дисеасес Cентер-Эдwардс Сйндроме. Адвиwаре Птй Лтд. (2008-йил 4-феврал). — „меан матернал аге фор тҳис дисордер ис 32½“. 2004-йил 25-июнда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2008-йил 17-феврал.
  20. ↑ Эдwардс, Ж.Ҳ.; Ҳарнден, Д.Г.; Cамерон, А.Ҳ.; Cроссе, В. Марй; Wолфф, О.Ҳ. (Април 9, 1960). „А неw трисомиc сйндроме“. Тҳе Ланcет. 275-жилд, № 7128. 787–790-бет. дои:10.1016/С0140-6736(60)90675-9. ПМИД 13819419.
  21. ↑ Смитҳ, Давид W.; Патау, Клаус; Тҳерман, Ээва; Инҳорн, Станлей Л. (Септембер 1, 1960). „А неw аутосомал трисомй сйндроме: мултипле cонгенитал аномалиэс cаусед бй ан эхтра чромосоме“. Тҳе Жоурнал оф Педиатриcс. 57-жилд, № 3. 338–345-бет. дои:10.1016/С0022-3476(60)80241-7. ПМИД 13831938.
  22. ↑ Патау, Клаус; Тҳерман, Ээва; Смитҳ, Давид W.; ДеМарс, Роберт И. (Жануарй 19, 1961). „Трисомй фор чромосоме но. 18 ин ман“. Чромосома. 12-жилд, № 1. Берлин. 280–5-бет. дои:10.1007/БФ00328924. ПМИД 13733243. 
"https://new.ziyosfera.uz/ziyo/19914441" dan olindi