Fankoni sindromi

Фанкони синдроми

Таърифи

Фанкони синдроми - туғма ёки орттирилган касаллик бўлиб, буйрак проксимал каналчаларида реабсорбсия нуқсонлари билан кечувчи ва гипераминоацидурия, глюкозурия, гиперфосфатурия, бикарбонат ва сувларнинг сийдик билан йўқотилишига олиб келувчи касаллик бўлиб саналади.

15қ15.3 хромосома орқали аутосом — доминант типда наслдан наслга о`тади

Аутосом - рецессив ирсийланиши

Этиологияси

Фанкони синдроми икки хил бўлиши мумкин

• Наслий
• Орттирилган

Наслий фанкони синдроми Кўпинча бу синдром бошқа ирсий касалликларвнинг бир компоненти сифарида келади. Булар бўлиши мумкин:

• систиноз
• 1 тип тирозинемия
• галактоземия
• Вилсон касаллиги
• фруктозани кўтара олмаслик.

Асосан — аутосом — рецессив йўл билан наслдан наслга ўтади. Лекин 15қ15.3 хромосома орқали аутосом — доминант типда наслдан наслга ўтиши аниқланган.

Орттирилган фанкони синдроми Бу тури келиб чиқишида бир қанча омиллар рол ўйнайди

• Турли нефротоксик препаратлар: ифосфамид, стрептозосин, диданозин, тетрасиклин.
• Амилоидоз ва миэлома касаллигига чалинган беморларда кузатилиши мумкин.
• Витамин Д танқислигида.

Патогенез

Кребс сиклидаги митохондриал фермент нуқсони буйрак каналчаларидан фосфатлар, глюкоза ва аминокислоталарнинг реабсорбсиясини энергия билан таъминлай олмай қолади. Натижада сийдик билан кўп миқдорда фосфатлар, глюкоза ва аминокислоталар чиқиб кетади. Бу ҳолат кислота — ишқор балансининг бузилишига олиб келади натижада метаболик ацидоз келиб чиқади. Фосфатлар чиқиб кетиши суякларда рахицимон ўзгаришларни вужудга келтиради.

Клиник кечиши

• Витамин Д резистент рахит
• Скелет деформацияси ва суяларда оғриқлар
• Диффуз остеомаляция
• Полиурия
• Чанқоқ хисси
• Мушак кучлизлиги — гипокалиемия ҳисобига
• Тиришишлар — гипокалсиемия ҳисобига

Агар фанкони синдроми систиноз фонида ривожланаётган бўлса кўпинча болаларнинг ўсиш ва ривожланишдан орқада қолиши аниқланади. Кўз тўр пардасида ўчоқли депигментация кузатилади. Интерстициал нефрит ривожланиши тезликда буйрак етишмовчилигига олиб келиши у эса беморнинг ўсмирлик давригача ҳалок бўлишига сабаб бўлади.

Диагностикаси

Лаборатор маълумотлар

• Қонда — пҲ нинг пасайиши
• гипокалиемия, гипокалсиемия, гипоурикемия.

Сийдикда

• фосфатурия
• гиперкалсиюрия
• гипераминоацидурия
• глюкозурия
• полиурия
• бикарбонатурия
• микроглобулинемия
• уремия(сурункали буйрак етишмовчилиги ривожлангандан кейин)

Инструментал маълумотлар

• Денситометрия — остеопороз аниқланади.
• Миэлома касаллигига шубҳа бўлганда стернал пунксия.
• Қорин бўшлиғи аъзоларининг УТЦи.
• Кўкрак қафаси рентгенографияси.
• Вилсон — Коновалов билан бирга келганда мис алмашинувини текшириш.

Дифференсиал диагностика

• Лоу синдроми
• Систиноз
• Тирозинемия
• Галактоземия
• Гликогенозлар
• Наслий фруктозани кўтара олмаслик
• Гепато билиар дистрофия
• Миэлома касаллиги
• Амилоидоз
• Шегрен синдроми
• Буйрак трансплантацияси
• Гиперпаратиреоз
• Буйракларнинг оғир метал тузлари билан шикастланиши

Даволаш

Қондаги юқори миқдорда кислоталиликни бикарбонат натрий қабул қилиб нейтраллаш мумкин. Пархезга амал қилиш зарур бунда бемор рационидан тузли ва дудланган маҳсулотлар чекланади. Рационга сут маҳсулотлари ва турли ширин мевали шарбатлар қўшилади. Пархез фонида юқори доза Д витамини ҳам тавсия этилади. Сурункали буйрак етишмовчилиги ривожланганда гемодиализ ўтказилади.