Geteroplazma
Гетероплазма — бу ҳужайра ёки шахсда бир неча турдаги органелла геномларининг (митохондрия ДНК ёки пластид ДНК) мавжудлиги. Бу митохондриял касалликларнинг оғирлигини ҳисобга олишда муҳим омил ҳисобланади. CҲунки кўпчилик эукариот ҳужайралари юзлаб митохондрияларни ўз ичига олади. Митохондриал ДНК мутациялар фақатгина баъзи митохондрийларга таъсир кўрсатиши ва кўпчилигига таъсир қилмаслиги одатий ҳол.
Зарарли ҳолатлар яхши ўрганилган бўлса-да, гетероплазма ҳам фойда келтиради. Масалан, юз ёшлилар гетероплазмияни ўртача даражадан юқори даражада кўрсатишади[1].
Туғилганда митохондриал ДНКнинг барча нусхалари кўпчилик одамларда бир хил деб ҳисобланади[2]. Микрогетероплазма митохондриал геномларнинг 2−5% гача мутациялар бўлиб, катталарнинг аксариятида мавжуд. Бу бир организмда юзлаб мустақил мутацияларни англатади, ҳар бир мутация барча митохондриал геномларнинг тахминан 1-2% га тенг[3]. Жуда паст даражадаги гетероплазматик дисперсия, деярли, барча шахсларда, ҳатто соғлом одамларда ҳам мавжуд ва бу эҳтимол, ирсий ва соматик ягона асос ўрнини босиши билан боғлиқ[2].
Гетероплазманинг турлари
Гетероплазма пайдо бўлиши учун органеллаларда геном ва ўз навбатида, генотип бўлиши керак. Ҳайвонларда митохондриялар ўз геномларини ўз ичига олган ягона органеллалар ҳисобланади, шунинг учун бу организмлар фақат митохондриал гетероплазмага эга бўлади. Аксинча, фотосинтетик о'симликларда митохондрия ва хлоропластлар мавжуд бўлиб, уларнинг ҳар бири пластид геномларини ўз ичига олади. Шунинг учун о'симлик гетероплазмаси икки ўлчамда содир бўлади[4].
Вегетатив бўлиниш
Вегетатив бо'линиш, ситоплазманинг тасодифий бўлиниши органеллалар ирсиятининг ажралиб турадиган хусусиятидир. Ҳужайра бўлиниши пайтида органеллалар тенг равишда бўлинади ва ҳар бир қиз ҳужайра плазмид генотипларини тасодифий танлайди[5].
Рекомбинациянинг камайиши
Турли хил насллардан органоид генларининг рекомбинацияси жуда кам учрайди. Ушбу геномлар одатда бир ота-онадан мерос бўлиб, бу эса рекомбинациялаш имкониятини бермайди. Агар улар икки ота-она томонидан мерос қилиб олинган бўлса, ота-она органеллари бирлаштирилиши эҳтимолдан йироқ эмас, яъни улар геномни бўлишмайди.
СҲу билан бирга, бир хил наслдан органоид генлари рекомбинациялашиши мумкин. Интрамолекуляр ва интермолекуляр рекомбинация хлоропласт ДНКсида инверсия ва такрорланишларга олиб келиши мумкин ва митохондриал ДНКда субгеномик доиралар ҳосил қилиши мумкин[5].
Касалликда митохондриал мутациялар
Митохондриал ДНК мутациялари одатда битта нуклеотиднинг ўрнини босиш, битта базани киритиш ёки йўқ қилишдир.
Ҳар бир ҳужайра минглаб митохондрияларни ўз ичига олганлиги сабабли, деярли барча организмлар паст даражадаги митохондриал вариантларни ўз ичига олади, улар маълум даражада гетероплазмияга эга бўлади. Гарчи унинг авлодида битта мутацион ҳодиса кам бўлиши мумкин бўлсада, такрорий митотик сегрегация ва клонал кенгайиш митохондриал ДНКда ҳукмронлик қилишга имкон беради. Бу содир бўлганда, бу соғлиқни ошириш деб танилган ва одатда физиологик оқибатларга олиб келади[6].
Текширув
Имплантациядан олдин генетик текширув (ПГС) боланинг митохондриал касалликка чалиниш хавфини аниқлаш учун ишлатиш мумкин. Аксарият ҳолларда, мушаклар мутациясининг тахминан 18% ёки ундан кам даражаси, хавфни 95% га камайтириши мумкин[7].
Яна қаранг
Манбалар
- ↑ "Тҳе миточондриал ДНА cонтрол регион шоwс генетиcаллй cоррелатед левелс оф ҳетеропласмй ин леукоcйтес оф cентенарианс анд тҳеир оффспринг". БМC Геномиcс 8: 293. 2007. дои:10.1186/1471-2164-8-293. ПМИД 17727699. ПМC 2014781. //www.пубмедcентрал.ниҳ.гов/артиcлерендер.фcги?тоол=пмcентрез&артид=2014781.
- ↑ 2,0 2,1 Пайне БА, Wилсон ИЖ, Ю-Wаи-Ман П, Cохҳеад Ж, Деэҳан Д, Ҳорватҳ Р (2013). "Универсал ҳетеропласмй оф ҳуман миточондриал ДНА.". Ҳум Мол Генет 22 (2): 384–90. дои:10.1093/ҳмг/ддс435. ПМИД 23077218. ПМC 3526165. //www.пубмедcентрал.ниҳ.гов/артиcлерендер.фcги?тоол=пмcентрез&артид=3526165.
- ↑ Смигродзки, Р. М.; Кҳан, С. М. (2005). "Миточондриал Миcроҳетеропласмй анд а Тҳеорй оф Агинг анд Аге-Релатед Дисеасе". Режувенатион Ресеарч 8 (3): 172–198. дои:10.1089/реж.2005.8.172. ПМИД 16144471.
- ↑ Корпелаинен, Ҳ. (2004). "Тҳе эволутионарй проcессес оф миточондриал анд члоропласт геномес диффер фром тҳосе оф нуcлеар геномес". Диэ Натурwиссенсчафтен 91 (11): 505–518. дои:10.1007/с00114-004-0571-3. ПМИД 15452701.
- ↑ 5,0 5,1 Биркй, C. Wиллиам (2001). "Тҳе Инҳеританcе оф Генес ин Миточондриа анд Члоропласц: Лаwс, Мечанисмс, анд Моделс". Анну. Рев. Генет. 35: 125–148. дои:10.1146/аннурев.генет.35.102401.090231. ПМИД 11700280.
- ↑ Стеwарт, Ж., Ларссон, Н. (2014). "Кеэпинг мтДНА ин шапе бетwеэн генератионс". ПЛОС Генетиcс 10 (10): э1004670. дои:10.1371/жоурнал.пген.1004670. ПМИД 25299061. ПМC 4191934. //www.пубмедcентрал.ниҳ.гов/артиcлерендер.фcги?тоол=пмcентрез&артид=4191934.
- ↑ Ҳеллебрекерс, Д. М. Э. И.; Wолфе, Р.; Ҳендриcкх, А. Т. М.; Де Cоо, И. Ф. М.; Де Диэ, C. Э.; Гераэдц, Ж. П. М.; Чиннерй, П. Ф.; Смеэц, Ҳ. Ж. М. (2012). "ПГД анд ҳетеропласмиc миточондриал ДНА поинт мутатионс: А сйстематиc ревиэw эстиматинг тҳе чанcе оф ҳеалтҳй оффспринг". Ҳуман Репродуcтион Упдате 18 (4): 341–349. дои:10.1093/ҳумупд/дмс008. ПМИД 22456975.