Helen Firth
Ҳелен В. Фиртҳ - ог'ир ривожланиш бузилишларининг ташхисини яхшилаш учун янги геномик технологияларни қо'ллашга ихтисослашган британиялик генетикшунос олима. У Буюк Британиядаги ривожланиш бузилишларини ҳал қилиш лойиҳаси ва ноёб касалликлар бо'йича ма'лумотлар алмашиш учун глобал ДЕCИПҲЕР платформасининг клиник раҳбари. 2020-йилда у Тиббиёт фанлари академиясининг аъзоси этиб сайланди.
| Ҳелен Фиртҳ | |
|---|---|
| Таваллуди |
|
| Соҳаси | бакалавриат, Оксфорд университети |
| Институтлар | Нюнҳам коллежи, Кембриж |
Фаолияти
2004-йилда Кембриждаги Адденбрук касалхонасида маслаҳатчи клиник генетик бо'либ ишлаган Фирт Инсон геноми лойиҳаси нашр этилгандан со'нг ноёб касалликлар бо'йича ма'лумотлар алмашиш учун глобал ДЕCИПҲЕР платформасига асос солди[1]. 2006-йилдан бери Фирт Кембриж университетининг Клиник тиббиёт мактабида фахрий ва оброли катта илмий ходими ҳисобланади[2]. Кейинчалик, 2011-йилда, Фиртҳ ва унинг ҳамкасби Каролин Ф. Райт Буюк Британия миқёсидаги Ривожланиш бузилишининг шифрини очиш (ДДД) лойиҳаси учун клиник этакчи сифатида о'з топилмаларини нашр этдилар. Лойиҳанинг мақсади "о'ткир ташхис қо'йилмаган ривожланиш бузилишлари бо'лган 12 000 болалар учун тизимли фенотиплаш ва батафсил геномик таҳлилни о'тказиш" эди[3].
2020-йилда у “дунёдаги етакчи тадқиқот кашфиётлар орқали биотиббиёт фанини ривожлантиришга қўшган улкан ҳиссаси, миллий илмий алоқа ва ҳамкорлик дастурларини амалга ошириш ҳамда илмий ютуқларни беморлар ва жамоатчилик учун фойда келтириши” учун Тиббиёт фанлари академиясининг а’зоси этиб сайланди[4].
Фиртҳ иккита китобнинг ҳаммуаллифи, Клиник генетика (1-нашр 2005[5], 2-нашр 2017[6] Клиник генетика ва геномика сифатида) ва Оксфорд генетика қўлланмаси муалифи ҳисобланади[7].
Манбалар
- ↑ „ДЕCИПҲЕР: Фуэллинг Раре Дисеасе Ресеарч“. сангеринституте.блог (3-июл 2019-йил). Қаралди: 11-апрел 2021-йил.
- ↑ „Др Ҳелен В Фиртҳ Cонсултант Cлиниcал Генетиcист“. сангер.аc.у. Қаралди: 11-апрел 2021-йил.
- ↑ Фиртҳ, Ҳелен В.; Wригҳт, Cаролине Ф. (17-июн 2011-йил). „Тҳе Деcипҳеринг Девелопментал Дисордерс (ДДД) студй“. Девелопментал Медиcине & Чилд Неурологй. 53-жилд, № 8. 702–703-бет. дои:10.1111/ж.1469-8749.2011.04032.х. Қаралди: 11-апрел 2021-йил.
{{cите магазине}}: CС1 маинт: дате формат () - ↑ „Ҳоспитал cонсултанц элеcтед то престигиоус аcадемй“. cамбридгенетwорк.cо.ук (14-май 2020-йил). Қаралди: 11-апрел 2021-йил.
- ↑ Фиртҳ, Ҳелен В.. Охфорд деск референcе : cлиниcал генетиcс. Охфорд: Охфорд Университй Пресс, 2005. ИСБН 9780192628961. ОCЛC 57251006.
- ↑ Фиртҳ, Ҳелен В.. Охфорд деск референcе. Cлиниcал генетиcс анд геномиcс, Жане А. Ҳурст, Сеcонд, Охфорд, Унитед Кингдом, 2017. ИСБН 9780199557509. ОCЛC 1003317415.
- ↑ Брадлей-Смитҳ, Гуй. Охфорд ҳандбоок оф генетиcс. Охфорд: Охфорд Университй Пресс, 2010. ИСБН 978-0-19-954536-0. ОCЛC 351316550.