Ziyosfera

Progeriya

Прогерия (қадимги юнонча: προσ- юқори, γέρων — чол) — энг кам учрайдиган генетик нуқсонлардан бири. Прогерия билан тери ва ички органларда ўзгаришлар юз беради, бу тананинг эрта қариши туфайли юзага келади. Болалик прогерияси (Хатчинсон (Ҳутчинсон)-Гилфорд синдроми ) ва катталар прогерияси (Вернер синдроми) таснифланади.

Прогерия

Прогерия билан касалланган бемор учун характерли ташқи ко'риниши: паст бо'й,катта бош ва калла суягини юз қисмини кичик бо'лиши
КХК-10 Э38.4

1886-йилда инглиз шифокори Жонатан Хатчинсон биринчи марта олти ёшли болада тери ва унинг ҳосилалари атрофияси билан намоён бўлган эрта қариш ҳолатини тасвирлаб берди [1] [2]. Кейинчалик унинг ватандоши ва ҳамкасби Хастингс Гилфорд ушбу патологиянинг клиник ва морфологик хусусиятларини ўрганиб, „прогерия“ атамасини киритди[1]. Вояга етганлар прогериясини немис шифокори Карл Вилгелм Отто Вернер тасвирлаб берган бўлиб, у ҳали тиббиёт талабаси бўлганида бу синдромни тахминан 30 йил тўртта ака -укада кузатган ва 1904-йилда докторлик диссертациясида бу кузатувларни асосида расмийлаштирган.

Дунёда 350 дан ортиқ прогерия ҳолатлари қайд этилган, жумладан, 13 ёшли Адалия Роуз (Адалиа Росе), 18 ёшли Ашанти Эллиотт-Смит ва Хеброн шаҳридан 22 ёшли Онталамеце Пҳалаце қайд этилган. Ёханнесбург яқинида, прогерия билан касалланган ягона негроид бемор аниқланган. Прогерия касаллиги билан оғриган ва 2011-йил 5-июнда вафот этган, ЁуТубеъда видео блогни бошқарган ДЖ ва хип-хоп артисти Леон Бота[2], шунингдек, 2014-йил 10-январда ёшида вафот этган америкалик мотивацион маърузачи Сем Бернс 17 ёшида ва 2015-йил 2-апрелда 17 ёшида вафот этган Хейли Окинс дунёга машҳур бўлди.

Болаларда

Болалар прогерияси А ламинни кодловчи ЛМНА генидаги мутациялар натижасида юзага келади.

Ламинлар ҳужайра ядроси қобиғининг махсус қатламини ташкил этувчи оқсиллардир. Аксарият ҳолларда прогерия вақти-вақти билан содир бўлади, бир нечта сиблинг оилаларда, шу жумладан қариндошлик никоҳларида қайд этилган, бу ирсийланишнинг аутосомал рецессив тури эҳтимолини кўрсатади. Беморларнинг тери ҳужайраларида ДНКни репарацияси ва фибробластларни клонлашнинг бузилиши, шунингдек эпидермис ва дермадаги атрофик ўзгаришлар ва тери ости тўқималарининг йўқолиши аниқланди.

Болалар прогерияси туғма бўлиши мумкин бўлса-да, кўпчилик беморлар ҳаётининг 2 ёки 3-йилларида клиник белгилар намоён қилади. Боланинг ўсиши кескин секинлашади, дермада, тери ости тўқималарида, айниқса юз ва оёқ-қўлларда атрофик ўзгаришлар қайд этилади. Тери юпқа бўлади, қурийди, ажинлар пайдо бўлади, танада склеродермага ўхшаш яралар, гиперпигментация жойлари пайдо бўлиши мумкин. Томирлар юпқалашган тери орқали кўрина бошлайди. Беморнинг ташқи кўриниши: катта бош, бўртган пешона тумшуқ шаклидаги бурун билан кичик („қуш“) юзга чиқиб туради, пастки жағи кам ривожланган. Мушак атрофияси, тишларда, соч ва тирноқларда дистрофик жараёнлар ҳам кузатилади;генитал органларнинг гипоплазияси, ёг 'алмашинувининг бузилиши, гавҳарнинг хиралашиши, атеросклероз, суяк-бўғим аппаратларда, миокардда ўзгаришлар аниқланади.

Болалик прогерияси учун ўртача умр кўриш 13 йил. Кўпгина манбаларда ўлим ёши 7 ёшдан 27 ёшгача кўрсатилган, балоғат ёшига етиш эса жуда кам учрайди. 27 йиллик муҳим босқичдан омон қолган беморларнинг фақат иккита ҳолати маълум — япониялик, Огихара ва бошқалар томонидан 1986-йилда тасвирланган ва 45 йил яшаган[3] ва Тиффани Wедекинд, 43 йил (2020[4]) " Бенжамин Буттон " синдроми ташхиси қўйилган беморларнинг энг кексаси.

Катталарда

Катталардаги прогерия аутосомал рецессив ирсийланади. Дефектли ген WРН (АТФга боғлиқ ҳеликаз гени). Бу жараён ДНК репарацияси, бириктирувчи тўқима метаболизмининг бузилиши билан боғлиқ деб тахмин қилинади.

Гистологик картинаси: эпидермиснинг текисланиши, бириктирувчи тўқималарнинг гомогенизацияси ва склерози, тери ости тўқималарининг атрофияси, уни бириктирувчи тўқима толалари билан алмашиниши. Клиник жиҳатдан касаллик балоғат ёшида ўзини намоён қилади. Секин ўсиш, гипогонадизм белгилари қайд этилади. Одатда, ҳаётининг учинчи ўн йиллигида беморнинг сочлари оқаради ва тўкилади, катаракта ривожланади, тери аста-секин ингичка бўлиб, юз ва оёқ-қўллардаги тери ости тўқималари атрофияга учрайди, бунинг натижасида қўллар ва айниқса оёқлар ингичка бўлиб қолади. Склеродермага ўхшаш сиқилиш ўчоқлари мавжуд, дисхромия, оёқ-қўлларнинг дистал қисмида ва юзда энг аниқ ифодаланган, ингичка тумшуғсимон бурун, торайган оғиз очилиши билан бирга унга ниқобга ўхшаш кўриниш беради. Босимга дучор бўлган жойларда гиперкератоз ривожланади, сурункали ёмон битадиган трофик яралар. Остеопороз, юмшоқ тўқималарнинг метастатик калсификацияси, камроқ ҳолатда остеомиэлит аниқланади,. Қандли диабет тез-тез кузатилади, унинг белгилари, эрта умумий атеросклероз белгилари каби, одатда 30-40 ёшдаги беморларда аниқланади; хавфли ўсмалар пайдо бўлиши мумкин (масалан, тери саратони, саркома, аденокарсинома).

Ташхис клиник кўриниш асосида қўйилади. Дифференсиал ташхисот туғма пойкилодермия, склеродерма билан амалга оширилади. Даволаш симптоматик бўлиб, асосан атеросклеротик асоратларнинг олдини олишга, қандли диабетдаги трофик яраларни бартараф этишга қаратилган. У асосий клиник белгиларга қараб терапевт, эндокринолог ёки бошқа мутахассис томонидан амалга оширилади. Тикланиш прогнози ёмон; беморларнинг аксарияти атеросклеротик асоратлар ва хавфли ўсмалардан вафот этади. Профилактика ишлаб чиқилмаган.

Қариш

Одам прогериясининг оғир шакли (Ҳутчинсон-Гилфорд синдроми) нормал қариш учун хос бўлган молекуляр ўзгаришлар, жумладан геномик беқарорлик, теломерларнинг қисқариши ва устун ҳужайра гомеостазининг бузилиши билан боғлиқлиги аниқланди. Ушбу маълумотлар узоқ умр кўриш бўйича генетик тадқиқотлар билан биргаликда прогерия синдромлари нормал қариш жараёнини бошқарадиган бир қатор патологик ўзгаришларни тезлаштиради деган гипотезага олиб келди[5].

Даволаш

АҚШда ФДА 2020-йил ноябр ойида лонафарнибни тасдиқлади.

Манбалар

  1. ↑ Мирсалим Ильясович Абдуллаев, Ширин Аббасхановна Абидова. Синдром прогерии Гетчинсона — Гилфорда (ҲГПС) // Молодой ученый. — 2018. — Вып. 205. — С. 7–11. — ИССН 2072-0297.
  2. ↑ Мултимедиа Слидешоw: Трансcенд анд Трансгресс — Маил & Гуардиан
  3. ↑ „www.нcби.нлм.ниҳ.гов/пубмед/3728539?допт=Абстраcт“.
  4. ↑ „ёга-ловер-43-ис-олдест-кноwн-сурвивор-оф-раре-дисеасе-тҳат-макес-пеопле-аге-8-тимес-фастер“.
  5. ↑ Прогериа сйндромес анд агеинг: wҳат ис тҳе cоннеcтион? Чристопҳер Р. Буртнер анд Бриан К. Кеннедй // Натуре Ревиэwс Молеcулар cелл Биологй волуме 11 — 2010 — п. 567—578 дои:10.1038/нрм2944

Адабиётлар

  • Фёдорова Е. В.. О врождённой прогерии, Педиатрия, 1980 — 66-бет. 
"https://new.ziyosfera.uz/ziyo/19914441" dan olindi