Scheye sindromi
Счеиэ синдроми (мукополисахаридоз-ИС ,инглизча: МПС-И С) - лизосомал сақлаш касалликлари билан бог'лиқ бо'лган мукополисахаридозлар[1] гуруҳининг ог'ир ирсий касаллик. Бу касаллик бириктирувчи то'қималарнинг ҳужайралараро моддасининг асосини ташкил этувчи кислотали мукополисахаридлар[2] катаболизмида иштирок этувчи лизосомалар ферменти алфа-Л-идуронидаза этишмовчилиги билан тавсифланади. Касаллик кам учрайди, болалик даврида о'зини намоён қилади.Счее синдроми гаргойлизм атамаси билан бирлаштирилган мукополисахаридозлар гуруҳининг вакилларидан биридир[3].
Тарих ма'лумотномаси
Дастлаб Пфаундлер касаллиги - Гурлер деб номланган касаллик биринчи марта иккита педиатр томонидан тасвирланган улар: австриялик - (олмонча: Ҳурлер Гертруд [Г. Ҳурлер], 1889-1965) ва немис - (олмонча: Пфаундлер Меинҳард , 1872-1947)[4].
Муаллифлар томонидан тасвирланган касаллик ҳаётнинг биринчи ойларида қо'пол юз хусусиятлари (гаргойлизм), гепатоспленомегалия(жигар ва талоқ катталашуви), қо'шма қаттиқлик ва у'муртқа устуннинг деформацияси билан намоён бо'лади. Кейин америкалик офталмолог Счеиэ, (инглизча: Н. Г. Счеиэ Г.Счеиэ , 1909-1990) касалликнинг иккинчи шаклини Счеиэ синдроми деб аталувчи кечроқ бошланган ва яхши хулқли курсни тасвирлаган[4]. Кейинчалик касалликнинг Ҳурлер-Счеиэ синдроми деб аталадиган оралиқ шакли тасвирланган[5].
Эпоним
Касалликнинг кашфиётчилардан бири, америкалик офталмолог Ҳ.Счеиэ шарафига касаллик номланган.инглизча: Ҳаролд Глендон Счеиэ, 1909-1990).
Эпидемиология
Счее синдроми 100 000 дан 1 та частота билан содир бо'лади.
Мерос олиш
Ушбу касалликлар гуруҳи лизосомал сақлаш касалликларининг аксарияти каби, аутосомал рецессив ирсият усулига ко'ра ирсиятга о'тади[6]. Шундай қилиб, эркакларда ҳам, аёлларда ҳам бир хил частотада содир бо'лади.
Амалда аутомал рецессив мерос, нуқсонли ген иккита аллел аутосомадан бирида жойлашганлигини англатади. Касаллик клиник жиҳатдан отадан ва онадан бирин-кетин олинган иккала аутосома ҳам ушбу ген учун нуқсонли бо'лганда намоён бо'лади. Аутосомал рецессив ирсиятнинг барча ҳолатларида бо'лгани каби, агар иккала ота-она ҳам нуқсонли генга эга бо'лса, унда касалликнинг наслдан наслга о'тиш эҳтимоли 4 дан 1 ни ташкил қилади. Шундай қилиб, бундай оиладаги битта касал бола учун о'ртача учта ген касаллигининг клиник белгилари мавжуд эмас. Схемада ко'к сог'лом, бинафша ранг - нуқсонли геннинг ташувчилари, қизил - Счеиэ синдроми (бир хил аллелнинг иккита нуқсонли генлари). Мовий доира нормал генни, қизил доира нуқсонли генни билдиради.
Таснифлаш
О'нинчи касалликларнинг халқаро таснифига ко'ра (ИCД-10) қуйидагилар мавжуд:
- Э76 Гликозаминогликан алмашинувининг бузилиши:
- Э76.0 Мукополисаккаридоз, И турдаги синдромлар: "Гурлер" (МПС-И Ҳ), "Счеиэ" (МПС-И С), "Гурлер-Шее" (МПС-И Ҳ/С).
Клиник ко'риниши
Счее синдроми (мукополисахаридоз-ИС) Ҳурлер синдромининг камроқ ог'ир вариантидир. Клиник симптомлар нормал умр ко'риш даврида ривожланади[7][8], одатда 4-5 ёшгача ко'ринмайди ва қуйидагиларни о'з ичига олиши мумкин[6] :
- ко'рликка қадар прогрессив ко'ришнинг ё'қолиши билан шох парданинг булутланиши;
- гаргойлизм : қо'пол юз хусусиятлари, то'лиқ лаблари билан кенг ог'из, прогнатизм ;
- танадаги сочларнинг ҳаддан ташқари о'сиши (гипертрикоз, ҳирсутизм);
- қо'л ва оёқларнинг характерли деформациялари;
- қо'шма қаттиқлик.
Даволаш
Замонавий илм-фан алфа-Л-идуронидаза нуқсони туфайли И турдаги мукополисахаридоз билан ог'риган беморлар учун ферментларни алмаштириш терапиясини та'минлай олди.инглизча: α-Л-идуронидасе, лауонидасе) - бириктирувчи то'қималарнинг ҳужайралараро моддасининг асосини ташкил этувчи кислотали мукополисахаридларнинг[2] катаболизмида иштирок этадиган лизосомаларнинг ферменти. Мукополисаккаридознинг И тури гуруҳига Ҳурлер синдроми (мукополисахаридоз-ИҲ), Шиэ синдроми (мукополисахаридоз-ИС) ва Ҳурлер-Счеиэ синдроми (мукополисахаридоз-ИҲ/С) бо'лган беморлар киради. Ривожланган о'муртқа сиқилишни эрта ташхислаш ва о'з вақтида даволаш асабнинг қайтарилмас зарарланишини олдини олади. Даволаш, шунингдек, юрак қопқог'и этишмовчилигидан келиб чиққан интракардияк гемодинамик муаммолари бо'лган беморларга ҳам ко'рсатилади[6].
Шунингдек
- Гаргойлизм
- Генетик касалликлар
- Лизосомал сақлаш касалликлари
- Мукополисаккаридоз
- ↑ „НИҲ:“ (эн). Муcополйсаcчаридосес. ниндс.ниҳ.гов. 2016-йил 18-августда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2014-йил 13-декабр.
- ↑ 2,0 2,1 Жамес, Wиллиам Д.; Бергер, Тимотҳй Г.; эт ал.. Андреwс' Дисеасес оф тҳе Скин: cлиниcал Дерматологй. Саундерс Элсевиэр, 2006. ИСБН 0-7216-2921-0. (Инглизча)
- ↑ „Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. Андоза:М, Медицина, 1996, 320 с.: ил“. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). мед-боокс.инфо. Қаралди: 2014-йил 13-декабр.
- ↑ 4,0 4,1 „Гурлер синдром“, Энциклопедический словарь по психологии и педагогике, 2013.
- ↑ Рапини, Роналд П.; Бологниа, Жеан Л.; Жориззо, Жосепҳ Л.. Дерматологй: 2-Волуме Сет. Ст. Лоуис: Мосбй, 2007. ИСБН 1-4160-2999-0. (Инглизча)
- ↑ 6,0 6,1 6,2 „Счеиэ сйндроме — Натионал Либрарй оф Медиcине — ПубМед Ҳеалтҳ“ (эн). нcби.нлм.ниҳ.гов. Қаралди: 2014-йил 13-декабр.
- ↑ Роппер АҲ, Самуэлс МА, «Чаптер 37. Инҳеритед Метаболиc Дисеасес оф тҳе Нервоус Сйстем» (Чаптер). Роппер АҲ, Самуэлс МА: Адамс анд Виcтор’с Принcиплес оф Неурологй, 9э: ҳттп://www.аccессмедиcине.cом/cонтент.аспх?аИД=3636356. (ингл.)
- ↑ Бонакдар-Поур, Акбар. Диагностиc Имагинг оф Мусcулоскелетал Дисеасес: А Сйстематиc Аппроач. (Инглизча)
Адабиётлар
- Ҳаррисоннинг ички касалликлар тамойиллари
- Г. Ҳурлер. Убер эинен Тйп мултиплер Абартунген, ворwиэгенд ам Скелетцйстем. Зеицчрифт мо'йна Киндерҳеилкунде, Берлин, 1919; 24:220-234.(Инглизча) )
- М. Пфаундлер. Демонстратионен Убер эинен Тйпус киндличер Дйсостосе. Жаҳрбуч фУр Киндерҳеилкунде унд пҳйсисче Эрзиэҳунг, Берлин, 1920; 92:420.(Инглизча) )
- ҲГ Счеиэ, ГW Ҳамбрик Жр., Л.А. Барнес. Ҳурлерс касаллигининг янги тан олинган шакли (гаргойлизм). Америка офталмология журнали, 1962; 55:753-769.(Инглизча) )