Bioinformatika

Биоинформатика — умумий биология, молекуляр биология , кибернетика, генетика , кимё, информатика , математика ва статистикани бирлаштирган фанлараро соҳадир. Катта ҳажмдаги маълумотларни таҳлил қилишни талаб қиладиган кенг кўламли биологик муаммолар биоинформатика дастурлари ёрдамида ҳал қилинади.[1]. Биоинформатика асосан компютер усулларини ўрганиш ва ишлаб чиқишни ўз ичига олади ва биологик маълумотларни олиш, таҳлил қилиш, сақлаш, тартибга солиш ва визуализация қилишга қаратилган.[2]. Биоинформатика амалий математика , статистика ва информатика усуллардан фойдаланади. Биоинформатика биокимё , биофизика , экология ва бошқа соҳаларда қўлланади. Бу соҳада энг кўп қўлланадиган дастурлар ва технологиялар Пйтҳон , Р , Жава , C# , C++ дастурлаш тилларидир; белгилаш тили — ХМЛ ; маълумотлар базалари учун дастурлаш тили — СҚЛ; Параллел ҳисоблашнинг дастурий ва аппарат архитектураси — CУДА; техник ҳисоб-китобларга оид масалаларни ечиш учун амалий дастурлар тўплами ва ушбу пакетда қўлланадиган дастурлаш тили — МАТЛАБ ва электрон жадваллар
Кириш
Биоинформатика биологиянинг кўплаб соҳаларининг муҳим қисмига айланди. Биоинформатиканинг таҳлил усуллари ушбу соҳа ривожланишидан олдин деярли имконсиз бўлган катта ҳажмдаги экспериментал маълумотларни шарҳлаш имконини беради. Генетика ва геномика соҳасида биоинформатика геномларнинг функсионал аннотацияси, мутацияларни аниқлаш ва таҳлил қилишда ёрдам беради. Буларнинг ичида муҳим вазифаларниг бири ген экспрессияси ва уни тартибга солиш усулларини ўрганишдир. Бундан ташқари, биоинформатика дастурлари геномик маълумотларни солиштириш имконини беради, бу молекуляр эволюция қонуниятларини ўрганишга имкон туғдиради. Умуман олганда, биоинформатика тизим биологиясининг муҳим қисми бўлган биокимёвий йўллар ва тармоқларни таҳлил қилиш ва каталоглашда ёрдам беради. Структуравий биологияда у ДНК, РНК ва оқсил тузилмаларини, шунингдек молекуляр ўзаро таъсирларни моделлаштиришда ёрдам беради. Биологик маълумотларни қайта ишлаш соҳасидаги сўнгги ютуқлар биомедицина соҳасида сезиларли ўзгаришларга олиб келди. Биоинформатиканинг ривожланиши туфайли олимлар ирсий ва орттирилган касалликларнинг асосий молекуляр механизмларини аниқлашга муваффақ бўлишди, бу эса самарали даволаш усулларини ишлаб чиқишга ва касалликларни ташхислаш учун аниқроқ тестларни ишлаб чиқишга ёрдам беради.[3]. Беморларга дори воситаларининг самарадорлиги ва салбий таъсирини башорат қилишга имкон берувчи тадқиқот йўналиши фармакогенетика дейилади. Фармакогенетиканинг асоси биоинформатика усулларига таянган.
ДНК ва оқсил кетма — кетликлари
ДНК ва оқсил кетма — кетликлари аниқланишининг биоинформатика фани тарихида 1950-йиллардаги ютуқлардан кузатиш мумкин. 1953 — йил феврал ойида Wацон ва Cриcк ДНК молекуласининг моделини таклиф қилишди ва 1953 — йил май ойида улар Натуре журналида генетик маълумот кодининг ташувчиси сифатида ДНК молекулясига оид мақола чоп этишди.[4]. Шунингдек, 1950-йилларнинг охирида Сангер биринчи оқсил кетма-кетлигини, инсулинни нашр этди.[5],[6]. Аминокислоталар кетма-кетлигини аниқлашнинг энг кўп қўлланадиган усули — Эдман деградация усули, унинг асосий камчилиги узун оқсил кетма-кетлигини олишда қийинчилик туғдиради. Назарий тарафдан ҳар бир реакция учун максимал 50-60 аминокислота тўғри келади. Бу муаммонинг ечимини америкалик олим ва физик кимёгар Маргарет Дежҳофф (1925-1983) компютер дастурларидан фаол фойдаланган ҳолда ва уларни биология ва тиббиёт соҳаларида қўллаш имкониятларини ишлаб чиққан. У 1962-йилда Эдман пептид секвенсияси маълумотларидан фойдаланган ҳолда оқсилнинг бирламчи тузилишини аниқлаш дастури бўлган CОМПРОТЕИНни ишлаб чиқди.[7]. CОМПРОТЕИН-да аминокислоталар кетма-кетлигини киритиш ва чиқариш уч ҳарфли қисқартмаларда тақдим этилган. Оқсил кетма-кетлиги маълумотларини қайта ишлашни соддалаштириш учун Дайҳофф кейинчалик бугунги кунда ҳам қўлланадиган бир ҳарфли аминокислота кодини ишлаб чиқди. Дайҳоффнинг ушбу соҳага қўшган ҳиссаси шунчалик каттаки, Миллий Биотехнология Ахборот Марказининг (НCБИ) собиқ директори Девид Ж. Липман уни „биоинформатиканинг онаси ва отаси“ деб атаган.[8].
Янги оқсил кетма-кетликларининг тўпланиши билан уларда баъзи нуқсонлар кузатила бошланди. Масалан, Цукеркандл ва Паулинг умуртқали ҳайвонларнинг ортологик оқсиллари (масалан, гемоглобин) конвергент эволюция натижаси бўлиши учун жуда кўп кетма-кетлик ўхшашлигини кўрсатишини аниқладилар. Янги эволюцион фаразларни тасдиқлаш учун янги математик ва компютер усуллари керак эди.[9]. Оқсил кетма-кетликларини жуфтлик билан аниқлаш учун биринчи динамик дастурлаш алгоритми 1970 — йилда Неэдлеман ва Wунсч томонидан ишлаб чиқилган. Бир нечта кетма-кетликни аниқлаш алгоритмлари анча кейин пайдо бўлди: биринчи амалий алгоритм 1987 — йилда Да-Феи Фенг ва Русселл Ф. Дуолиттле томонидан ишлаб чиқилган.[10]. Унинг соддалаштирилгани CЛУСТАЛ алгоритми бугунги кунда ҳам қўлланилмоқда. Бундан ташқари, 1978 — йилда Дайҳоффни ўз ичига олган бир гуруҳ олимлар 85 % дан ортиқ ўзига хосликка эга бўлган 71оқсил оиласининг филогенетик дарахтларини тузишди ва унда нуқтали мутацияларни (ПАМс) кузатиш асосида биринчи алмаштириш моделини яратдилар. Натижада, аминокислоталарни алмаштириш эҳтимоли қийматларини ўз ичига олган матрица олинди.[11].
1970-йилда Френсис Крик томонидан нашр этилган „Молекуляр биологиянинг марказий догмаси“ ва 68 кодон билан кодланган барча аминокислоталарнинг прогрессив идентификацияси, 1970-1980-йилларда оқсил эволюциясидан ДНК эволюциясига босқичма-босқич ўзгаришига олиб келди. ДНК кетма-кетлигини аниқлашни ўрганиш керак эди. Биринчи кенг тарқалган ДНК секвенсияси усули 1976-йилда Махам-Гилберт секвенсияси усули эди.[12]. Бироқ, энг кўп қўлланадиган усул 1977 — йилда Фредерик Сангер лабораториясида ишлаб чиқилган бўлиб, у бугунги кунда ҳам қўлланади. Сангер секвенсияси ўша вақт учун жуда катта ҳажмдаги маълумотни олиш имконини берди, аммо кетма-кет бўлиши мумкин бўлган фрагментларнинг ҳажми юзлаб нуклеотидлар билан чекланган эди, бу фақат бактериофаг геномлари каби кичик геномларни ўрганиш учун этарли эди. Биринчи Сангер секвенсияси дастури 1979-йилда Рожер Стаден томонидан нашр этилган.[13].
ХХИ аср бошларида инсон геномининг нашр этилиши билан биоинформатиканинг геномик даври бошланди. Лойиҳа 1991 — йилда Қўшма Штатларда бошланган ва 13 йил давомида 2,7 миллиард долларга тушган.[14]. 1998 — йилда Cелера Геномиcс инсон геномини кетма-кетликларни аниқлаш ва йиғиш бўйича рақобатбардош хусусий тадқиқотни ишлаб чиқди. Тадқиқот 10 баробар камроқ пул талаб қилди ва 454 ва Иллумина каби янги экспериментал кетма-кетлик стратегияларини ишлаб чиқилди. ДНК кетма-кетлигининг аниқлашга кеткан харажат анча камайди, бу эса оммавий маълумотлар базаларида кетма-кетликлар сонининг катта ўсишига олиб келди. Биологик маълумотларни сақлаш ва тезкор қайта ишлаш усулларини ишлаб чиқиш зарурати туғилди. 2005-йилда Геномик Стандартлар Консорциуми ташкил этилди ва геномик кетма-кетликни нашр қилиш учун зарур бўлган минимал маълумотларни белгилаб берди.[15].
Биоинформатика фани мақсадлари
Биоинформатиканинг асосий мақсади биологик жараёнларни тушунишга ҳисса қўшишдир. Биоинформатикани бошқа биология йўналишларидан ажратиб турадиган жиҳати шундаки, у ушбу мақсадга эришиш учун интенсив ҳисоблаш усулларини яратиш ва қўллашга қаратилган. Шунга ўхшаш усулларга мисоллар намунани аниқлаш, маълумотларни олиш, машинани ўрганиш алгоритмлари ва биологик маълумотларни визуализация қилишдир. Тадқиқотчиларнинг асосий саъй-ҳаракатлари кетма-кетликни мослаштириш, генларни топиш (генларни кодловчи ДНК минтақасини қидириш), геномни декодлаш, дори-дармонларни лойиҳалаш, дори-дармонларни ишлаб чиқиш, оқсил тузилишини мослаштириш, оқсил тузилишини башорат қилиш, генлар ифодасини башорат қилиш муаммоларини ҳал қилишга қаратилган.ва оқсил-оқсил ўзаро таъсири, геном бўйлаб ассоциацияларни излаш ва эволюцияни моделлаштириш.
Биоинформатика бугунги кунда биологик маълумотларни бошқариш ва таҳлил қилишда юзага келадиган амалий ва назарий муаммоларни ҳал қилиш учун маълумотлар базалари, алгоритмлар, ҳисоблаш ва статистик усуллар ва назарияни яратиш ва такомиллаштиришни назарда тутади.[16].
Тадқиқотнинг асосий йўналишлари
Генетик кетма-кетликни таҳлил қилиш

1977-йилда Пҳи -Х174 фаги кетма-кетлиги аниқлангандан бери кўпайиб бораётган организмларнинг ДНК кетма-кетлиги декодланади ва маълумотлар базаларида сақланади. Ушбу маълумотлар оқсил кетма-кетлигини ва тартибга солувчи ҳудудларни аниқлаш учун ишлатилади. Бир хил ёки турли турлардаги генларни таққослаш оқсил функцияларида ёки турлар ўртасидаги муносабатларда ўхшашликни кўрсатиши мумкин (шундай қилиб Филогенетик дарахтларни тузиш мумкин). Маълумотлар миқдори ортиши билан кетма-кетликни қўлда таҳлил қилиш узоқ вақтдан бери имконсиз бўлиб қолди. Ҳозирги кунда миллиардлаб жуфтликлардан иборат минглаб организмларнинг геном нуклеотидларини қидириш компютер дастурларидан фойдаланилади. Дастурлар турли турларнинг геномларидаги ўхшаш ДНК кетма-кетликларини ноёб тарзда аниқлаши мумкин; кўпинча бундай кетма-кетликлар ўхшаш функцияларга эга ва фарқлар кичик мутациялар натижасида юзага келади, масалан, алоҳида нуклеотидларни алмаштириш, нуклеотидларни киритиш ва уларнинг „йўқолиши“ (делеция) ларни келтирсак бўлади.
Эволюцион ҳисоблаш биологияси
Эволюцион биология турларнинг келиб чиқиши ва пайдо бўлишини, шунингдек уларнинг вақт ўтиши билан ривожланишини ўрганади. Биоинформатика фани эволюцион биологларга бир неча усулда ёрдам беради:
- кўп сонли организмларнинг эволюциясини нафақат тузилиши ёки физиологияси бўйича эмас, балки уларнинг ДНКсидаги ўзгаришларни ўрганишда ;
- бутун геномларни солиштирганда (БЛАСТ), мураккаб эволюцион ҳодисаларни ўрганиш, масалан: генларнинг кўпайиши, горизонтал ген ўтказилиши ва бактериал ихтисослашган омилларни башорат қилиш;
- вақт ўтиши билан тизимнинг ҳаракатини башорат қилиш учун популяцияларнинг компютер моделларини яратиш;
- кўп сонли турлар тўғрисидаги маълумотларни ўз ичига олган нашрларни кузатиш.
Генетик алгоритмлардан фойдаланадиган боинформатика соҳаси кўпинча ҳисоблаш эволюцион биологияси билан чалкашиб кетади, аммо бу икки соҳа бир-бирига боғлиқ бўлиши шарт эмас. Ушбу соҳадаги ишлар алгоритмлар ва ҳисоб-китобларни яхшилаш учун махсус дастурлардан фойдаланади ва репликация, рекомбинация ёки мутация орқали диверсификация ва табиий танланиш орқали омон қолиш каби эволюцион тамойилларга асосланади.
Асосий биоинформатик дастурлар
- АCТ (Артемис Cомпарисон Тоол) (Wайбаcк Мачине сайтида 2011-01-09 санасида архивланган) — геномик таҳлил
- Арлеқуин — популяция генетик маълумотларини таҳлил қилиш
- Биоcондуcтор — бу биоинформатика бўйича тадқиқотлар учун кўплаб мустақил пакетларни тақдим этадиган катта ФЛОСС лойиҳаси.
- БиоЭдит — нуклеотидлар ва аминокислоталар кетма-кетлигини бир нечта тахрир қилиш учун муҳаррир.
- БиоНумериcс (Wайбаcк Мачине сайтида 2012-08-19 санасида архивланган) — универсал дастурий таъминот тўплами
- БЛАСТ — нуклеотидлар ва аминокислоталар кетма-кетлиги маълумотлар базасида тегишли кетма-кетликларни қидириш
- Cлустал — нуклеотидлар ва аминокислоталар кетма-кетлигини тахрирлаш.
- ДнаСП — ДНК кетма-кетлиги полиморфизмини таҳлил қилиш
- ФигТреэ — филогенетик дарахтлар муҳаррири
- Генепоп — популяция генетик таҳлили
- Генетих — Популяция генетик таҳлили (фақат франсуз тилида мавжуд)
- ЖалВиэw —нуклеотидлар ва аминокислоталар кетма-кетлигини бир нечта текислаш учун муҳаррир.
- МаcCладе — интерактив эволюцион маълумотларни таҳлил қилиш учун пулли дастуридир.
- МЕГА — молекуляр эволюцион генетик таҳлил
- Месқуите (Wайбаcк Мачине сайтида 2022-06-09 санасида архивланган) — қиёсий биология Жава дастури
- Мусcле — нуклеотид ва аминокислоталар кетма-кетлигини кўп таққослаш. CлусталW га қараганда тезроқ ва аниқроқ
- ПАУП — парсимония ёрдамида филогенетик таҳлил
- ПҲЙЛИП — филогенетик дастурий таъминот тўплами
- Пҳйло_wин (Wайбаcк Мачине сайтида 2022-10-21 санасида архивланган) — филогенетик таҳлил. Дастур график интерфейсга эга.
- ПопГене —пуляцияларнинг генетик хилма-хиллигини таҳлил қилиш
- Популатионс[сайт ишламайди] — популяция генетик таҳлили
- ПСИ Протеин Cлассифиэр — ПСИ-БЛАСТ дастури ёрдамида олинган натижаларнинг қисқача мазмуни
- Сеавиэw (Wайбаcк Мачине сайтида 2013-12-04 санасида архивланган) — Филогенетик таҳлил (ГУИ)
- СплицТреэ (Wайбаcк Мачине сайтида 2018-03-14 санасида архивланган) — филогенетик дарахтларни қуриш учун дастур
- УГЕНЕ — бу рус тилидаги бепул восита, нуклеотидлар ва аминокислоталар кетма-кетлигини бир нечта марта тахрирлаш, филогенетик таҳлил, аннотация, маълумотлар базалари билан ишлаш.
- ЗЕНБУ — натижалар хулосаси
Биоинформатика тузилиши
Структуравий биоинформатика оқсилларнинг фазовий тузилишини башорат қилиш учун алгоритмлар ва дастурларни ишлаб чиқишни ўз ичига олади. Структуравий биоинформатикада тадқиқот мавзулари:
- Макромолекулярларнинг рентген дифраксион таҳлили (ХРД).
- ХРД маълумотларидан тузилган макромолекуляр моделнинг сифат кўрсаткичлари
- Макромолекуланинг сиртини ҳисоблаш алгоритмлари
- Оқсил молекуласининг гидрофобик ядросини топиш алгоритмлари
- Оқсилларнинг структуравий доменларини топиш алгоритмлари
- Оқсил тузилмаларининг фазовий мослашуви
- СCОП ва CАТҲ доменларининг структуравий таснифлари
- Молекуляр динамика
Манбалар
- ↑ Cан, Т. Биоинформатикага кириш // миРНомиcс: МиcроРНК Биологияси ва Ҳисоблаш таҳлили: [ уз. ] / Муҳаррирлар Малик Юсуф ва Женс Аллмер. — Тотоwа, НЖ: Ҳумана Пресс, 2014. — П. 51-71. — 325 б. — (Молекуляр биологияда методлар; 1107-жилд). — ИСБН 978-1-62703-748-8. — ИСБН 978-1-62703-747-1 дои : 10.1007/978-1-62703-748-8_4
- ↑ ҳттпс://www.ресеарчгате.нет/публиcатион/231337374_Cомпутатионал_Биологй_Биоинформатиcс_А_Гентле_Овервиэw
- ↑ Манисекҳар С. Р., Сиддеш Г. М., Манви С. С. Интродуcтион то Биоинформатиcс // Статистиcал Моделлинг анд Мачине Леарнинг Принcиплес фор Биоинформатиcс Течниқуэс, Тоолс, анд Апплиcатионс. — Спрингер, Сингапоре, 2020. — С. 3-9.
- ↑ Wацон Ж. Д., Cриcк Ф. Ҳ. Генетиcал имплиcатионс оф тҳе струcтуре оф деохйрибонуcлеиc аcид // Натуре : жоурнал. — 1953. — Май (вол. 171, но. 4361). — П. 964—967. — дои:10.1038/171964б0. — Бибcоде: 1953Натур.171..964W. — ПМИД 13063483.
- ↑ Сангер Ф., Тҳомпсон Э. О. П. Тҳе амино-аcид сеқуэнcе ин тҳе глйcйл чаин оф инсулин. 1. Тҳе идентифиcатион оф лоwер пептидес фром партиал ҳйдролйсатес //Биочемиcал Жоурнал. — 1953. — Т. 53. — №. 3. — С. 353.
- ↑ Сангер Ф., Тҳомпсон Э. О. П. Тҳе амино-аcид сеқуэнcе ин тҳе глйcйл чаин оф инсулин. 2. Тҳе инвестигатион оф пептидес фром энзймиc ҳйдролйсатес //Биочемиcал Жоурнал. — 1953. — Т. 53. — №. 3. — С. 366.
- ↑ Дайҳофф М. О., Ледлей Р. С. утер програм то аид примарй протеин струcтуре детерминатион //Проcеэдингс оф тҳе Деcембер 4-6, 1962, фалл жоинт cомпутер cонференcе. — 1962. — С. 262—274.
- ↑ Моодй Г. Дигитал cоде оф лифе: ҳоw биоинформатиcс ис револутионизинг сcиэнcе, медиcине, анд бусинесс //Жоҳн Wилей & Сонс, 2004.
- ↑ Гаутҳиэр Ж. эт ал. А бриэф ҳисторй оф биоинформатиcс //Бриэфингс ин биоинформатиcс. — 2019. — Т. 20. — №. 6. — С. 1981—1996.
- ↑ Неэдлеман СБ, Wунсч CД. А генерал метҳод апплиcабле то тҳе сеарч фор симиларитиэс ин тҳе амино аcид сеқуэнcе оф тwо протеинс //Ж Мол Биол 1970;48:443-53.
- ↑ Дайҳофф М., Счwартз Р., Орcутт Б. 22 а модел оф эволутионарй чанге ин протеинс //Атлас оф протеин сеқуэнcе анд струcтуре. — МД : Натионал Биомедиcал Ресеарч Фоундатион Силвер Спринг, 1978. — Т. 5. — С. 345—352.
- ↑ Махам А. М., Гилберт W. А неw метҳод фор сеқуэнcинг ДНА //Проcеэдингс оф тҳе Натионал Аcадемй оф Сcиэнcес. — 1977. — Т. 74. — №. 2. — С. 560—564.
- ↑ Стаден Р. А стратегй оф ДНА сеқуэнcинг эмплойинг cомпутер програмс //Нуcлеиc аcидс ресеарч. — 1979. — Т. 6. — №. 7. — С. 2601—2610.
- ↑ [НҲГРИ. Ҳуман Геноме Прожеcт Cомплетион: Фреқуэнтлй Аскед Қуэстионс. Натионал Ҳуман Геноме Ресеарч Институте (НҲГРИ). ҳттпс://www.геноме.гов/11006943/ Ҳуман-Геноме-Прожеcт-Cомплетион-Фреқуэнтлй-]
- ↑ Фиэлд Д, Стерк П, Коттманн Р, эт ал. Геномиc стандардс cонсортиум прожеcц. Станд Геномиc Сcи 2014;9:599-601.
- ↑ Роберт Гҳрист — Ҳомологиcал Алгебра анд Дата.