Fosfatli diabet sahifasining manbasini koʻrish

'''Fosfat diabeti''' – bu mineral almashinuvining [[Genetik|genetik]] jihatdan aniqlangan buzilishi boʻlib, unda organizmdagi [[Fosfor|fosfor]] birikmalarining soʻrilishi va [[assimilyatsiya]]si taʼsirlanadi, bu esa [[suyak]] tizimining patologiyasiga olib keladi. Soʻnggi maʼlumotlarga koʻra, bu [[Irsiy kasalliklar|irsiy kasallik]]larning butun guruhidir. Bu [[Mushak gipotoniyasi|mushak gipotoniyasi]], skeletdagi raxitik oʻzgarishlar (pastki ekstremitalar suyaklarining varus deformatsiyasi, raxitik tasbeh va boshqalar) va oʻsishning sekinlashishi sifatida namoyon boʻladi. Fosfat diabetining diagnostikasi [[qon]] va [[Siydik|siydik]]ning laboratoriya tekshiruvlari ([[Ishqoriy fosfataza|ishqoriy fosfataza]] darajasi, [[Kalsiy|kalsiy]] ionlari, [[D vitamin]]ining faol shakli) va molekulyar [[genetik]] testlar natijalariga asoslanadi. Ushbu kasallikni davolash D vitamini, [[Fosfor|fosfor]] va [[Kalsiy|kalsiy]] birikmalarining yuqori dozalarini, skelet deformatsiyasini ortopedik yoki [[Jarrohlik|jarrohlik]] tuzatishni buyurish orqali amalga oshiriladi. Fosfat diabeti (D vitaminiga chidamli [[Raxit|raxit]]) [[Genetik|genetik]] jihatdan aniqlangan bir qator tubulopatiyalarning umumiy nomi ([[Buyrak|buyrak]] kanalchalarida moddalarni tashishning patologik buzilishi), bunda [[Fosfatlar|fosfat]] ionlarining reabsorbtsiyasi ularning yetishmasligi bilan tana rivojlanishi buziladi. Dominant X-bogʻlangan mexanizm orqali yuqadigan ushbu kasallikning eng keng tarqalgan oilaviy shakllaridan biri 1937 yilda tasvirlangan<ref>https://www.emhc.ru/stati/fosfat-diabet.html</ref><ref>https://cyberleninka.ru/article/n/nasledstvennye-tubulopatii-fosfat-diabet</ref>.
== Fosfatli diabetning sabablari va tasnifi ==
Fosfat diabetining aniq [[Genetik|genetik]] geterogenligiga qaramay, [[Kasallik|kasallik]]ning turli shakllarida [[Gipofosfatemiya|gipofosfatemiya]]ning bevosita sabablari bir xil- [[Buyrak|buyrak]]larning konvolyutsiyalangan kanalchalarida [[Fosfatlar|fosfat]]larning reabsorbsiyasini buzish<ref>https://dobromed.ru/ils/fosfat-diabet-u-detej.html</ref>. Bu bizga ushbu holatni [[Tubulopatiya|tubulopatiya]] yoki siydik tizimining patologiyasi deb tasniflash imkonini beradi, ammo bu sodir boʻlganda, butun tana va ayniqsa, [[Mushak tizimi|mushak]]-[[Skelet|skelet]] tizimi azoblanadi. Bundan tashqari, fosfat diabetining ayrim shakllari [[Ichak|ichak]] va buyraklarda kalsiyning soʻrilishining buzilishi, [[Urolitiyoz|urolitiyoz]]ning rivojlanishi va paratiroid bezlarining anormal faoliyati bilan birga keladi. Kasallikning [[Genetik|genetik]] va klinik navlari oʻrtasida aniq bogʻliqlik mavjud boʻlib, bu uning aniq, umumiy qabul qilingan tasnifini tuzishga imkon beradi, bu patologiyaning 5 shaklini oʻz ichiga oladi:
* X-bogʻlangan dominant fosfat diabeti;
* X-bogʻlangan retsessiv fosfat diabet;
* Autosomal dominant fosfat diabeti;
* Avtosomal retsessiv fosfat diabet;
* Giperkaltsiuriya bilan autosomal retsessiv fosfat diabet.
== Belgilari ==
Fosfat diabetining dastlabki koʻrinishlaridan biri chaqaloqlik davridagi [[Muskullar|mushak]]larning [[Gipotoniya|gipotoniya]]si boʻlishi mumkin, ammo bu barcha holatlarda kuzatilmaydi. Koʻpincha kasallikning rivojlanishi [[Oyoq|oyoq]]larning O shaklidagi [[Deformatsiya|deformatsiya]]si bilan boshlanadi, bu esa yurishning buzilishiga olib kelishi mumkin. Fosfat diabetining keyingi kursi bilan [[Raxit|raxit]]ning boshqa klinik belgilari paydo boʻlishi mumkin- oʻsish va jismoniy rivojlanishning kechikishi, [[Tish|tish]] shakllanishining buzilishi (ayniqsa kasallikning autosomal retsessiv shaklida), [[Alopesiya|alopesiya]]. Patologik yoriqlar, [[Raxit|raxit]]ik paydo boʻlishi, ekstremita [[Suyak|suyak]]lari [[Metafaza|metafiz]]alarining qalinlashishi xarakterlidir. Shuningdek, fosfatli diabet bilan, orqada (odatda [[Nevrologik kasalliklar|nevrologik]] tabiatda) va suyaklardagi ogʻriqlar kamdan-kam hollarda kuzatilishi mumkin, oyoqlarda ogʻriq tufayli bola yura olmaydi<ref>https://kazanmedjournal.ru/kazanmedj/article/view/61874/ru_RU</ref>.
== Diagnostika ==
Fosfat diabetining rentgenologik tekshiruvi [[Raxit|raxit]]ning klassik belgilarini aniqlaydi- [[oyoq]], tizza boʻgʻimlari [[Suyak|suyak]]larining [[Deformatsiya|deformatsiya]]si, [[Osteoporoz|osteoporoz]]ning mavjudligi (baʼzi hollarda mahalliy [[Osteoskleroz|osteoskleroz]] paydo boʻlishi mumkin) va [[Osteomalaziya|osteomalaziya]]. Suyaklarning tuzilishi oʻzgaradi- kortikal qatlam qalinlashadi, trabekulyar naqsh qoʻpolroq boʻladi, [[Diafiz|diafiz]]lar kengayadi. Koʻpincha, fosfat diabetida suyakning rentgenologik yoshi haqiqiy yoshdan sezilarli darajada orqada qoladi, bu esa [[Skelet|skelet]]ning rivojlanishidagi kechikishni koʻrsatadi. Zamonaviy [[Genetika|genetika]] bu kasallikning deyarli barcha turlarini tashxislash imkonini beradi, qoida tariqasida, [[Patologiya|patologiya]] bilan bogʻliq boʻlgan [[Gen|gen]]larni toʻgʻridan-toʻgʻri tartiblash usuli qoʻllanadi<ref>{{Veb manbasi |sarlavha=arxiv nusxasi |url=https://www.invitro.by/analizes/for-doctors/1556/19554/ |qaralgan sana=2024-06-12 |arxivsana=2024-06-12 |arxivurl=https://web.archive.org/web/20240612095926/https://www.invitro.by/analizes/for-doctors/1556/19554/ }}</ref>.
== Davolash ==
Agar bu kasallik erta tashxis qoʻyilgan boʻlsa, uni davolash, albatta, umumiy qabul qilingan [[Ortopediya|ortoped]]ik usullardan foydalangan holda- [[Umurtqa pogʻonasi|umurtqa pogʻonasi]]ni kiyishdan foydalangan holda [[Skelet|skelet]] kasalliklarining oldini olishni oʻz ichiga oladi. Keyinchalik ogʻir skelet [[deformatsiya]]si bilan fosfat diabetini aniqlash bilan [[Jarrohlik|jarrohlik]] tuzatish koʻrsatilishi mumkin<ref>https://newmed.co.il/diseases/fosfat-diabet/</ref>. Koʻpgina mutaxassislarning fikriga koʻra, faqat [[Gipofosfatemiya|gipofosfatemiya]] va [[Giperfosfaturiya|giperfosfaturiya]] bilan namoyon boʻlgan ushbu kasallikning asemptomatik shakllari intensiv davolanishni talab qilmaydi. Shu bilan birga, skelet, [[Mushak tizimi|mushak tizimi]] va [[Buyrak|buyrak]]lar holatini diqqat bilan kuzatib borish kerak ([[Urolitiyoz|urolitiyoz]]ning oldini olish), bu [[Endokrinologiya|endokrinolog]] tomonidan muntazam tibbiy koʻrikdan oʻtish orqali amalga oshiriladi.
== Prognoz va oldini olish ==
Fosfat diabetining prognozi har xil boʻlishi mumkin va koʻplab omillarga bogʻliq- kasallikning turi, simptomlarning ogʻirligi, [[Patologiya|patologiya]] aniqlangan yosh va toʻgʻri davolanishning boshlanishi. Koʻpincha prognoz qulaydir, ammo umr boʻyi [[D vitamini]], [[Kalsiy|kalsiy]] va [[Fosfor|fosfor]] qoʻshimchalaridan foydalanish zarurati boʻlishi mumkin. Fosfat-diabetni kech tashxislash yoki notoʻgʻri davolash natijasida rivojlanayotgan ogʻir [[Skelet|skelet]] [[deformatsiya]]lari bemorning hayot sifatini yomonlashtirishi mumkin. Ushbu [[Irsiy kasalliklar|irsiy kasallik]]ning oldini olish faqat bolani homilador qilishdan oldin ota-onalarning tibbiy va [[genetik]] maslahati shaklida mumkin, prenatal diagnostika usullari ishlab chiqilgan<ref>{{Veb manbasi |sarlavha=arxiv nusxasi |url=https://rumedic.ru/diseasesdir/647 |qaralgan sana=2024-06-12 |arxivsana=2024-06-12 |arxivurl=https://web.archive.org/web/20240612094424/https://rumedic.ru/diseasesdir/647 }}</ref>.
== Havolalar ==
* [https://cyberleninka.ru/article/n/fosfat-diabet-klinicheskiy-sluchay-semeynogo-gipofosfatemicheskogo-rahita| Fosfatli diabetning klinik belgilari va kasallikni davolashga qaratilgan chora- tadbirlar toʻgʻrisidagi oʻquv qoʻllanma]
* [https://rep.bsmu.by/bitstream/handle/BSMU/15936/028.pdf?sequence=1&isAllowed=y| Bolalarda fosfatli diabet kasalligini aniiqlash va davolash]
== Manbalar ==
{{manbalar}}
[[Turkum: Kasalliklar]]
[[Turkum: Patologiya]]
[[Turkum: Genetika]]