Rubinshteyn-Taybi sindromi sahifasining manbasini koʻrish

'''Rubinshteyn-Taybi sindromi (RTS)''' kamdan-kam uchraydigan [[Genetik|genetik]] holat boʻlib, boʻyi past, oʻrtacha va ogʻir oʻrganish qiyinchiliklari, oʻziga xos [[Yuz|yuz]] xususiyatlari, keng [[bosh]] bilan tavsiflanadi. [[Kasallik|Kasallikning]] boshqa xususiyatlari taʼsirlangan shaxslar orasida farq qiladi. Bu xususiyatlar 16-xromosomada joylashgan CREBBP geni va 22-xromosomada joylashgan EP300 [[Gen|genidagi]] [[Mutatsiya|mutatsiya]] yoki deletsiya natijasida yuzaga keladi<ref>https://www.mountsinai.org/health-library/diseases-conditions/rubinstein-taybi-syndrome</ref>.

Bunday holatda boʻlgan odamlarda [[Saraton|saraton]]siz va [[Saraton (kasallik)|saraton]] [[Oʻsmalar|oʻsmalari]], [[leykemiya]] va limfoma rivojlanish xavfi ortadi. Bu holat baʼzan autosomal dominant shakl sifatida uchraydi va nasldan-naslga meros boʻlib oʻtadi. Bu [[Kasallik|kasallik]] 125 000-300 000 ta tugʻilgan boladan 1 tasida uchraydi<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/</ref>.
== Tarix ==
Rubinshteyn-Taybi sindromi birinchi marta 1957 yilda fransuz [[Ortopediya|ortopediya]] [[Tibbiyot|tibbiyot]] [[Jurnal|jurnalida]] grek [[Shifokor|shifokorlari]]: Mixail, Matsukas va Teodoru tomonidan norasmiy ravishda qayd etilgan. Tibbiyot jurnali yetti yoshli bolaning bosh barmogʻi tubdan qiyshaygan, uzun [[Burun|burun]], [[Mushak gipotoniyasi|mushak gipotoniyasi]], shuningdek, [[Jismoniy faollik|jismoniy]] va aqliy rivojlanmaganligi haqida xabar berdi. Oʻsha paytda yunon shifokorlari tomonidan tilga olingan amaliy tadqiqot [[Anomaliya|anomaliya]] deb hisoblangan, chunki bunday oʻziga xos jismoniy va ruhiy xususiyatlarga ega boʻlgan bolalarning boshqa holatlari qayd etilmagan. Sindromni kashf qilish uchun akkreditatsiyadan oʻtgan va shuning uchun uning nomi bilan atalgan shifokorlar kashf etilgan paytda bu [[Jurnal|jurnal]] haqida bilishmagan. Biroq, eʼtirof etilishicha, 1957 yilda [[Fransuzlar|fransuz]] [[Ortopediya|ortopediya]] tibbiyoti jurnalida eʼlon qilingan holat RTSning birinchi xabar qilingan holati boʻlishi mumkin<ref>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7593/rubinstein-taybi-syndrome</ref><ref>https://www.orpha.net/en/disease/detail/783</ref>.
== Genetika ==
Rubinshteyn-Taybi sindromi koʻp hollarda CREBBP [[Gen|genidagi]] mutatsiyalar bilan tavsiflanadi. CREBBP [[Gen|geni]] boshqa koʻplab genlarning faoliyatini nazorat qilishga yordam beradigan [[Proteinlar|oqsil]] hosil qiladi. CREB-bogʻlovchi oqsil deb ataladigan [[Proteinlar|protein]] [[Hujayra|hujayra]] oʻsishi va boʻlinishini tartibga solishda muhim rol oʻynaydi va homila normal rivojlanishi uchun zarurdir. Agar CREBBP genining bir nusxasi oʻchirilsa yoki mutatsiyaga uchrasa, [[Hujayra|hujayralar]] CREB bogʻlovchi [[oqsil|oqsilning]] normal miqdorining faqat yarmini hosil qiladi. Ushbu [[Proteinlar|protein]] miqdorining kamayishi tugʻilishdan oldin va keyin normal rivojlanishni buzadi, bu Rubinshteyn-Taybi sindromining belgilari va alomatlariga olib keladi<ref>https://www.webmd.com/children/what-is-rubinstein-taybi-syndrome</ref>.
== Davolash ==
RTSni tiklaydigan yoki davolaydigan davolash mavjud emas. Biroq, bemorlarda [[Simptom|simptomlarni]] boshqarish va kamaytirish usullari mavjud. Alomatlarning keng doirasi mavjudligi sababli, RTS bilan ogʻrigan bemorlar har bir oʻziga xos simptomga eʼtibor qaratadigan [[Mutaxassis (bitiruvchi mutaxassis)|mutaxassislarga]] yuboriladi. Kognitiv rivojlanishdan aziyat chekadigan [[odamlar]] odatda maxsus [[Taʼlim|taʼlim]] dasturlari va [[Nutq|nutq]] [[Terapiya|terapiyasining]] bir qismidir. [[Yurak]], [[Tish|tish]], eshitish va [[Buyrak|buyrak]] anomaliyalari uchun muntazam tekshiruv va monitoring zarur. Kasallangan shaxslar va ularning oilalari uchun [[Genetik|genetik]] maslahat ham tavsiya etiladi<ref>https://dermnetnz.org/topics/rubinstein-taybi-syndrome</ref><ref>https://jmg.bmj.com/content/61/6/503</ref>.
== Havolalar ==
* [https://medlineplus.gov/genetics/condition/rubinstein-taybi-syndrome/ Rubinshteyn-Taybi sindromining kelib chiqish sabablari]
* [https://rarediseases.org/rare-diseases/rubinstein-taybi-syndrome/ Rubinshteyn-Taybi sindromining dastlabki belgilari va davolash]
== Manbalar ==
{{manbalar}}
[[Turkum: Kasalliklar]]
[[Turkum: Biokimyo]]
[[Turkum: Genetika]]
[[Turkum: Nevrologiya]]