Urbax-Vite kasalligi sahifasining manbasini koʻrish

{{Kasallik bilgiqutisi|}}
'''Urbax-Wite kasalligi''' kam uchraydigan retsessiv [[Irsiy kasalliklar|genetik kasallikdir]]. U kashf etilganidan beri 300 dan kam holatlar maʼlum.<ref name="DiGiandomenico-etal-2006">DiGiandomenico S, Masi R, Cassandrini D, El-Hachem M, DeVito R, Bruno C, Santorelli FM. 2006. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. ''Acta Otorhinolaryngol Ital'' 26:162—7</ref><ref name="Andrews">{{Книга|заглавие=Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology|издательство=Saunders Elsevier|год=2006|isbn=0-7216-2921-0|автор=James, William D.; Berger, Timothy G.; et al.}}</ref> {{Rp|537}} Birinchi marta [[1929|1929-yilda]] Erich Urbach va Camillo Wiete<ref>Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. ''Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin'' 273: 285—319</ref> tomonidan rasman qayd etilgan, garchi alohida holatlar [[1908]] yildan boshlab aniqlangan boʻlishi mumkin<ref name="Caro-1978">Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. ''International Journal of Dermatology''. 17:388—93</ref><ref name="isbn0-7817-3742-7">{{Книга|заглавие=Lever's histopathology of the skin|ссылка=https://archive.org/details/levershistopatho0009unse|издательство={{Нп3|Lippincott Williams & Wilkins}}|mesto=Hagerstwon, MD|god=2005|stranitsi=[https://archive.org/details/levershistopatho0009unse/page/440 440]|isbn=0-7817-3742-7|avtor=Lever, Walter F.; Elder, David A.}}</ref><ref>Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. ''Arch Laryngol'' 20:101—109</ref>. Urbax-Wite kasalligi tufayli amigdalasi vayron boʻlgan bemorlarda qoʻrquv butunlay yoʻq, ammo oʻzini oʻzi saqlash instinkti yoʻqolmaydi.<ref name="m">[http://www.meddaily.ru/article/17dec2010/besstra6nayadam/besstra6nayadam Unikalniy sluchay: v SShA jivet jenщina, ne ispitivayuщaya straxa] {{Webarxiv|url=https://web.archive.org/web/20140201181846/http://www.meddaily.ru/article/17dec2010/besstra6nayadam/besstra6nayadam |date=2014-02-01 }} // MEDdaily.ru, 17.12.10.</ref><ref name="bbc">[http://www.bbc.co.uk/russian/science/2010/12/101217_woman_with_no_fear.shtml Uchenie obnarujili jenщinu, ne ispitivayuщuyu straxa] // Sayt russkoy slujbi BBC, 18.12.10.</ref>

== Alomatlar ==
Ushbu kasallikning belgilari juda xilma-xildir. [[Nevrologiya|Nevrologik]] va [[Dermatologiya|dermatologik]] belgilar mavjud.<ref name="Siebert-etal-2003">Siebert M, [[Hans Markowitsch|Markowitsch HJ]], Bartel P. 2003. Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. ''Brain'' 126:2627—37</ref><ref>Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. What syndrome is this? Urbach-Weithe syndrome (lipoid proteinosis). ''Pediatric Dermatology'' 22:266—7</ref> Bularga boʻgʻiq ovoz, terining shikastlanishi va chandiqlari, yomon shifo topadigan oson shikastlangan teri, quruq, ajin terisi va koʻz qovoqlari atrofidagi [[Toshma|papulalar]] kiradi.<ref name="Caro-1978">Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. ''International Journal of Dermatology''. 17:388—93</ref><ref name="Hamada-2002-C&ED">Hamada, T. (2002). „Lipoid proteinosis“. ''Clinical and Experimental Dermatology'' '''27''': 624–629. doi:[https://dx.doi.org/10.1046%2Fj.1365-2230.2002.01143.x 10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x]</ref><ref name="Appenzeller-etal-2006-Neuroimaging16" /> Bularning barchasi [[Teri|terining]] va shilliq pardalarning siqilishining natijasidir. Baʼzi hollarda, shuningdek, [[epilepsiya]] va nevropsixik kasalliklarga olib kelishi mumkin boʻlgan oʻrta temporal miyada miya toʻqimalarining qalinlashishi ham mavjud edi.<ref name="Staut-1998">Staut, C. C. V.; Naidich, T. P. (1998). „Urbach-Wiethe Disease(Lipoid Proteinosis)“. ''Pediatric Neurosurgery'' '''28''' (4): 212–214. doi:[https://dx.doi.org/10.1159%2F000028653 10.1159/000028653]</ref> Kasallik, qoida tariqasida, bemorning hayotiga tahdid solmaydi va uning davomiyligini pasayishiga olib kelmaydi.

Urbax-Wite kasalligi autosomal retsessiv boʻlganligi sababli, odamlar hech qanday alomatsiz tashuvchi boʻlishi mumkin.

== Sabablari ==
Kasallikning sabablari haqida maʼlumot yoʻq.

Hozirda bu kasallikni davolash mumkin emas, ammo baʼzi alomatlar muvaffaqiyatli davolangan. Baʼzi hollarda zararlangan toʻqimalarga kiritilgan dimetil sulfoksid va geparinni ogʻiz orqali yuborish yordam berdi<ref name="Hamada-2002-C&ED"/><ref name="Cinaz-1993">Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease. ''Acta Paediatrica'' 82:892—3</ref>. D- penitsilamin ham vaʼda beradi va hali ham keng qoʻllanadi<ref name="Chan-etal-2007">Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. The molecular basis of lipoid proteinosis: mutations in extracellular matrix protein 1. ''Experimental Dermatology'' 16:881—90</ref>. Koʻpincha [[Psoriaz|toshbaqa kasalligi]] uchun buyuriladigan etretinat bilan muvaffaqiyatli davolanish haqida xabar berilgan.<ref name="Bahadir-etal-2006">Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Lipoid proteinosis: A case with ophthalmological and psychiatric findings. ''Journal of Dermatology'' 33:215—8</ref> Baʼzi hollarda miyadagi kalsifikatsiya [[Neyron (nerv hujayrasi)|neyronlarda]] gʻayritabiiy elektr faolligiga olib kelishi mumkin. Baʼzi bemorlar ushbu anormalliklarni engish uchun antikonvulsant dorilarni qoʻllashadi.

== Epidemiologiya ==
Urbax-Wite kasalligi juda kam uchraydi. Tibbiy adabiyotlarda 300 dan kam holatlar qayd etilgan<ref name="DiGiandomenico-etal-2006">DiGiandomenico S, Masi R, Cassandrini D, El-Hachem M, DeVito R, Bruno C, Santorelli FM. 2006. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. ''Acta Otorhinolaryngol Ital'' 26:162—7</ref>. Kasallik butun dunyo boʻylab topilgan boʻlsa-da, holatlarning chorak qismi [[Janubiy Afrika (tabiiy oblast)|Janubiy Afrikada]] topilgan<ref name="DiGiandomenico-etal-2006" />. Bemorlarning koʻpchiligi [[Gollandlar|Gollandiya]], [[Nemislar|Germaniya]] va Xoysandan<ref name="DiGiandomenico-etal-2006" />.

== Eng soʻnggi maʼlumotlar ==
Yaqin vaqtgacha Urbax-Wite kasalligi tufayli amigdalasi vayron boʻlgan bemorlarda qoʻrquvning toʻliq yoʻqligi<ref name="m"/><ref name="bbc"/> deb hisoblangan. Biroq, yaqinda oʻtkazilgan tadqiqotlar shuni koʻrsatdiki, agar siz karbonat angidrid miqdori yuqori boʻlgan havodan nafas olsangiz, bemorlarni qoʻrqitish mumkin – taxminan 35 foiz<ref>[http://lenta.ru/news/2013/02/04/nofearbutco2/ Uchenie nashli sposob ispugat „geneticheski besstrashnix“ lyudey] // Lenta.ru, 04.02.13.</ref><ref>{{Статья|автор=Mo Costandi|заглавие=Researchers scare 'fearless' patients|язык=en|издание=Nature News|doi=10.1038/nature.2013.12350}}</ref>.

== Eslatmalar ==
{{Manbalar|2}}