Arlekin ixtiozi sahifasining manbasini koʻrish

'''Arlekin ixtiozi''' – irsiy kasallik boʻlib, tugʻilish paytida deyarli butun tanada terining qalinlashishiga olib keladi<ref name=GHR2008>{{cite web|title=Harlequin ichthyosis|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/harlequin-ichthyosis|website=Genetics Home Reference|access-date=July 18, 2017|language=en|date=November 2008|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170728015729/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/harlequin-ichthyosis|archive-date=July 28, 2017}}</ref>.U autosoma retsessiv kasallik boʻlib, [[ixtioz]]ning ogʻir turi hisoblanadi.
Bunda terida rombsimon, trapetsiyasimon, toʻrtburchak shaklidagi yoriqlar hosil boʻladi<ref name=GHR2008/>. Ushbu yoriqlar qovoqlar, burun, ogʻiz va quloqlarning shakliga taʼsir qiladi va qoʻl va oyoqlarning harakatini cheklaydi. Koʻkrak harakatining cheklanishi esa nafas olish qiyinligiga olib kelishi mumkin. Yoriqlar bir necha haftadan soʻng teridan toʻkilib tushadi<ref name=NORD2006>{{cite web|title=Ichthyosis, Harlequin Type – NORD (National Organization for Rare Disorders)|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-harlequin-type/|website=NORD (National Organization for Rare Disorders) |access-date=April 26, 2017 |date=2006 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20170426152607/https://rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-harlequin-type/|archive-date=April 26, 2017}}</ref>. Arlekin ixtioziga erta tugʻilish, [[infeksiya]], tana harorati bilan bogʻliq muammolar va suvsizlanish ham sabab boʻladi. Ushbu kasallik ixtiozning eng ogʻir shaklidir.

Arlekin ixtiozi ABCA12 [[Gen|genida]] vujudga kelgan mutatsiya natijasida kelib chiqadi. Ushbu gen terining eng tashqi qatlamidagi hujayralardan [[Lipidlar|lipidlarni]] tashish uchun zarur boʻlgan [[Proteinlar|oqsil]] haqidagi maʼlumotni oʻzida saqlaydi. Bu kasallik autosoma retsessiv yaʼni ota-onadan farzandga gen orqali oʻtadi. Tashxis qoʻyish uchun homiladorlik vaqtida amniosintez yoki ultratovush tekshiruvi oʻtkaziladi. Bu kasallikning davosi haligacha aniqlanmagan. Chaqaloqning dastlabki yoshlarda teri uchun parvarish talab etiladi. Davolash namlantiruvchi kremlar, [[antibiotiklar]],yoki retinoidlar bilan amalga oshiriladi. Bemorlarning taxminan yarmi dastlabki bir necha oy ichida vafot etadi, ammo retinoidlar bilan davolash orqali yashash muddatini uzaytirish mumkin<ref name=Lay2005>{{Cite journal|last=Layton|first=Lt. Jason|date=May 2005|title=A Review of Harlequin Ichthyosis|journal=Neonatal Network|language=en|volume=24|issue=3|pages=17–23|doi=10.1891/0730-0832.24.3.17|pmid=15960008|s2cid=38934644|issn=0730-0832}}</ref>. Bu haqida qator dalillar ham mavjud. Hayotning birinchi yilidan keyin omon qolgan bolalarda koʻpincha terining qizarishi va oʻsishning kechikishi kabi muammolar boʻladi. Bu kasallik 300 000 ta chaqaloqdan 1 tasida uchraydi. Birinchi marta 1750-yilda aniqlangan<ref name=Sc2011>{{cite book|last1=Schachner|first1=Lawrence A.|last2=Hansen|first2=Ronald C.|title=Pediatric Dermatology E-Book|date=2011|publisher=Elsevier Health Sciences|isbn=978-0723436652|page=598|url=https://books.google.com/books?id=tAlGLYplkacC&pg=PA598|language=en|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20171105195802/https://books.google.com/books?id=tAlGLYplkacC&pg=PA598 |archive-date=November 5, 2017}}</ref>.

== Manbalar ==
{{manbalar}}
[[Turkum:Kasalliklar]]