Arlekin ixtiozi
Арлекин ихтиози – ирсий касаллик бўлиб, туғилиш пайтида деярли бутун танада терининг қалинлашишига олиб келади[1].У аутосома рецессив касаллик бўлиб, ихтиознинг оғир тури ҳисобланади. Бунда терида ромбсимон, трапециясимон, тўртбурчак шаклидаги ёриқлар ҳосил бўлади[1]. Ушбу ёриқлар қовоқлар, бурун, оғиз ва қулоқларнинг шаклига таъсир қилади ва қўл ва оёқларнинг ҳаракатини чеклайди. Кўкрак ҳаракатининг чекланиши эса нафас олиш қийинлигига олиб келиши мумкин. Ёриқлар бир неча ҳафтадан сўнг теридан тўкилиб тушади[2]. Арлекин ихтиозига эрта туғилиш, инфексия, тана ҳарорати билан боғлиқ муаммолар ва сувсизланиш ҳам сабаб бўлади. Ушбу касаллик ихтиознинг энг оғир шаклидир.
Арлекин ихтиози АБCА12 генида вужудга келган мутация натижасида келиб чиқади. Ушбу ген терининг энг ташқи қатламидаги ҳужайралардан липидларни ташиш учун зарур бўлган оқсил ҳақидаги маълумотни ўзида сақлайди. Бу касаллик аутосома рецессив яъни ота-онадан фарзандга ген орқали ўтади. Ташхис қўйиш учун ҳомиладорлик вақтида амниосинтез ёки ултратовуш текшируви ўтказилади. Бу касалликнинг давоси ҳалигача аниқланмаган. Чақалоқнинг дастлабки ёшларда тери учун парвариш талаб этилади. Даволаш намлантирувчи кремлар, антибиотиклар,ёки ретиноидлар билан амалга оширилади. Беморларнинг тахминан ярми дастлабки бир неча ой ичида вафот этади, аммо ретиноидлар билан даволаш орқали яшаш муддатини узайтириш мумкин[3]. Бу ҳақида қатор далиллар ҳам мавжуд. Ҳаётнинг биринчи йилидан кейин омон қолган болаларда кўпинча терининг қизариши ва ўсишнинг кечикиши каби муаммолар бўлади. Бу касаллик 300 000 та чақалоқдан 1 тасида учрайди. Биринчи марта 1750-йилда аниқланган[4].
Манбалар
- ↑ 1,0 1,1 „Ҳарлеқуин ичтҳёсис“ (эн). Генетиcс Ҳоме Референcе (2008-йил 1-ноябр). 2017-йил 28-июлда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2017-йил 18-июл.
- ↑ „Ичтҳёсис, Ҳарлеқуин Тйпе – НОРД (Натионал Организатион фор Раре Дисордерс)“. НОРД (Натионал Организатион фор Раре Дисордерс) (2006). 2017-йил 26-апрелда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2017-йил 26-апрел.
- ↑ Лайтон, Лт. Жасон (Май 2005). "А Ревиэw оф Ҳарлеқуин Ичтҳёсис" (эн). Неонатал Нетwорк 24 (3): 17–23. дои:10.1891/0730-0832.24.3.17. ИССН 0730-0832. ПМИД 15960008.
- ↑ Счачнер, Лаwренcе А.; Ҳансен, Роналд C.. Педиатриc Дерматологй Э-Боок (эн). Элсевиэр Ҳеалтҳ Сcиэнcес, 2011 — 598-бет. ИСБН 978-0723436652 (2017-йил 5-ноябрда асл нусхадан архивланган).