Axondraplaziya

Ахондроплазия — қисқа оёқли миттиликнинг бир шакли. Ахондроплазия сўзи том маънода „хафтага ҳосил бўлмаган“ деган маънони англатади. Кıкıрдак — эрта ривожланиш даврида скелетнинг катта қисмини ташкил этувчи қаттиқ, аммо мослашувчан тўқима. Бироқ, ахондроплазияда муаммо хафтага ҳосил бўлишида эмас, балки уни суякка айлантиришда (бу жараён оссификация деб аталади), айниқса қўл ва оёқларнинг узун суякларида. Ахондроплазия гипохондроплазия деб аталадиган бошқа скелет бузилишига ўхшайди, аммо ахондроплазиянинг хусусиятлари янада оғирроқ бўлади [1].

Ахондроплазияси бўлган барча одамларнинг бўйи қисқа. Ахондроплазия билан оғриган катта ёшли эркакнинг ўртача бўйи 131 сантиметр (4 фут, 4 дюйм) ва катталар урғочисининг ўртача баландлиги 124 сантиметр (4 фут, 1 дюйм). Ахондроплазиянинг ўзига хос хусусиятларига ўртача катталикдаги магистрал, қисқа қўллар ва оёқлар, айниқса қисқа юқори қўллар ва сонлар, тирсаклардаги ҳаракатларнинг чекланганлиги ва кўзга кўринган пешонаси билан катталашган бош (макроссефалия) киради . Бармоқлар одатда қисқа бўлиб, ҳалқа ва ўрта бармоқ бир-биридан ажралиб туриши мумкин, бу қўлнинг уч қиррали (тридент) кўринишини беради. Ахондроплазияси бўлган одамлар одатда оддий ақлга эга.

Кўпинча ахондроплазия билан боғлиқ бўлган соғлиқ муаммолари нафас олишнинг қисқа муддатларда секинлашиши ёки тўхтаб қолиши (апнеа), семизлик ва такрорий қулоқ инфекцияларини ўз ичига олади. Болаликда бу касалликка чалинган одамлар одатда пастки орқа (лордоз) ва эгилган оёқларнинг аниқ ва доимий чайқалишини ривожлантирадилар. Баъзи таъсирланган одамларда умуртқа поғонасининг олдингидан орқага анормал эгрилиги (кифоз) ва бел оғриғи ҳам ривожланади. Ахондроплазиянинг потенциал жиддий асоратлари орқа мия стенозидир, бу орқа мия каналининг торайиши бўлиб, орқа миянинг юқори қисмини чимчилаши (сиқиши) мумкин. Орқа мия стенози оёқларда оғриқ, карıнcаланма ва заифлик билан боғлиқ бўлиб, бу юришда қийинчилик туғдиради. Ахондроплазиянинг яна бир кам учрайдиган, аммо жиддий асоратлари гидросефали бўлиб, бу таъсирланган болаларда мияда суюқликнинг тўпланиши бўлиб, бу бош ҳажмининг ошишига ва мия анормалликларига олиб келиши мумкин [2].

Манба

ҳттпс://медлинеплус.гов/генетиcс/cондитион/ачондропласиа/ ҳттпс://www.ҳопкинсмедиcине.орг/ҳеалтҳ/cондитионс-анд-дисеасес/ачондропласиа