Ziyosfera

Cri du chat sindromi

Cри ду чат синдроми 5-хромосомада хромосомаларнинг қисман ўчирилиши туфайли камдан кам учрайдиган генетик касалликдир[1]. Унинг номи франсузча („мушук йиғлаши“ ёки " мушукнинг чақируви ") таъсирланган болаларнинг характери мушукга ўхшаб йиғлашига ишора қилади [1])[2]. У биринчи марта 1963-йилда Жéром Лежеуне томонидан аниқланган[3]. Касаллик ҳамма этник жараёнларда 50 000 туғилган чақалоқнинг 1 тасига таъсири бўлади ва 4:3 нисбатда аёлларда кўпроқ кузатилади[4].

Белгилари ва симптомлари

Синдром оғиз бўшлиғи ва асаб тизими билан боғлиқ муаммолар туфайли касалланган, миёвлаган мушукчага ўхшаш турли овозлар чиқарадиган болаларнинг овозларидан олди. Болаларнинг тахминан учдан бир қисми 2 ёшгача йиғлашни тўхтатади. Cри ду чат синдромининг бошқа белгилари қуйидагиларни ўз ичига олиши мумкин:

  • ютиш ва сўриш қийинлиги сабабли овқатланиш муаммолари;
  • мутизм;
  • кам вазн ва ёмон ўсиш;
  • оғир когнитив, нутқ ва восита ривожланмаганлиги;
  • гиперактивлик, тажовузкорлик, портлашлар ва такрорий ҳаракатлар каби хатти-ҳаракатлар муаммолари;
  • вақт ўтиши билан ўзгариши мумкин бўлган ғайриоддий юз хусусиятлари; 
  • ҳаддан ташқари оқиши;
  • кичик бош (микросефалия) ва жағ (микрогнатизм);
  • кенг оралиқли кўзлар (гипертелоризм);
  • қулоқлар олдида тери теглари.

Бошқа кўп тарқалган белгилар орасида гипотония, тўла ёноқли юмалоқ юз, эпикантал бурмалар, пастга томон эгилган палпебрал ёриқлар (кўз қовоқлари), страбисмус, текис бўлган бурун кўприги, пастга қараган оғиз, паст ўрнатилган қулоқлар, қисқа бармоқлар, битта кафт бурмалари ва юрак касалликлари кабилар киради. (масалан, қоринча септал нуқсони [ВСД], атриял септал нуқсон [АСД], очиқ артериоз канали [ПДА], Фаллот тетралогияси). Бепуштлик Cри ду чат синдроми билан боғлиқ эмас.

Шунингдек, ушбу касалликка чалинган инсонлар мулоқотга киришишда турли қийинчиликларга дуч келишлари кузатилган. Муваффақият даражаси бир неча сўздан қисқа жумлаларгача бўлиши мумкин бўлса-да, кўпинча шифокорлар томонидан болага мутахассис ёрдамида қандайдир нутқ терапияси / ёрдамига ўтиши тавсия этилади.

Камроқ учрайдиган белгилар орасида лаб ва танглай ёриғи, қулоқ олди ёрлиқлари ва оқмалари, тимус дисплазияси, ичакдаги малротация, мегаколон, ингуинал чурра, кестириб чиқиб кетиш, крипторхизм, гипоспадиас, ренал ренал аномалиялар, камдан-кам дуч келинадиган буйрак касалликлари, гидронефроз), бешинчи бармоқларнинг клинодактилияси, талипес эқуиноварус, пес планус, иккинчи ва учинчи бармоқлар ва оёқ бармоқларининг синдактилияси, олигосиндактилия ва гипер чўзиладиган бўғинлар . Ушбу касаллик турли дерматоглифларни ҳам ўзида намоён қилиши мумкин, жумладан, кўндаланг эгилиш ажинлари, дистал эксенел трирадиус, рақамлардаги ажинлар ва ёйларнинг кўп бўлиши ва битта кафт ажини.

Болаликнинг кечроқ ва ўсмирлик давридаги маълумотлар қабул қилишда сезиларли даражада ақлий заифлик, микросефалия, юз хусусиятларининг қўполлашиши, кўзга кўринган супраорбитал тизмалари, чуқур жойлашган кўзлар, гипопластик бурун кўприги, оғир малоклузия ва сколёз киради.

Таъсирланган аёллар балоғатга етишади, иккинчи даражали жинсий хусусиятлар ривожланади ва одатдаги вақтда ҳайз кўради. Аёлларда жинсий аъзолар одатда нормал бўлади, икки шохли бачадон бундан мустасно. Эркакларда мояклар кўпинча кичик, аммо сперматогенез нормал ҳисобланади.

Истисно сифатида, Cри ду чатига эга бўлган баъзилари жуда юқори функсияга эга ва ривожланиш жиҳатидан одатий шахслардан деярли фарқ қилмайди, асосан тез ўрганиш қийинчиликлари бундан мустасно ва нутқида тўсиқларга дуч келмайди, гарчи улар юмшоқроқ юз хусусиятларига эга бўлса-да, касаллик туфайли кучли овозга эга бўладилар.

Генетика

Cри ду чат синдроми "5п моносомия " ёки „қисман моносомия“ деб ҳам номланадиган 5-сонли хромосоманинг кичик қўлининг қисман йўқолиши билан боғлиқ. Тахминан 90% ҳолатлар спорадик ёки тасодифий содир бўлган де ново ўчириш натижасида юзага келади. Қолган 10-15% 5п моносомия кўп ҳолларда геномнинг трисомик қисми билан бирга бўлган ота-онанинг мувозанатли транслокациясининг тенг ажратилмаслиги билан боғлиқ. Бу инсонлар 5п изоляцияланган моносомияси бўлган беморларга қараганда оғирроқ касалликка эга бўлиши мумкин. Яқиндагина ўтказилган тадқиқот натижаларига кўра, хромосоманинг 4қ трисомиясини касалликни жалб қилиш сабаби эмас[5].

Кўп ҳолларда қисқа қўлдаги материалнинг энг дистал 10-20%и бутунлай йўқ бўлиши киради. 10% дан кам ҳолларда бошқа кам учрайдиган ситогенетик аберациялар (масалан, интерстициал делециялар, мозаиклар, ҳалқалар ва де ново транслокациялар) мавжуд. Ўчирилган 5-хромосома де ново ҳолатларнинг тахминан 80% да отадан келиб чиқади.5п15.3 (мушуксимон танқидий минтақа) бандига тўғри келадиган мушук сингари қичқиришдан ташқари, барча 5п15.2 (кри ду чат критик минтақа) диапазонидаги кичик қисмини йўқолиши синдромнинг барча клиник белгилари билан боғлиқ. Натижалар шуни кўрсатадики, иккита қўшни бўлмаган критик минтақада ушбу ҳолат билан боғлиқ генлар мавжуд. Ушбу ҳудудлардаги икки ген, Семапҳорине Ф (СЕМА5А) ва делта катенин (CТННД2), миянинг ривожида потенциал иштирок этади. 5п15.33 да локализация қилинган теломераза тескари транскриптаза (ҳТЕРТ) генини йўқ бўлиши cри ду чат синдромидаги фенотипик ўзгаришларда ҳам ёрдам бериши мумкин. 

Диагностика

Ташхислар йиғлаш ва бирлашган руҳий муаммоларга асосланади. Бу умумий белгилар касалланганларни аниқлашда енгиллик беради. Касалликка чалинган бола туғилганида шифокккор томонидан ташхис қўйилади.Генетиc cоунселинг ва генетиc тестинг cри ду чат синдрмига чалинган оилаларга индивидуалликни таклиф қилади.

Даволаш

Касалликни даволашнинг ўзига хос усули мавжуд эмас, чунки бу ҳолатда мия шикастланиши эмбрион ривожланишининг дастлабки босқичларида содир бўлади. Чақалоқларда интенсив муолажа камдан-кам ҳолларда талаб қилинади ва улар неонатал патология бўлимларида даволаниши мумкин. Болалар нутқ, жисмоний ва касб-ҳунар терапевтлари томонидан даво муолажалари ўтказиш мумкин. Агар чақалоқлар сўриш ёки ютишда қийинчиликларга учраса, у ҳолда физиотерапия ҳаётининг биринчи ҳафталарида бошланиши керак. Юрак аномалиялари кўп ҳолларда жарроҳлик ва мутахассиснинг эътиборини талаб этади[6].

Прогноз

Бола ҳаётининг дастлабки йилларида омон қолгандан сўнг, прогноз яхши ва ўлим даражаси паст бўлади. Ҳолатлар бўйича бир қатор ҳисоботларда ўлим даражаси тахминан 10% ни ташкил қилади, ўлимнинг 75%и туғилгандан 3 ой ичида ва 90%и 1 йил ичида содир бўлди[6].

Манбалар

  1. ↑ „Леарнинг Абоут Cри ду Чат“. www.геноме.гов. Қаралди: 10-декабр 2015-йил.
  2. ↑ „Cри ду Чат Сйндроме - НОРД (Натионал Организатион фор Раре Дисордерс)“ (инглизча). НОРД (Натионал Организатион фор Раре Дисордерс). Қаралди: 10-декабр 2015-йил.
  3. ↑ „[3 Cасес оф партиал делетион оф тҳе шорт арм оф чромосоме 5]“. C. Р. Аcад. Сcи. (франсузча). 257-жилд. 1963. 3098–102-бет. ПМИД 14095841.
  4. ↑ Чен. „Cри-ду-чат Сйндроме“. Медсcапе (21-апрел 2015-йил). Қаралди: 9-декабр 2015-йил.
  5. ↑ Шетҳ, Френнй; Гоҳел, Нареш; Лиэҳр, Тҳомас; Акинде, Олаканми; Десаи, Маниша; Адетее, Олаwалее; Шетҳ, Жаеш (1-январ 2012-йил). „Гаин оф Чромосоме 4қтер анд Лосс оф 5птер: Ан Унусуал Cасе wитҳ Феатурес оф Cри ду Чат Сйндроме“. Cасе Репорц ин Генетиcс. 2012-жилд. 153405-бет. дои:10.1155/2012/153405. ИССН 2090-6544. ПМC 3539376. ПМИД 23320207.{{cите магазине}}: CС1 маинт: дате формат ()
  6. ↑ 6,0 6,1 Cеррути Маинарди, Паола (5-сентабр 2006-йил). „Cри ду Чат сйндроме“. Орпҳанет Жоурнал оф Раре Дисеасес. 1-жилд. 33-бет. дои:10.1186/1750-1172-1-33. ИССН 1750-1172. ПМC 1574300. ПМИД 16953888.{{cите магазине}}: CС1 маинт: дате формат () 
"https://new.ziyosfera.uz/ziyo/Cri_du_chat_sindromi" dan olindi