Ziyosfera

MOMO sindromi

МОМО синдроми жуда кам учрайдиган генетик касаллик, ўсиш синдромларига тегишли бўлиб, дунё бўйлаб атиги еттита ҳолатда ташхис қўйилган ва ҳар 100 миллион туғилишда бир маротаба учрайди. Бу ном бузилишнинг тўртта асосий жиҳатининг қисқартмаси ҳисобланади, булар: Макросомия (туғилишдаги ортиқча вазни), О ёғ босиши (инглизча обеситй),Макросефалия (ортиқча бош ҳажми) ва Окуляр аномалияларидир. Бу ҳаётни чекловчи ҳолатми ёки йўқми номаълум. МОМО синдроми ташхиси биринчи марта 1993-йилда[1] нейроривожланиш бузилишларининг генетик ва клиник тадқиқотлари бўйича бразилиялик тадқиқотчи профессор Данило Моретти-Феррейра томонидан қўйилган.

Момо синдроми
Синонимлари Макросомия-семизлик-макросефали-кўз аномалиялари синдроми, макросефалия-семизлик-ақлий ногиронлик-кўз аномалиялари синдроми
Бошланиш вақти Туг'илиш биланоқ
Давомийлиги Нома'лум

Ушбу синдромнинг қисқартмаси мақсадли сўз бирикмаси ҳисобланади. Бу сўз анъанавий баланд бўйли ва семиз карнаваллар қироли Момус — португал тилида Реи Момога ишора қилади. 

Белгилари ва симптомлари

Бузилишнинг тўрт жиҳати билан бир қаторда бошқа умумий симптомлар ҳам мавжуд. Булар:

  • Пешонанинг пастга эгилиши
  • Кечиктирилган суяк етилиши
  • Ақлий заифлик

Кўз аномалиялари одатда ретинал колобома ва нистагмус ҳисобланади. 

Патофизиология

МОМО жуда кам учрайдиган касаллик бўлгани сабабли, унинг сабаблари бўйича жуда кам тадқиқотлар ўтказилган. Ҳозирги тадқиқотлар шуни кўрсатадики, бу де ново (янги) аутосомал доминант мутация билан боғлиқ бўлиши мумкин[2]. 

Тарихи

Арчиэ Тҳомпсон 2002-йилда Англиянинг Иклешем шаҳрида туғилган ва 8 фунт 4 оз (3740 г) оғирликка эга эди. 15-ойга келиб унинг вазни 4 тошга кўтарилди (56 фунт; 25 кг) ва 24 ойгача у 6 тошгача (84 фунт; 38) вазнга эга бўлган. Бу ҳолат унинг юраги ва ўпкасига катта юк ортган. Тҳомпсонлар оиласи Арчиэни биринчи марта 2004-йил 3-октабрда намойиш этилган „Бешлик“ ҳужжатли филмида намойиш этилди. Ўшандан бери у Америка Қўшма Штатларидаги Дисcоверй Фит &амп; Ҳеалтҳ телеканалида фаолият юритиб келмоқда.

Бразилиянинг Сан-Паулу шаҳридан Даниэлле Фалан МОМО синдроми билан оғриган энг кекса одамлардан бири ҳисобланади. 17 ёшида у Арчиэ Тҳомпсон ҳужжатли филмида онаси Бразилияга ташриф буюрган вақтида тасвирланган. Фалан одатдагидек мактабга борди ва коллежга киришга умид қилмоқда. 

Яна олтита ҳолат Италияда[3] ва Бразилияда,  Германияда ва Кубада иккита, 2018-йил Диоркеблин Ҳернáндез Дуррутҳй ва Полшада ҳам аниқланган[4]. 2010-йилда яна бошқа ҳолат ҳолат қайд этилган[5].

Манбалар

  1. ↑ "Маcросомиа, обеситй, маcроcепҳалй анд оcулар абнормалитиэс (МОМО сйндроме) ин тwо унрелатед патиэнц: делинеатион оф а неwлй реcогнизед овергроwтҳ сйндроме". Ам Ж Мед Генет 46 (5): 555–8. 1993. дои:10.1002/ажмг.1320460519. ПМИД 8322820. 
  2. ↑ "Маcросомиа, обеситй, маcроcепҳалй анд оcулар абнормалитиэс (МОМО сйндроме) ин тwо унрелатед патиэнц: делинеатион оф а неwлй реcогнизед овергроwтҳ сйндроме". Ам. Ж. Мед. Генет. 46 (5): 555–8. Жуне 1993. дои:10.1002/ажмг.1320460519. ПМИД 8322820. 
  3. ↑ "МОМО сйндроме: а поссибле тҳирд cасе". Cлин Дйсморпҳол 9 (4): 281–4. 2000. дои:10.1097/00019605-200009040-00010. ПМИД 11045586. 
  4. ↑ „ЭWА – Аутографй дла Эwй“ (пл). Гроуп Онет.пл СА. 2012-йил 13-мартда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2011-йил 17-декабр.
  5. ↑ "А неw cасе оф МОМО сйндроме". Cлин. Дйсморпҳол. 19 (1): 1–4. Жануарй 2010. дои:10.1097/МCД.0б013э32831552а8. ПМИД 19996736. 

Ҳаволалар

"https://new.ziyosfera.uz/ziyo/MOMO_sindromi" dan olindi