Mac Ardle kasalligi

Маc Ардле касаллиги-бу мушак фосфорилазасидаги нуқсон билан бог'лиқ бўлган гликогеноз .

Ушбу ферментнинг каталитик функциясининг бузилиши натижасида юзага келадиган касаллик мушакларда гликогеннинг сезиларли даражада чо'киши билан бирга келади. Биринчи марта 1951-йилда Б.МcАрдле томонидан тасвирланган. Автосомал рецессив мерос тури. Скелет мушакларида мушак фосфорилазасининг этишмаслиги билан тавсифланади. Мушак фосфорилазасининг ё'қлиги жигар фосфорилазасининг бузилиши билан бирлаштирилмайди (турли генлар томонидан бошқарилади). МакАрдл касаллигида лейкоцитлар, эритроцитлар, тромбоцитлар фосфорилазаси фаоллиги о'згармайди.

Ушбу касалликда мушак толалари 3-4 тагача то'планади % нормал гликоген тузилиши. Ортиқча гликоген ситоплазмадаги сарколемма остида то'планади.Дам олишда энергия эҳтиёжлари миоцит глюкоза томонидан та'минланади. Мушаклар иши пайтида энергия та'минотига бўлган эҳтиёж ферментатив нуқсон туфайли то'лдирилмайди, бу гликогенознинг ушбу турида ог'риқ ва крампларни келтириб чиқаради.

Маc Ардле касаллиги ҳетерожендир. Клиник белгилар ко'пинча катталарда намоён бо'лади, болаликда касаллик белгилари ифодаланмайди.Касаллик 3 босқичда давом этади:

1.Болалик ва о'смирлик даврида мушаклар кучсизлиги, чарчоқ кузатилади, миёглобинурия мумкин.

2.20 ёшдан 40 ёшгача мушакларнинг ог'риг'и кучаяди, машқдан кейин конвулсиялар пайдо бо'лиши одатий ҳолдир.

3.40 йилдан кейин мушак дистрофияси фонида прогрессив заифлик пайдо бо'лади.

Б6 авитаминозида фосфорилаза фаоллиги кескин камайиши аниқланган (скелет мушакларидаги пиридоксиннинг 60% фосфорилаза билан бог'лиқ).Шунинг учун фосфорилаза этишмовчилиги организмдаги пиридоксин таркибида намоён бо'лади. В типдаги гликогеноз учун прогноз қулайдир. Манба: Уголник Т. ФРОМ. Ирсий метаболик касалликлар.