Ziyosfera

Miyopatiya


Миопатия (қадимги юнонча: μῦς „мушак“ + πάθος „касаллик, азоб“) мушакларнинг бирламчи шикастланиши билан тавсифланган сурункали прогрессив нерв-мушак касаллиги ҳисобланади.

Миёпатия

Таснифлаш

Ҳозирги кунда турли хил таснифлар бор. Олдинлари нерв-мушак касалликларининг клиник таснифи барча мушак касалликлари ҳисобланган эди. Ушбу тасниф доирасида оёқ-қўл камари, юз-сон суяги ва бошқа турлар ажратилган. Ҳозирги вақтда нерв-мушак касалликлари ва айниқса миёпатияларнинг аниқ клиник таснифи йўқ, аммо тарихан ривожланган ва маълум касалликларга асосланганлари ҳали ҳам кенг қўлланади.

Патогенетик таснифнинг пайдо бўлиши миёдистрофиялар бирламчи мушак касалликларига бўлинишга сабаб бўлган метаболик касалликлар, токсик таъсирлар, яллиғланиш жараёнлари натижасида нервларнинг кўп шикастланиши натижасида пайдо бўлиши мумкинлиги ҳақидаги янги билимларнинг пайдо бўлиши билан боғлиқ. Миёпатиянинг патогенетик таснифи фаннинг ривожланиши билан батафсилроқ бўлиб бормоқда ва ҳозирда олимлар ташхисда таъсирланган оқсилни кўрсатишга интилмоқда. Ўз хусусиятини йўқотган оқсилни топиш ҳам мутацияни тахмин қилиш ва аниқлаш имконини беради.

Ирсий ва орттирилган миёпатияларни бир-биридан фарқлаш керак. Ирсий миёпатиялар тарихида қариндошларда касалликнинг мавжудлиги ҳақида кўпроқ ёки камроқ аниқ белгилар мавжуд. Ирсий миёпатияларга дистрофик миопатиялар (Дюченне миопатияси ва бошқалар), митохондриал миопатиялар, сақлаш касалликлари (Помпе касаллиги ва бошқалар) мисол бўла олади.

Ҳар хил турдаги миёпатияларнинг патогенези таъсирланган генга ва ҳатто локусга қараб фарқ қилади. Миёфибриллаларнинг структуравий оқсиллари синтезининг бузилиши дистрофик миопатияларнинг (ёки дистрофик миодисттрофиялар — ДМД. Масалан, Дученне ДМД, оёқ-қўл-оёқ миодисттрофиялари ва бошқалар) пайдо бўлишига сабаб бўлади. Синтезнинг бузилиши ёки ферментларнинг фаоллигининг сусайиши касалликларнинг пайдо бўлишига сабаб бўлади. Ҳар ҳолда, эртами-кечми миёпатиянинг асосий кўринишлари : мушаклар кучсизлиги ва мушаклар атрофияси кабилар пайдо бўлади.

Патогенез

Турли хилдаги миёпатияларнинг патогенези таъсирланган генга ва ҳатто локусга қараб фарқ қилади.

Диагностика

Миёпатиянинг кўплаб шакллари мавжуд бўлиб, улар касалликнинг бошланиши ёши, курснинг оғирлиги ва маълум мушак гуруҳларига устун зарар этказиши билан фарқланади. Баъзи касалликларга ташхис қўйишдаги қийинчилигининг сабаби бу касалликларнинг камдан-кам учрайдиганлиги, шунингдек, ҳатто бир нозологияда ҳам симптомларнинг кенг ўзгарувчанлиги борлигидадир.

Барчаси ташхис асосида амалга оширилади.

  • клиник кўринишлар (мушакларнинг кучсизлиги, вазн йўқотиш)
  • ЭМГ маълумотлари (игна ЭМГидаги миёпатик нақш)
  • Қон плазмасидаги CПК (нормалнинг ўнлаб ва юзлаб юқори чегараларига кўтарилган)
  • Мушакларнинг МРИ (мушакларнинг ёғли ёки бириктирувчи тўқималарининг наслининг расми, ҳар қандай касаллик учун характерли мушакларнинг шикастланишини тақсимлаш)
  • Нейромускуляр қопқоқ биопсияси . Биопсия намуналарининг криёсексияларидан фойдаланиш кўпроқ маълумотга эга, аммо тез-тез чет элда, лекин Россияда препаратларни тайёрлашнинг одатий усули деярли ҳар доим қўлланади. Биз қуйидагиларни таъкидлашимиз мумкин:
    • Бўяш билан оддий микроскоп.
    • иммуногистокимёвий тадқиқот.
  • баъзи ҳолларда маълум ферментлар мавжудлиги учун махсус қон тестларини қўллаш керак.

Дифференциал диагностика

Дифференциал диагностика бошқа келиб чиқадиган нерв-мушак касалликларини ўз ичига олади (асаб, ўмуртқа мушак атрофияси). Мушаклар ва нервларнинг травматик лезёнлари, мушакларнинг яллиғланиш касалликлари, шунингдек, бир-бири билан миёпатияларнинг кенг дифференсиал диагностикасини ўз ичига олади.

Даволаш

Бугунги кунда бундай касалликларни радикал даволашнинг иложи йўқ, аммо ген ва ҳужайра терапияси усуллари ишлаб чиқилмоқда./2014-йилда инсон фойдаланиши учун доривор маҳсулотлар бўйича Европа қўмитаси (CҲМП) Дученне мушак дистрофиясини даволаш учун Трансларна ёки Аталурен рўйхатдан ўтказишни тасдиқлади.

Адабиётлар

  • Беленикин М.С., Жилина С.С., Баринов А.А., Шарина М.Ю., Брюханова Н.О., Магомедова Р.М., Мещерякова Т.И., Петрин А.Н., Демидова И.А., Прокопьев Г.Г., Мутовин Г.Р., Притыко А.Г. Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2015. — № 3. — С. 89-93. — ИССН 1027-4065.

Ҳаволалар

"https://new.ziyosfera.uz/ziyo/Miyopatiya" dan olindi