Mukovitsidoz
Муковицидоз – кистали фиброз, экзокрин безларнинг наслий касаллиги саналиб, биринчи навбатда ошқозон – ичак тизими ва нафас олиш системаси патологияси билан характерланади. Кистали фиброз (КФ) ирсий касаллик бўлиб, аутосомал рецессив тарзда мерос бўлиб, ўпкадан шилимшиқнинг нормал тозаланишини бузади, бу ўпканинг бактериялар, хусусан, олтин стафилококклар томонидан колонизацияси ва инфекциясини осонлаштиради. КФ кам учрайдиган ирсий касаллик бўлиб, асосан ўпка, балки ошқозон ости бези, жигар,буйрак ва ичакларга ҳам таъсир қилади. CФ нинг ўзига хос хусусияти турли органларда қалин шиллиқ қаватнинг тўпланиши ҳисобланади. Узоқ муддатли муаммолар орасида нафас олиш қийинлишуви ва тез-тез ўпка инфекциялари натижасида шиллиқ йўталиш киради. Бошқа белгилар ва аломатлар орасида синус инфекциялари, ёмон ўсиш, ёғли ахлат, бармоқлар ва оёқ бармоқларини тишлаш ва аксарият эркакларда бепуштлик бўлиши мумкин. Турли одамларда турли даражадаги аломатлар бўлиши мумкин.
| Кистали Фиброз | |
|---|---|
| Синонимлари | муковицидоз |
 | |
| Белгилари | Нафас олиш қийинлишуви, балг'амли ё'тал, о'сишнинг секинлашуви, ёг'ли ахлат |
| Мутахассислик | Тиббий генетика, пулмонология |
| Бошланиш вақти | Симптомлар 6 ойдан со'нг сезила бошлайди |
| Давомийлиги | Узоқ муддатли |
| Сабаблари | Генетик (аутосомал рецессив) |
| Хавф омиллари | Генетик |
| Даволаш | Физиотерапия, антибиотиклар, ошқозон ости бези ферментини алмаштириш, муковисцидознинг мембрана о'тказувчанлигини тартибга солувчи модуляторлар, о'пка трансплантацияси |
| Прогноз | Ҳаёт давомийлиги 42-50 ёш (ривожланган мамлакатларда) |
| Учраш тезлиги | ҳар 3000 тадан 1 та (Шимолий Европа) |
Кистик фиброз автосомал рецессив тарзда мерос бўлиб ўтади. Муковисцидозни трансмембран ўтказувчанлиги регулятори (CФТР) оқсилини кодловчи геннинг иккала нусхасида (алелларида) мутациялар мавжудлиги сабаб бўлади. Битта ишчи нусхаси бўлганлар ташувчилардир ва акс ҳолда асосан соғломдир. CФТР тер, овқат ҳазм қилиш суюқликлари ва шилимшиқ ишлаб чиқаришда иштирок этади. Агар CФТР ишламаса, одатда юпқа бўлган секрециялар қалинлашади. Касаллик тер тести ва генетик тест орқали аниқланади. Тер тести натрий концентрациясини ўлчайди, чунки кист фиброзиси бўлган одамларда ғайритабиий шўр тер бўлади, бу кўпинча ота-оналар фарзандларини ўпаётганда татиб кўришлари мумкин. Дунёнинг баъзи ҳудудларида туғилган чақалоқларни скрининг қилиш амалга оширилади.
Генетикаси
Муковицидоз аутосома – рецессив тарзда ирсийланувчи касаллик ҳисобланиб, мутацияга учраган ген 7 хромосоманинг калта елкасида жойлашган. Бу ген CФТР оқсилини кодлайди. Ер юзидаги ҳар 25 – чи инсон бу аномал геннинг ташувчиси ҳисобланади, лекин ўзлари касалланмайди. Сабаби бу касаллик рецессив тарзда ирсийланади, яъни геннинг иккинчи жуфти нормал(доминант)дир.
Эпидемиологияси
Кистик фиброз Европа мероси одамлари орасида ҳаётни чекловчи энг кенг тарқалган аутосомал рецессив касалликдир [1]. Қо'шма Штатларда тахминан 30 000 киши CФга эга; кўпчилик олти ойлик ёшида ташхис қилинади. Канадада 4000 га яқин одамда CФ бор Европа миллатига мансуб ҳар 25 кишидан 1 нафари ва оқ танли америкаликларнинг ҳар 30 нафардан бири CФ мутациясининг ташувчиси ҳисобланади. Бу гуруҳларда CФ камроқ тарқалган бўлса-да, тахминан 46 испанияликдан биттаси, 65 африкаликдан биттаси ва 90 осиёликдан бири камида битта анормал CФТР генига эга [2]. Ирландия 1353 йилда бир марта КФ тарқалиши бўйича дунёда биринчи ўринда туради.
Техник жиҳатдан кам учрайдиган касаллик бўлса-да, CФ ҳаётни қисқартирувчи энг кенг тарқалган генетик касалликлардан бири ҳисобланади. Бу Ғарб дунёсидаги халқлар орасида кенг тарқалган. Финляндия бундан мустасно, бу ерда ҳар 80 кишидан фақат биттасида КФ мутацияси мавжуд. Жаҳон соғлиқни сақлаш ташкилоти „Европа Иттифоқида 2000-3000 янги туғилган чақалоқдан биттасида CФ касаллиги аниқланган“ деб таъкидлайди Қўшма Штатларда ҳар 3500 боладан бири КФ билан туғилади [3]. 1997-йилда Қўшма Штатлардаги ҳар 3300 оқ танли болалардан бири CФ билан туғилган. Аксинча, 15 000 афро-америкалик болалардан фақат биттаси бу касалликка эга, осиёлик америкаликларда эса бу кўрсаткич 32 000 дан биттасида пастроқ эди.
Патогенез
_01.svg)
CФТР оқсили ҳужайралар деворидаги трансмембран канални ташкил қилувчи оқсил ҳисобланади. Бу канал орқали турли секретлар таркибига натрий ва хлор ионлари қўшилади ва улар ўзи билан бирга сувни ҳам олиб киргани учун секрет консистенсияси нормал ҳолда бўлиб туради. Генетик нуқсон ҳамма экзокрин безлар экскретор каналларида натрий ва хлор ионларининг реабсорбсоясини бузилишига олиб келади. Натижада секрет қуюқ ва ёпишқоқ, қийин ажралувчи тусга кириб қолади.
Экзокрин безлар ишлаб чиқарган секрет чиқиб кетмаслиги ҳисобига безларнинг чиқарув найлари кенгаюб кетади, без аппарати атрофияга ва склерозга учрай бошлайди.
Клиникаси
Бунда экзокрин безлар, асосан нафас, ошқозон – ичак тизими ва жинсий безлар зарарланиб белгилар ҳам шунга хос бўлади. Нафас олишнинг бузилиши – кўпинча бу болалик давридан намоён бўла бошлайди. Такрорланувчи ёки сурункали тарзда нафас йўлларининг инфексиялари чалиниб, йўтал, хириллашлар билан кечади. Йўтал нам бўлиб, кўпинча кўнгил айниши, қусиш ва уйқунинг бузилиши билан кечади. Нафас олиш қийинлашиб нафас олиш жараёнига ёрдамчи нафас мускуллари тортилади, кўкрак қафаси деформацияга учраб бочкасимон шаклга кириб қолади. Кўп ҳолларда юқори нафас йўллари патологиялари ҳам қўшилади – бурун полипози ва риносинусит.
Ошқозон – ичак тракти томонидан бузилишлар – ошқозон ости бези, ичак ва гепатобилиар система зарарланади. Ошқозон ости безининг секретининг ажралмаслиги натижасида овқат таркибидаги оқсиллар, ёғлар ва ёғда эрувчи витаминлар сўрилиши бузилади. Сафро йўлларида сафронинг туриб қолиши 30 фоиз беморларда симптомсиз кечувчи жигар фиброзига олиб келади. Бундан ташқари беморларда ўт – тош касаллигига мойиллик юқори бўлади. 3 – 4 фоиз ҳолларда эса беморларда орқага қайтариб бўлмас тугунчали билиар сирроз келиб чиқади. Янги туғилган чақалоқнинг меконий ажратмаслиги ва бу белги муковицидоз билан касалланганларнинг 10 – 20 фоизида кузатилади. Кўп ҳолларда меконий келмаслиги қорин дам бўлиши, қусиш билан биргаликда кузатилади. Натижада баъзи янги туғилган чақалоқларда ичак перфорациясига ичраши мумкин. Иссиқ об – ҳавода ёки иситма чиқаётганда ҳаддан ортиқ терлаш гипонатриемик ёки гипохлоремик дегидратацияга олиб келиши мумкин. Шунингдек, 98 фоиз эркакларда уруғчиқарув найларининг тўлиқ ривожланмаганлиги ёки обстуктив азоспермиянинг бошқа шакллари кузатилади.
Диагностикаси
CФ диагностикаси дастлаб респиратор касалликлар, турли овқат ҳазм қилиш муаммолари, меконий ва бошқаларни кўрсатадиган клиник маълумотларга асосланади. Аниқ ташхис оилавий тарихга асосланган генетик тестни ёки тердаги хлорид концентрациясини текширишни ўз ичига олиши мумкин, бу эса КФ бўлган одамларда нисбатан юқори (>60 меқ / Л).
Кўпгина жойларда барча янги туғилган чақалоқлар ҳаётнинг дастлабки бир неча кунида муковисцидозни аниқлаш учун скрининг қилинади, одатда иммунореактив трипсиногеннинг юқори даражасини аниқлаш учун қон текшируви [4]. Синовлари ижобий бўлган янги туғилган чақалоқлар ёки бошқа аломатлар ёки оила тарихига кўра кист фиброзиси борлигига шубҳа қилинганлар, кейин тер тестидан ўтадилар. Пилокарпинни терига тушириш учун электр токи ишлатилади, бу терлашни рағбатлантиради. Тер йиғилади ва туз миқдори учун таҳлил қилинади. Тердаги хлориднинг ғайриоддий даражада юқори бўлиши CФТР дисфункциясини кўрсатади; кейин одамга муковисцидозли фиброз ташхиси қўйилади. Одатда, муковисцидоз билан боғлиқ бўлган CФТР мутацияларини аниқлаш учун генетик тест ҳам мавжуд. Кўпгина лабораториялар 30-96 та энг кенг тарқалган CФТР мутацияларини синаб кўришлари мумкин, бу эса кистли одамларнинг 90% дан ортиғини аниқлай олади.
- Энг аниқ усул бу – молекулар генетик таҳлил.
- Терда хлоридлар миқдорини аниқлаш.
100 мгк терда 60 ммол/лдан кўп хлоридларнинг аниқланиши муковицидоз учун тахминий ташхис ҳисобланса, 100 ммол/лдан кўп бўлиши аниқ ташхис бўлиб хизмат қилади. Якуний клиник ташхис учун бу текширув 3 мартадан кам ўтказилмаслиги зарур.
- Копрологик синама – нажасда ёғ кислоталари миқдори 20 – 25 ммол/сутка ошмаслиги лозим.
Даволаш
Бемор ҳар 3 ойда шифокор кўригидан ўтиб туриши зарур. Беморларга асосан қуйидагилар буюрилади:
- Балғамни юмшатиш учун – муколитиклар.
- Нафас машқлари, кинезотерапия.
- Кортикостероидлар.
- Яллиг`ланиш инфексиялари бор бўлса – антибиотиклар.
- Ферментотерапия – ошқозон ичак тизими муаммоларида.
Трансплантация
Ўпка функсияси ва жисмоний машқлар толерантлигининг пасайиши туфайли ўпка трансплантацияси CФ билан касалланган одамлар учун зарур бўлиши мумкин. Бошқа касалликларда битта ўпка трансплантацияси мумкин бўлса-да, CФ бўлган одамларда иккала ўпка ҳам алмаштирилиши керак, чунки қолган ўпкада трансплантация қилинган ўпкани юқтириши мумкин бўлган бактериялар бўлиши мумкин. Жигар касалликлари ва/ёки диабетни енгиллаштириш учун бир вақтнинг ўзида ошқозон ости бези ёки жигар трансплантацияси амалга оширилиши мумкин [5]. Ўпка трансплантацияси ўпка функсияси механик асбоблардан ёрдам талаб қиладиган даражада пасайганда ёки кимнингдир омон қолиши хавф остида бўлганда кўриб чиқилади [6]. Мерcк қўлланмасига кўра, „Ўпканинг оғир касалликлари учун икки томонлама ўпка трансплантацияси тажриба ва такомиллаштирилган техникалар билан янада мунтазам ва муваффақиятли бўлиб бормоқда. CФ билан оғриган катталар орасида трансплантациядан кейинги ўртача омон қолиш тахминан 9 йилни ташкил қилади.“
Ҳаволалар
Манбалар
- ↑ Эдwард С. Тобиас, Мичаэл Cоннор, Малcолм Фергусон-Смитҳ. Эссентиал Медиcал Генетиcс, 6тҳ (энглиш) — 312-бет. ИСБН 978-1-118-29370-6.
- ↑ Ҳамош, Ада; Фитзсиммонс, МПҲ Стаcей C.; Маcек, Милан; Росенстеин,, МД Берйл Ж.; Кноwлес, Мичаэл Р. (Феврал 1998). „Cомпарисон оф тҳе cлиниcал манифестатионс оф cйстиc фибросис ин блаcк анд wҳите патиэнц“. Тҳе Жоурнал оф Педиатриcс. 255–259-бет. дои:10.1016/С0022-3476(98)70441-Х. Қаралди: 15-июн 2024-йил.
{{cите магазине}}: CС1 маинт: дате формат () CС1 маинт: эхтра пунcтуатион () - ↑ Петер Ж. Русселл, Паул Э. Ҳертз, Беверлй МcМиллан. Биологй: Тҳе Дйнамиc Сcиэнcе, 2нд, Cенгаге Леарнинг [2012] — 304-бет. ИСБН 0538741244, 9780538741248.
- ↑ „Неwборн Сcреэнинг фор CФ“ (инглиз). Қаралди: 15-июн 2024-йил.
- ↑ Ж.А. Фриделл , Р. Вианна , П.Й. Кwо , М. Ҳоwенстине , А. Саннути , Ж.П. Моллестон , М.Д. Песcовитз , А.Ж. Теcтор „Симултанеоус Ливер анд Панcреас Трансплантатион ин Патиэнц Wитҳ Cйстиc Фибросис“, . Трансплантатион Проcеэдингс [Октабр, 2005] — 3567-3569-бет. ДОИ:10.1016/ж.транспроcеэд.2005.09.091.
- ↑ Ричард А. Белкин, Нореэн Р. Ҳениг, Лианне Г. Сингер, Cеcилиа Чапарро, Роналд C. Рубенстеин, Шарон Х. Хиэ, Жустин Й. Еэ, Роберт М. Котлофф, Давид А. Липсон, анд Грета Р. Бунин (30-декабр 2005-йил). „Риск Фаcторс фор Деатҳ оф Патиэнц wитҳ Cйстиc Фибросис Аwаитинг Лунг Трансплантатион“. Натионал Либрарй оф Медиcине. 659–666-бет. дои:10.1164/рccм.200410-1369ОC. ПМC 2662949. ПМИД 16387803. Қаралди: 15-июн 2024-йил.
{{cите магазине}}: CС1 маинт: дате формат () CС1 маинт: мултипле намес: аутҳорс лист () - ↑ Грегорй Саwиcки. Cйстиc Фибросис, декабр 2023-йил.
- ↑ „Муковисцидоз“ (рус тилида). www.мсдмануалс.cом. Қаралди: 29-май 2022-йил.
- ↑ „Кистозный фиброз (Муковисцидоз)“. www.медиcина.ру. Қаралди: 29-май 2022-йил.
- ↑ „Муковисцидоз - методы лечения, диагностики, симптомы, классификация и повышение качества жизни больного.“ (рус тилида). www.охй2.ру. Қаралди: 29-май 2022-йил.
- ↑ „Муковисцидоз“ (рус тилида). www.бсму.бй. 2020-йил 30-сентябрда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 29-май 2022-йил.