Nunan sindromi

Синдром Нунан
ОМИМ	163950
эМедиcине	артиcле/947504

Нунан синдроми (Улрич- Нунан синдроми, нормал кариотипли тернероид синдроми) камдан-кам учрайдиган туг'ма патология бо'либ, одатда аутосомал доминант тарзда мерос бо'либ, оилавий хусусиятга эга, аммо вақти-вақти билан ҳам учрайди. Синдром нормал генотипга эга бўлган аёл ва эркак шахсларда Шерешевский-Тёрнер синдромига хос фенотип мавжудлигини ко'рсатади^[1].

Эпидемиология

Синдром ҳар икки жинсдаги болаларда 1:8000 та да учрайди янги туг'илган чақалоқ (1:16 000 о'г'ил болалар) оддий кариотипга эга^[2].

Ҳикоя

Нунан синдромининг энг қадимги ма'лум бўлган клиник ҳолати, 1883-йилда Кобйлински томонидан тасвирланган.

Аёва университети касалхонасида болалар кардиологи (болалар кардиологи) бо'либ ишлаган Жаклин Ноонан о'пка стенози (туг'ма юрак касаллиги) бўлган болаларда (о'г'ил болаларда ҳам, қизларда ҳам) ко'пинча қисқа бо'йли, бо'йинбог'ли, кенг оралиқли ко'злар, птозис борлигини пайқади ва пастда жойлашган қулоқчалар. 833 беморда туг'ма юрак касалликларининг клиник ко'ринишини ривожланишнинг бошқа аномалиялари билан комбинациясини о'рганиб чиққандан со'нг, у 1962-йилда мақола ёзди: "Ассоcиатед нон-cардиаc малформатионс ин чилдрен wитҳ cонгенитал ҳеарт дисеасе" (Болаларда юрак бо'лмаган аномалияларнинг комбинацияси туг'ма юрак касаллиги билан), унда характерли юз хусусиятлари, ко'крак қафаси деформацияси ва бо'йи паст бўлган 9 нафар бола туг'ма юрак касаллиги фонида тасвирланган. Патология эркакларда ҳам, аёлларда ҳам содир бо'лади, хромосомалар сони эса нормал бо'либ қолади (46).

Мақола нашр этилгандан бери Жаклин Нунан томонидан тавсифланган хусусиятларга эга беморлар "Тёрнер фенотипи билан гипертелоризм " деб номланади. 1971-йилда юрак-қон томир патологияси масалаларига баг'ишланган симпозиумда "Нунан синдроми" эпоними симптомлар мажмуасини белгилаш учун расман тан олинган.

Этиологияси ва патогенези

Нунан синдроми турли генлардаги мутациялардан келиб чиқиши мумкин, бу эса уни генетик жиҳатдан гетероген касалликка айлантиради. Синдромнинг аксарият спорадик ва оилавий шакллари аутосомал доминант меросга эга^[2]. Нунан синдроми КРАС, НРАС, МРАС, РРАС2, СОС1, СОС2, РАФ1, БРАФ, РИТ1, ЛЗТР1, МАПК1, ПТПН11 генларидаги мутациялар билан бог'лиқ^[3].

Нунан синдроми ҳолатларининг тахминан 65-80% ПТПН11, СОС1 ва РАФ1 генларидаги мутациялар билан бог'лиқ.

Клиник ко'риниш

Синдром паст бо'йлилик (о'г'ил болаларда якуний бо'й 162 см, қизларда - 153 см) ва гипогонадизм билан тавсифланади. Жинсий безларнинг этишмовчилиги кузатилади^[1] :

эркакларда - то'лиқ агенездан моякларнинг энгил гипоплазиясига қадар - мояклар кичик, крипторхизм тез-тез қайд этилади, сперматогенез ё'қ ёки турли даражадаги олигозооспермия аниқланади. Кам ривожланган иккиламчи жинсий хусусиятлар (жинсий соч о'сиши ёмон, мушаклар ёмон ривожланган);
аёлларда тухумдонлар иши ко'пинча нормалдир, ҳайз ко'риши мумкин, ҳатто туг'илиш ҳам мумкин. Ташқи жинсий а'золарнинг гипоплазияси мавжуд.

Аломатлар^[2] :

ушбу синдромнинг асосий клиник ко'ринишлари Шерешевский-Тёрнер синдромига о'хшайди : бо'йин устидаги птерйгоид бурмалар, тирсак бо'г'имларининг валгус деформацияси, қисқа бо'йли, қо'л ва оёқларнинг лимфа шиши;
синдромнинг бошқа ко'ринишлари: птозис, чо'киб кетган ко'крак қафаси, юракнинг о'нг ярмининг конженитал малформацияси (о'пка артерияси стенози), чап қоринча гипертрофияси, учбурчак юз ва ақлий заифлик. О'г'ил болаларда мояклар ривожланишининг бузилиши (крипторхидизм, атрофия, анорхия, склерозли ёки склерозсиз вас деференс лüменинин пасайиши, герминал ҳужайраларнинг камайиши ёки ё'қлиги, Лейдиг ҳужайралари гиперплазияси) ва микропения қайд этилади. Мояклари нормал бўлган ба'зи беморлар унумдор бо'либ қоладилар, аммо ко'пчилик о'ртача ва ог'ир гипогонадизмга эга. Қон плазмасидаги тестостерон миқдори паст ёки норманинг пастки чегараларида аниқланади, гонадотропинлар даражаси ко'тарилади. ХЙ карётипи (нормал, эркак). О'сишнинг кечикишининг сабаби аниқланмаган, чунки базал ва стимуляция қилинган о'сиш гормони даражаси нормалдир. ИГФ-1 нинг таркиби камаяди ёки норманинг пастки чегараларида қолади.

Диагностика

Гормонал ҳолатда - қон плазмасидаги гонадотропинларнинг ко'пайиши аниқланади, тестостерон даражаси камаяди. Эякуляцияда турли даражадаги олигоспермия аниқланади. Суяк ёши паспорт ёшидан орқада қолади. Шершевский-Тёрнер синдроми учун характерли фенотипга қарамасдан, кариотиплаш патологик ҳужайра клонини 45, Х0^[1] ҳолда аниқламайди.

Даволаш

Агар керак бо'лса, андрогенларни алмаштириш терапияси о'тказилади.^[1].

Ҳаволалар

↑ ^1,0 ^1,1 ^1,2 ^1,3 Малая энциклопедия врача-эндокринолога, 1-е изд 5000 экз, «Библиотечка практикующего врача», Андоза:К: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007 — 326—327-бет. ИСБН 966-7013-23-5.
↑ ^2,0 ^2,1 ^2,2 Симптомы и синдромы в эндокринологии, 1-е изд 1000 экз, Справочное пособие, Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006 — 116-117-бет. ИСБН 978-966-8591-14-3.
↑ „Ноонан сйндроме 1“. ОМИМ. Қаралди: 2021-йил 11-январ.

[Efimov_3-1] 1,0 ^1,1 ^1,2 ^1,3 Малая энциклопедия врача-эндокринолога, 1-е изд 5000 экз, «Библиотечка практикующего врача», Андоза:К: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007 — 326—327-бет. ИСБН 966-7013-23-5.

[Kara-2] 2,0 ^2,1 ^2,2 Симптомы и синдромы в эндокринологии, 1-е изд 1000 экз, Справочное пособие, Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006 — 116-117-бет. ИСБН 978-966-8591-14-3.

[OMIM-3] „Ноонан сйндроме 1“. ОМИМ. Қаралди: 2021-йил 11-январ.

[1]

[2]

[3]