Prenatal test
Файл:Пренатал-диагносис-оф-фетал-унилатерал-лунг-агенесис-cомплиcатед-wитҳ-cардиаc-малпоситион-1471-2393-13-79-С2.огв Пренатал тест пренатал скрининг ва пренатал диагностикадан иборат бо'либ, улар ҳомиладорлик билан бог'лиқ муаммоларни имкон қадар эрта аниқлашга қаратилган пренатал парвариш ҳисобланади. [1] Бу зигота, эмбрион ёки ҳомиланинг сог'лиг'и билан бог'лиқ анатомик ва физиологик муаммоларни аниқлайди, ҳатто ҳомиладорлик бошланишидан олдин ҳам ( преимплантациён генетик диагностикада бо'лгани каби) ёки иложи борича эрта ҳомиладорликда ҳам фойдаланиш мумкин. Скрининг ёрдамида нерв найчалари нуқсонлари, хромосома аномалиялари ва ирсий касалликлар, туг'ма нуқсонларга олиб келадиган ген мутациялари, масалан, спина бифида(орқа мия билан бог'лиқ умуртқа касаллиги), танглай ёриг'и, Даун синдроми, Тей-Сачс касаллиги, о'роқсимон анемия, дистрофия, кучсиз Х синдроми[сайт ишламайди] каби муаммоларни аниқлаш мумкин. Ба'зи тестлар, биринчи навбатда, онанинг сог'лиг'ига та'сир қиладиган муаммоларни аниқлаш учун мо'лжалланган, масалан, преэклампсияни аниқлаш учун ПАПП-А ёки ҳомиладорлик диабетини ташхислаш учун глукоза чидамлилик тестлари қўлланади. Скрининг, шунингдек, гидросефалли, аненсефалли, юрак нуқсонлари ва амниотик тармоқли синдроми каби анатомик нуқсонларни аниқлаши мумкин.
Пренатал скрининг асосий э'тибор катта аҳоли о'ртасидаги муаммоларни арзон ва ноинвазив усуллар билан аниқлашга қаратилган. Пренатал диагностика муайян муаммо аниқлангандан со'н,унинг батафсил ва аниқроқ аниқлашга қаратилган.Ба'зида,уларнинг инвазивлиги юқори.Энг кенг тарқалган скрининг процедуралари мунтазам ултратовуш текширувлари, қон тестлари ва қон босимини о'лчашдан иборат.Умумий диагностика усуллари амниёсентез ва корёник виллус намуналарини о'з ичига олади. Ба'зи ҳолларда ҳомиланинг аборт қилиниши ёки ҳомила табиий о'лимини аниқлаш учун тестлар о'тказилади, аммо шифокорлар ва беморлар юқори хавфли ҳомиладорликни эрта ташхислашни фойдали деб билишади, шунда туг'илиш чақалоқ тегишли ёрдам ко'рсатиши мумкин бо'лган учинчи даражали шифохонада режалаштирилиши мумкин.
Со'нгги йилларда пренатал тестлар ҳомила учун хавфли генетик касалликларни диагностик аниқлаш учун инвазив бо'лмаган усулларга о'тмоқда. Замонавий ҳамда юқори самарали молекуляр технологияларнинг тезлик билан ривожланиши сабабли она плазмасида ҳужайрасиз ҳомилалик ДНК (cффДНК)нинг кашф этилиши ҳомилалик хромосома анеуплоидияларини аниқлашнинг янги усулларига олиб келди.Ушбу турдаги тест инвазив бо'лмаган пренатал тест (НИПТ) деб аталади. Инвазив муолажалар, айниқса, ижобий ноинвазив жараёнларни тасдиқлаш ва генетик касалликларни аниқлашда диагностик аҳамияти жиҳатидан муҳим бо'либ қолмоқда. [2]
Манбалар
- ↑ „Пренатал Тестинг“. МедлинеПлус.
- ↑ Пöс, Ондреж; Будиš, Жарослав; Сземес, Томáš (2019). "Реcент трендс ин пренатал генетиc сcреэнинг анд тестинг". Ф1000Ресеарч 8: 764. дои:10.12688/ф1000ресеарч.16837.1. ИССН 2046-1402. ПМИД 31214330. ПМC 6545823. //www.пубмедcентрал.ниҳ.гов/артиcлерендер.фcги?тоол=пмcентрез&артид=6545823.