Ziyosfera

Shmid-Frakkaro sindromi

Мушуккўзи синдроми (CЕС — cат эе сйндроме) ёки Шмид-Фраккаро синдроми ғайритабиий қўшимча хромосома, яъни кичик ортиқча хромосома сабабли юзага келадиган ва кам учрайдиган ҳолат. Бу ноёб туғма геномик паталогия ҳисобланади. Бу қўшимча хромосома 22 -хромосоманинг бутун қисқа қўли ва узун қўлининг кичик қисмидан иборат. Натижада, мушук кўзи синдроми бўлган одамларда анъанавий иккита нусха ўрнига ғайритабиий хромосома таркибидаги генетик материалнинг учта (трисомик) ёки тўртта (тетрасомик) нусхалари мавжуд бўлади[1]. CЕС билан туғилган беморлар учун прогноз ҳолатнинг оғирлигига ва улар билан боғлиқ белги, аломатларга, айниқса, юрак ёки буйрак аномалиялари кузатилганда фарқланади[2].

Белгилари ва симптом

  • Бир томонлама ёки икки томонлама ирис колобома (кўзнинг рангли қисмида тўқималарнинг йўқлиги)
  • Преаурикуляр чуқурчалар (ташқи қулоқларда кичик чуқурликлар/тери ўсиши)
Инсон чақалоқдаги анал атрезиянинг рентген тасвири
  • Анал атрезия (ануснинг анормал обструкцияси)
  • Пастга эгилган палпебрал ёриқлар (юқори ва пастки қовоқлар орасидаги тешиклар)
  • Ёриқ танглай
  • Буйрак муаммолари (йўқолган, қўшимча ёки тўлиқ ривожланмаган буйраклар)
  • Қисқа бўйли
  • Сколиоз/скелет муаммолари
  • Юрак нуқсонлари (масалан, ТАПВР)
  • Микрогнатия (кичик жағ)
  • Ҳерниялар
  • Билиар атрезия[3]
  • Камдан кам учрайдиган малформациялар деярли ҳар қандай органга таъсир қилиши мумкин
  • Интеллектуал ногиронлик — кўпчилик ақлий жиҳатдан нормалдир. CЕС билан оғриган беморларнинг тахминан 30 фоизи ақлий ривожланишнинг ўртача даражасида бузилган, аммо оғир интеллектуал ногиронлик кам учрайди[4].

„Мушуккўзи“ синдроми атамаси баъзи беморларнинг кўзларида вертикал колобомаларнинг ўзига хос кўриниши туфайли яратилган. Аммо адабиётда CЕС беморларининг ярмидан кўпи бу хусусиятга эга эмас.

Генетика

CЕСдаги кичик маркер хромосома (сСМC) одатда ўз-ўзидан пайдо бўлади. Бу ирсиятга боғлиқ бўлиши мумкин. Ота-оналар маркер хромосома учун мозаик бўлиши мумкин. Лекин синдромнинг фенотипик аломатларини кўрсатмайди[5]. Ушбу қўшимча хромосома кичик, катта ёки ҳалқа шаклида бўлиши мумкин. Одатда 2 Мбни ўз ичига олади. Яъни CЕС критик минтақаси деб аталадиган 2 миллион ДНК таянч жуфтлигини ўз ичига олади. Унинг қ қўл(лар)ида 11-банди ва терминали ҳудуди сифатида белгиланган. (22птер→қ11)(шунингдек қаранг: мушук кўзи синдромида кичик ортиқча маркер хромосомалари[6][7].) Бу ҳудуд CЕCР1, СЛC25А18 ва АТП6В1Э1 генларини ўз ичига олади. Улар CЕСда ҳеч бўлмаганда баъзи туғма нуқсонларни келтириб чиқарадиган ёки рағбатлантирадиган кучли номзод генлардир[8].

Тарих

CЕС учун умумий бўлган аномалиялар биринчи марта 1899-йилда каталогланган[9] ва 1965-йилда кичик маркер хромосома билан боғлиқ ҳолда тасвирланган. CЕСнинг дастлабки ҳисоботларида 13-хромосоманинг иштирок этиш эҳтимоли муҳокама қилинади. Эндиликда CЕС 22-хромосома трисомияси топилмалари билан мавжуд деб ҳисобланади[10].

Манбалар

  1. ↑ „Пҳенотйпиc вариабилитй оф тҳе cат эе сйндроме. Cасе репорт анд ревиэw оф тҳе литературе“. Генет. Cоунс. 12-жилд, № 3. 2001. 273–82-бет. ПМИД 11693792.
  2. ↑ „Cат эе сйндроме | Генетиc анд Раре Дисеасес Информатион Cентер (ГАРД) – ан НCАТС Програм“.
  3. ↑ Cонгенитал биле дуcт аномалиэс (билиарй атресиа) анд чромосоме 22 анеуплоидй.
  4. ↑ „Дисордерс оф чромосоме 22: Cат Эе Сйндроме/Счмид Фраccаро Сйндроме“. www.c22c.орг. Чромосоме 22 Cентрал (18-июл 2017-йил). 2022-йил 23-августда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2022-йил 23-август.
  5. ↑ „Cат эе сйндроме | Генетиc анд Раре Дисеасес Информатион Cентер (ГАРД) — ан НCАТС Програм“ (эн). раредисеасес.инфо.ниҳ.гов. Қаралди: 2018-йил 17-апрел.
  6. ↑ „Смалл супернумерарй маркер чромосомес анд тҳеир cоррелатион wитҳ спеcифиc сйндромес“. Адванcед Биомедиcал Ресеарч. 4-жилд, № 1. 2015. 140-бет. дои:10.4103/2277-9175.161542. ПМC 4544121. ПМИД 26322288.
  7. ↑ „Пренатал диагносис анд молеcулар cйтогенетиc идентифиcатион оф смалл супернумерарй маркер чромосомес: аналйсис оф тҳреэ пренатал cасес усинг чромосоме миcроаррай аналйсис“. Агинг. 13-жилд, № 2. Деcембер 2020. 2135–2148-бет. дои:10.18632/агинг.202220. ПМC 7880375. ПМИД 33318309.
  8. ↑ „А 600 кб триплиcатион ин тҳе cат эе сйндроме cритиcал регион cаусес анореcтал, ренал анд преауриcулар аномалиэс ин а тҳреэ-генератион фамилй“. Эуропеан Жоурнал оф Ҳуман Генетиcс. 20-жилд, № 9. Септембер 2012. 986–9-бет. дои:10.1038/эжҳг.2012.43. ПМC 3421127. ПМИД 22395867.
  9. ↑ Ҳааб, О. Албречт в Граэфес.
  10. ↑ „Cат-эе сйндроме, а партиал трисомй 22“. Ҳумангенетик. 15-жилд, № 2. 1972. 150–62-бет. дои:10.1007/БФ00295742. ПМИД 5049068. 
"https://new.ziyosfera.uz/ziyo/Shmid-Frakkaro_sindromi" dan olindi