Ziyosfera

Treacher Collins sindromi

Треачер Cоллинс синдроми (инглизча: Треачер Cоллинс сйндроме (ТCС, жағ-юз дисостози, отомандибуляр дисплази) — бош-юз деформация билан тавсифланган аутосомал доминант касаллик. 1900-йилда инглиз офталмологи Эдвард Треачер Cоллинс томонидан тасвирланган[1].

Треачер Cоллинс синдроми
КХК-10 Қ75.4
КХК-9 756.0
ОМИМ 154500
МедлинеПлус 001659
эМедиcине пластиc/183

Треачер Cоллинс синдроми 50 000 чақалоқдан 1 тасида учрайди. Типик клиник белгилари: бош суягининг юз қисмининг қўпол нуқсони, ғилайлик, кўз қовоқлари колобомаси; оғиз, ияк ва қулоқларнинг катталиги одатдагидан сезиларли даражада камроқ. Баъзи ҳолларда эшитиш қобилияти йўқолади. Треачер Cоллинс синдроми бўлган одамлар кўпинча нормал ақлга эга[2].

Этиология

Касалликнинг сабаби, кўпинча, ТCОФ1 генидаги бемаъни мутация (тўхташ кодонининг пайдо бўлиши), гаплоетишмовчиликга олиб келади. ТCОФ1 гени 5қ32-33 локусуда , 5-хромосоманинг узун (қ) қўлида жойлашган бўлиб, 149737202 та асосий жуфтдан бошланиб, 149779871 та асосий жуфт билан тугайди[3][4]. ТCОФ1 ген маҳсулоти эмбрион ва постембрионал ривожланиш даврида кўплаб тўқималарда ифодаланган ва ДНК транскрипсиясида иштирок этадиган ядро транспорт оқсилидир. Треачер Cоллинс синдроми билан ген маҳсулотининг ярми миқдори тананинг нормал ишлаши учун этарли бўлмаган ҳолат ривожланади[5].

Синдром аутосом доминант тарзда мерос бўлиб, юқори пенетрасён билан ажралиб туради. Экспрессивлик ўртача ва оғир бўлиши мумкин, шунинг учун турли беморларда нуқсоннинг оғирлиги ҳар хил — деярли сезилмайдиган белгилардан ўта оғир шаклларгача. Беморларнинг кўпчилигида юз суяклари кам ривожланган бўлиб, натижада юз чўкиб кетган, катта бурун, жуда кичик жағлар ва кичик ияклар (микрогнатия). Баъзи беморларда танглай ёриқлари мавжуд. Оғир ҳолатларда микрогнатия таъсирланган янги туғилган чақалоқнинг тилини орофаренкнинг обструкциясига ва ҳаёт учун хавфли бўлган ҳаво йўллари касалликларига олиб келиши мумкин. Туғма юрак касаллиги кам учрайдиган хусусиятдир[6].

Даволаш

ТCС билан касалланган беморларни даволашда фанлараро ёндашув қўлланади, яъни турли мутахассисларнинг аралашуви талаб қилинади. ТCС билан оғриган беморларнинг асосий муаммолари ютиш ва ҳаво йўлларининг ўтказувчанлиги билан боғлиқ муаммолардир. Баъзи беморлар трахеостомияга муҳтож. Этарли озиқ-овқат истеъмолини таъминлаш ва ҳаво йўлларини ҳимоя қилиш учун гастростомия зарур бўлиши мумкин. Юз тузилишини жарроҳлик йўли билан тиклаш масаласи индивидуал равишда ҳал қилинади ва маълум бир ёшга этганида амалга оширилади.

Треачер Cоллинс синдромида эшитиш ҳалокати ташқи ва ўрта қулоқдаги тузилмаларнинг деформациясидан келиб чиқади. Эшитиш қобилиятини йўқотиш одатда икки томонлама бўлади. Ҳатто ички ва ташқи эшитиш йўллари синдромдан таъсирланмаган ҳолларда ҳам суякчалар занжирлари кўпинча шикастланади[7]. ТCС бўлган болаларда эшитишни яхшилаш учун ташқи эшитиш йўлини жарроҳлик йўли билан тузатишга уринишлар ижобий натижа бермади[8]. суяк етишмовчилик эшитиш аппаратлари (БАҲА) ёки анъанавий эшитиш аппаратлари[9] билан эшитиш реабилитацияси афзал деб топилди.

Маданиятда

  • Мўжиза — 2017-йилда суратга олинган Треачер Cоллинс синдроми билан касалланган бола ҳақидаги филм.[10][11]

Манбалар

  1. ↑ Треачер Cоллин Э, „Cасес wитҳ сймметриcал cонгенитал нотчес ин тҳе оутер парт оф эач лид анд дефеcтиве девелопмент оф тҳе малар бонес“, 1900, Транс Опҳтҳалмол Соc УК, 20, п. 190—192
  2. ↑ „Треачер Cоллинс сйндроме“ (эн). Генетиcс Ҳоме Референcе (2012-йил 1-июн). Қаралди: 2020-йил 22-июл.
  3. ↑ Генетиc анд пҳйсиcал маппинг оф тҳе Треачер Cоллинс сйндроме лоcус: рефинемент оф тҳе лоcализатион то чромосоме 5қ32-33.2 // Андоза:Нп3. — ДОИ:10.1093/ҳмг/1.4.249. — ПМИД 1303194.
  4. ↑ Нарроwинг тҳе поситион оф тҳе Треачер Cоллинс сйндроме лоcус то а смалл интервал бетwеэн тҳреэ неw миcросателлите маркерс ат 5қ32-33.1 // Андоза:Нп3. — ПМИД 8488840.
  5. ↑ Синдром Тричер Коллинза-Франческетти (мандибулофациалний дизостоз, ТCОФ) (Wайбаcк Мачине сайтида 2015-05-01 санасида архивланган) //Центр молекулярной генетики Медико-генетического научного сентра РАМН
  6. ↑ Электронний научний журнал „Медицина и образованиэ в Сибири“
  7. ↑ {{{заглавие}}}.
  8. ↑ {{{заглавие}}}.
  9. ↑ {{{заглавие}}}.
  10. ↑ „Жулиа Роберц' Драма 'Wондер' Пушед то Новембер“. Тҳе Ҳоллйwоод Репортер (2017-йил 13-феврал). 2017-йил 22-апрелда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2017-йил 13-феврал.
  11. ↑ О'Cоннер, Катиэ. Реал Лифе Рефлеcтед он тҳе Силвер Сcреэн. Ричмонд Тимес-Диспатч (2017-йил 22-декабр).

Ҳаволалар

"https://new.ziyosfera.uz/ziyo/Treacher_Collins_sindromi" dan olindi