Autosomal retsessiv meros usuli
Автосомал рецессив-бу аутосомал геннинг рецессив аллел генлари томонидан бошқариладиган диплоид эукарётларга хос хусусиятнинг ген туридир[1]. Ушбу турдаги генга эга мутациялар ёки касалликларнинг намоён бўлиши учун аутосомада жойлашган мутант аллел ген иккала ота-онадан ҳам бўлиши керак. Бошқача айтганда, мутация фақат гомозиготли ҳолатда, яъни гомологик аутосомаларда жойлашган геннинг иккала нусхаси шикастланганда пайдо бўлади. Агар мутация гетерозигота ҳолатда бўлса ва мутант аллел ген нормал функционал аллел ген билан бирга бўлса, у ҳолда аутосомал рецессив мутация ўзини намоён қила олмайди.
Автосомал рецессив ирсиятнинг барча ҳолатларида, агар иккала ота-она ҳам нуқсонли генга эга бўлса, Мендел қонунларига кўра, болаларнинг ота-оналари каби мутант ген ташувчиси бўлиш эҳтимоли 50% ни, мутацияга учрамаган соғлом бола 25% ни, касал болага эга бўлиш эҳтимоли эса 25%ни ташкил қилад[2]. Бундан ташқари, ушбу турдаги ирсиятнинг ген касалликлари эркакларда ҳам, аёлларда ҳам тенг частотада учрайди[3].
Ушбу турдаги мерос кўплаб одамларнинг ирсий касалликлар асосидир. Автосомал рецессив касаллигига, мисол қилиб, лизосомал сақлаш касалликларининг кўпчилиги, улар орасида Тай-Сачс касаллиги, Гаучер касаллиги, Ниэманн-Пик касаллиги, шунингдек, (моноген) – фенилкетонурия, галактоземия, паканалик, Сенсоринеурал эшитиш қобилиятининг ё'қолиши, Гилберт синдроми. Автосомал рецессив мерос турига эга бўлган касаллик клиник жиҳатдан фақат иккала аутосома маълум бир ген учун нуқсонли бўлганда намоён бўлади.
Аутосомал рецессив тарзда мерос бўлиб ўтган касалликларнинг тарқалиши популяцияда рецессив аллел геннинг пайдо бўлиш частотасига боғлиқ. Кўпинча, рецессив ирсий касалликлар алоҳида этник гуруҳларда, шунингдек, қариндошлик никоҳлари юқори фоизли популяцияларда учрайди[2][3].
Шунингдек қаранг
- Тиббий генетика
- Автосомал доминант мерос
Манбалар
- ↑ Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. ИСБН 978-5-9551-0342-6.
- ↑ 2,0 2,1 „Медицинская генетика“. Аутосомно-рецессивный тип наследования. медичелп.ру. 2015-йил 22-январда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2015-йил 22-январ.
- ↑ 3,0 3,1 „Асанов А. Ю.“. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей, 2003. мед-боокс.инфо. 2015-йил 9-майда асл нусхадан архивланган. Қаралди: 2015-йил 22-январ.