Ziyosfera

Goldenhar sindromi

Голденҳар синдроми. Голденҳар синдроми кам учрайдиган туғма аномалия бўлиб, унда юз тузилмаларининг ҳажми ва шакли ўзгаради. Одатда ўзгаришлар юзнинг бир томонида жойлашган бўлиб, унинг ассиметриясини келтириб чиқаради, лекин баъзида икки томонлама зарарланишни ҳам келтириб чиқаради. Ушбу синдром бош суяги ва юз тузилмаларининг туғма аномалиялари гуруҳига тегишли бўлиб, улар биргаликда краниофасиал яъни бош — юз микросомия деб аталади. Бу бошва юз соҳасидаги ҳар қандай тузилмаларининг кичиклашувини англатади.

Синдромнинг синонимлари:

Голденҳар синдроми
  • парааурикуляр дисплазия
  • фасио-аурикуло-вертебрал ассоциация
  • 1 ва 2 — жабра ёйлари синдроми
  • отомандибуляр дисостоз
  • гемифасиал микросомия

Голденҳар синдроми билан касалланиш тахминан 3500-25000 янги туғилган чақалоққа 1 тани ташкил қилади. Ўғил болаларда қизларга қараганда 2 марта тез-тез учрайди.

Этилогияси

Касалликнинг аниқ сабаблари ҳали тўлиқ маълум эмас. Аксарият ҳолатлар тасодифий яъни спонтан содир бўлади. Бироқ, Голденҳар синдроми билан оғриган беморларнинг 1-2 фоизида шунга ўхшаш касаллик билан яқин қариндошлари бор. Бу ушбу патологиянинг пайдо бўлишида генетик омилларнинг ролини кўрсатади. Хусусан, 20-хромосоманинг қ13.33 локусида жойлашган МЙТ1 генининг иштироки тахмин қилинади.

Голденҳар синдроми ривожланишининг яна бир мумкин бўлган омили хромосома аномалиялари — хромосома сегментининг йўқолиши ёки икки баравар кўпайиши. Бундай касалликларга чалинган одамларда юрак, ўпка, буйраклар, оёқ-қўллар ва марказий асаб тизимининг аномалиялари каби комбинацияланган нуқсонлар бўлиши мумкин.

Баъзи тадқиқотчилар синдромнинг шаклланишига қон оқимининг бузилиши ёки ташқи зарар этказувчи омиллар ёрдам беради, деб ҳисоблашади:

  • ҳомиладорлик пайтида қарши кўрсатмаларга эга бўлган баъзи дори-дармонларни қабул қилиш;
  • зарарли одатлар;
  • ҳомила ривожланишининг 3-8 хафтасида ҳомилага таъсир қилувчи кимёвий ва физик воситалар.

Бундан ташқари, олдинги абортлар, қандли диабет ва семириш каби акушерлик ва гинекологик омилларнинг ролини истисно қилиш мумкин эмас. Юз тузилмалари туғма аномалияларининг биринчи таърифлари милоддан аввалги 2000-йилга оид қадимги ёзувларда топилган. Колумбия ва Мексикада ҳар хил турдаги ярим юз микросомияси тасвирлари бўлган қадимий кулолчилик буюмлари топилган, шу жумладан буюмлардан бирида худди шундай юз аномалиялари бўлган боласи қўлида бўлган ота-она тасвирланган.

Белгилари

Голденҳар синдроми юзнинг ассиметрияси (жағнинг бир томонлама ривожланмаганлиги) қулоқларнинг аномалиялари, кўзларнинг яхши хавфсиз ўсмалари ва орқа мия (одатда умуртқа поғонасида) шикастланиши билан тавсифланади. Кўпгина ҳолларда, бу бузилишлар ўнг томонда жойлашади. Бироқ, Голденҳар синдроми бўлган одамларнинг 30 % гача икки томонлама юз аномалиялари мавжуд бўлиши қайд этилган. Синдромнинг юз аномалияларига қуйидагилар киради:

  • юз ва танглай ёриқлари, юз мушакларининг, юқори ва пастки жағлар, ёноқ ва чакка суякларининг аномалиялари.
  • қулоқ чиғаноқларининг аномалиялари: қулоқ чиғаноқларининг кам ривожланганлиги ёки тўлиқ йўқлиги ёки нормал шаклланган қулоқ чиғаноқлари билан қулоқ атрофи тери ўсимталарининг шаклланишига қадар;
  • кўз аномалиялари (камроқ учрайди): кўз олмасининг бир томонлама ёки икки томонлама қисқариши (микрофталмия), тўлиқ йўқлигигача (анофталмия), эпибулбар дермоид кўз кисталари (хавфсиз ўсмалар) ва ретинопатия.

Юқорида келтирилган юз аномалиялари эшитиш қобилиятининг бузилиши, тишларнинг нотўғри чиқиши ва боланинг психофизик ривожланишига таъсир қилиши мумкин бўлган бошқа касалликлар билан бирга келиши мумкин.

Патогенези

Юз тузилмалари ҳомиладорликнинг эрта даврлариданоқ шакллана бошлайди. Эмбрион ривожланишининг иккинчи ҳафтасидан бошлаб унинг бош соҳасда бирламчи оғиз бўшлиғи ҳосил бўлади. Учинчи ҳафтанинг охирига келиб, у аста-секин чуқурлашади, олдинги ичакка (эндодерма) ботиб боради ва у билан боғланиб, овқат ҳазм қилиш трактининг бошланишини ҳосил қилади. Шу билан бирга, эмбрион бошининг ён томонларида иккита бўшлиқ пайдо бўлади — 1 ва 2 жабра тирқишлари ва бироз кейинроқ — 3 ва 4-чи тирқишлар. Уларнинг ўртасида бир нечта қисмлардан иборат жабра ёки фарингеал (ютқин) ёйлар ҳосил бўлади. Эмбрион ривожланишининг биринчи ойи охирига келиб, биринчи жабра ёйи эктодерманинг бешта ўсимтасини келтириб чиқаради: фронтал(пешона), иккита максилляр (юқори жағ) ва иккита мандибуляр(пастки жағ). Учинчи ҳафтада тоқ фронтал ўсимта иккига буруннинг ўрта ва ён ўсимталарига бўлинади, улардан эса ҳомила ривожланишининг 10-11 хафтаси охирида пешона, кўз бўшлиғи, бурун, юқори жағнинг ўрта қисмлари ва юқори лаблар ҳомила ҳосил бўлади. Мандибуляр ўсимталар тўртинчи ҳафтанинг охирига келиб, максилляр ўсимталар эса олтинчи ҳафтада ягона структуралар ҳосил қилади. Шунингдек, олтинчи ҳафтада пастки жағ жуфт латерал(ён) ҳосилаларидан тил ҳосил бўлади. Еттинчи ҳафтада эса максилляр ўсимталар фронтал ўсиқ билан бирлашади, натижада лаблар ҳосил бўлади. Биринчи ва иккинчи жабра ёйлари қулоқнинг шаклланишида иштирок этади. Биринчи ёйдан ташқи қулоқнинг олдинги учдан бир қисми ҳосил бўлади. Иккала ёйнинг ҳосилаларининг бирлашиши жуда эрта содир бўлади: ривожланишнинг саккизинчи ҳафтасига келиб, бирламчи қулоқ аллақачон шаклланган, аммо қулоқнинг якуний тузилиши фақат эмбрион ривожланишининг еттинчи ойи охирида шаклланади. Шундай қилиб, юқори ва пастки жағлар, чайнов ва мимик мускуллар, ташқи қулоқ ва ўрта қулоқнинг суяк тузилмалари эмбрион ривожланишининг учинчидан саккизинчи ҳафтасига қадар биринчи ва иккинчи жабра ёйларидан ҳосил бўлади. Бу давр юз ва жағларнинг нуқсонларининг пайдо бўлиши мумкин бўлган хавфли давр ҳисобланади. Ташқи омиллар, хромосома ва генетик анормалликларнинг биргаликдаги таъсири ушбу босқичда краниофассиал (бош — юз) тузилмаларнинг нормал ривожланишини бузиши мумкин.

Таснифи

Юз тузилмаларидаги нуқсонлар ҳажми ОМЕНС таснифи бўйича баҳоланади, унда бешта аномалия гуруҳи ажратилади:

  • О — кўз бўшлиғининг шикастланиши;
  • М — пастки жагнинг кам ривожланганлиги;
  • Э — қулоқнинг аномалияси;
  • Н — нервларнинг шикастланиши;
  • С — юмшоқ тўқималарнинг етишмаслиги.

Ушбу нуқсонларнинг жиддийлиги олимлар Прузанский ва Кабан томонидан яратилган тасниф билан белгиланади:

1 даража — бошқа тузилмаларнинг анатомиясини сақлаб қолган ҳолда, чакка суякнинг бўғим чуқурчасининг ва пастки жағнинг кичрайиши;

2а даража — чайнаш мушакларининг етишмовчилиги билан бирга бўлган пастки жағшохи, бўғим ўсимтасининг ва бўғим чуқурчасининг деформацияси, лекин шу билан бирга (темпоромандибуляр) чакка — пастки жағ бўғимнинг функцияси сақланиб қолади;

2б даража — темпоромандибуляр бўғим ишламайди, пастки жағбўғим ўсимтаси ва бўғим чуқурчанинг ривожланмаганлиги ва деформацияси;

3-даража — пастки жағ шохлари, бўғим ўсимтаси ва бўғим чуқурларининг йўқлиги, шикастланган томонда юмшоқ тўқималарнинг яақол етишмовчилиги, темпоромандибулар бўғим ҳосил бўлмайди.

Узоқ муддатли кузатувлари асосида стоматолог Г.В.Кручинский Голденҳар синдромининг учта вариантини аниқлади, уларнинг ҳар бири бир неча турга бўлинган:

1.Биринчи ва иккинчи жабра ёйлари синдроми:

  • бир томонлама қулоқ тури — юз носимметрик, қулоқнинг аномалиялари кузатилади;
  • бир томонлама максиллофасиал (юқори жағ — юз ва қулоқ тури) (камдан-кам ҳолларда икки томонлама) — жағлар ва бошқа қўшни тузилмалар ривожланмаганлиги сабабли енгил ва ўртача даражадаги юз ассиметрияси;
  • бир томонлама кранио-макиллофасиал (бош — юқори жағ,юз,), бўғим ва қулоқ тури (камдан-кам ҳолларда икки томонлама) — жағлар ва қўшни тузилмаларнинг яққол ривожланмаганлиги, бўғим ўсимтасининг, бошчасининг ва ҳатто бўғим чуқурчасининг йўқлиги туфайли юзнинг аниқ ассиметрияси; тери ости тўқималарининг, сўлак безлари, мимика ва чайнаш мушакларининг атрофияси.

2.Биринчи жабра ёйи синдроми:

  • бир томонлама мандибуляр (пастки жағ) тип — қулоқнинг шакли сақланиб қолиши, қулоқ каналининг торайиши билан ўртача оғирликдаги пастки жағнинг ривожланмаганлиги сабабли юзнинг ўртача ассиметрияси;
  • бир томонлама ёки икки томонлама мандибуляр (пастки жағ) ва аурикуляр (қулоқ) тип — қулоқ каналининг торайиши ва қулоқ чиғаноғининг аномалияси (унинг етишмаслиги, қисқариши ва бошқалар) билан ўртача оғирликдаги пастки жағнинг ривожланмаганлиги сабабли юзнинг ўртача ассиметрияси.

3.Иккинчи жабра ёйининг оддий синдроми:

  • бир томонлама ёки икки томонлама қулоқ тури — юз носимметрикдир, қулоқ аномалиялари — шалпангқулоқлик ва қулоқ супрасида нуқсонлар.

Европа ноёб касалликлар маълумотлар базасига кўра Голденҳар синдромининг барча клиник кўринишларини уч гуруҳга бўлиш мумкин:

1.Жуда тез-тез учровчи (80-99 %):

  • юзнинг ассиметрияси;
  • юқори жағнинг тўлиқ ривожланмаганлиги;
  • эшитиш қобилиятининг бузилиши;
  • паротид ўсимталари (қўшимча қулоқ чиғаноқлари);
  • юзнинг ёноқ суякларининг текисланиши.

2.Тез-тез (30-79 %):

  • ички ва ўрта қулоқнинг аномалиялари;
  • умуртқа поғонаси аномалиялари;
    Микрогнатия
  • қулоқларнинг аномалиялари (одатда бир томонлама);
  • ташқи эшитиш йўлининг атрезияси;
    Бош мия атрофияси
  • микрогнатия;
  • чақалоқнинг кўкрак билан озиқлана олмаслиги;
  • нутқ бузилиши;
  • танглай ёриқлари ва/ёки юқори лаб ёриқлари.

3.Камдан кам (5-29 %):

  • cорпус cоллосумнинг (қадоқ тана) агенезияси (ўнг ва чап ярим шарлар орасидаги бирлаштириб турувчи йўлларнинг йўқлиги);
  • битта ёки иккита буйракнинг йўқлиги;
  • ҳалқум аномалиялари;
  • қовурға аномалиялари;
  • кўзнинг, бош бармоқларнинг кам ривожланганлиги ёки йўқлиги;
  • бош мия пўстлоғининг атрофияси;
  • аутизм;
  • вентрикуломегалия (мия қоринчаларининг кенгайиши);
  • ўпканинг кам ривожланганлиги;
  • буйракларнинг жойлашишидаги аномалия;
  • юқори кўз қовоғининг ривожланмаганлиги (колобома);
  • ҳиқилдоқ ва трахеянинг аномалияси;
  • макростомия (оғиз бурчагининг ёпилмаслиги);
  • мушакларнинг гипотензияси (заифлик);
  • кўриш бузилиши;
  • паст бўйлилик;
  • юрак нуқсонлари (Фалло тетрадаси, қоринча тўсиқлари аро нуқсони);
  • сколиоз;
  • ақлий заифлик.

Асоратлари

Эрта ёшда пастки жағнинг ассиметрияси юқори жағнинг ва юз скелетининг бошқа тузилмаларининг ғайритабиий ривожланишига ва жадал деформациясига олиб келади. Вақт ўтиши билан болани чайнаш ва ютиши қийинлашади. Пастки жағнинг жиддий ривожланмаганлиги билан беморда доимий нафас олиш муаммолари, уйқу апноэсигача (нафас олишни тўхтатиш) бўлиши мумкин. Умуман олганда, юз ва / ёки танглай ёриқлари, юқори ва пастки жағлар, юз мушаклари, ёноқ ва / ёки чакка суякларининг ривожланмаганлиги тишлар билан боғлиқ муаммоларга, овқатланишда қийинчиликларга, нутқнинг бузилишига, юзнинг эстетик хусусиятларининг ўзгаришига олиб келиши мумкин. Қулоқларнинг аномалиялари баъзи ҳолларда эшитиш йўлининг атрезияси ёки унинг тўлиқ йўқлиги билан бирга келади, бу эса эшитиш қобилиятини йўқотишига олиб келади. Шу сабабли, боланинг мўлжал олиб ҳаракатланиши қийинроқ, чунки у у ёки бу товуш қаердан келганини тушунмайди. Дермоид кўз кисталари ва колобомалар (юқори кўз қовоғининг бир қисмининг кам ривожланганлиги) каби кўз аномалиялари кўриш функциясининг қисман ёки тўлиқ йўқолишига олиб келиши мумкин.


Диагностикаси

Қоидага кўра, Голденҳар синдромини аниқлаш қийин эмас. Ушбу ташхис ташқи белгилар, клиник белгилар ва қўшимча тадқиқотлар натижаларини баҳолашга асосланган — КТ, рентгенография, бош суягининг МСКТ, эхокардиографияси ва ултратовуш диагностикаси.

КТ одатда болани операцияга тайёрлаш учун амалга оширилади.

Ҳомиладорликнинг 18-20 хафталигида ҳомиланинг ултратовуш текширувининг асосий мақсади юз тузилишини баҳолашдир. Бунда кўз ёриқларининг (орбиталарнинг) жойлашуви ва ҳажмини, кўз олмаларининг тузилишини, жағлар, бурун ва бурун — лаб учбурчагининг тўғри шаклланишини, қулоқларнинг жойлашиши ва баҳолашни ўз ичига олади. Хомиланинг юз тузилишини ултратовуш текширувида пастки жағ, лаб ва/ёки танглай ёриғи ривожланмаганлиги, кўз ва қулоқ чиғаноғининг йўқлиги ёки кам ривожланганлиги аниқланади.

Ташхисни тасдиқлаш, яъни хромосома ва моноген касалликлар билан боғлиқ ўхшаш юз аномалияларини ўз ичига олган генетик касалликларни истисно қилиш учун генетик текширув ўтказилиши мумкин. Бундай касалликларга юзнинг прогрессив гемиатрофияси, Нагер синдроми,максиллофасиал дисостоз ва бошқалар киради, аммо минимал диагностика мезонлари ўрнатилмаган. Пренатал тест ёрдамида ушбу синдромни ташхислашнинг алоҳида ҳолатлари тавсифлари мавжуд.

Туғилгандан сўнг 6 ойгача бўлган барча болалар психологик ривожланишнинг кечикишини олдини олиш учун эшитиш қобилиятини баҳолашдан ўтадилар. Бунинг учун қўзғатилган эшитиш потенсиалларини ўлчаш амалга оширилади: миянинг товушли огоҳлантиришларга реаксияси қайд этилади. Кўпинча Голденҳар синдроми бўлган болаларда зарарланган томонда эшитиш сустлиги аниқланади.

Даволаш

  • Голденҳар синдроми билан оғриган беморларни даволаш учун кўп босқичли жарроҳлик аралашувлар қўлланади, улар краниофасиал тузилмаларнинг ўсиши ва ривожланишининг турли даврларида амалга оширилади.
    Жарроҳлик амалиётидан олдин ва кейин

Даволаш узоқ давом этади, бу патологиянинг жойлашиши ва оғирлигига боғлиқ. У жағлар, қулоқ чиғаноқларининг ва бошқа тузилмаларнинг шакли ва ҳажмини тиклашга, шунингдек эшитиш, чайнаш функцияларини тиклашга ва юзнинг эстетик хусусиятларини яхшилашга қаратилган.

  • Голденҳар синдромининг намоён бўлишини даволаш имкон қадар эрта бошланиши керак. Ортодонт томонидан жағнинг бузилишларини ўз вақтида тузатиш келажакда муваффақиятли жарроҳлик амалиёти ўтказишга ёрдам беради ва юз скелетининг мувозанатини сақлайди.
  • Пастки жағнинг аниқ нуқсонларини бартараф этиш учун индивидуал моделлаштирилган эндопротезлар ёки ўсишга мойил бўлган тоғай аутотрансплантатлари қовурғалардан олиб қўлланади.
  • Қулоқнинг нуқсонларини бартараф этиш учун силикон эндопротезлар ёки аутотрансплантатлар ҳам қўлланади.
  • Сурдопедегог ва логопед билан мунтазам машғулотлар олиб бориш ҳам зарур. Буларнинг барчаси боланинг нутқида ва умумий ривожланишида орқада қолишининг олдини олишга ёрдам беради.
  • Озиқлантириш билан боғлиқ муаммоларни ҳал қилиш — бу махсус идишчалар ва назогастрик (бурун орқали ошқозонга киритилган найча)найчадан фойдаланиш.
  • Кўз қовоқлари юзасида жойлашган ҳосилалар кўришнинг бузилиши ёки ўсимта катта бўлса, олиб ташланиши мумкин. 7 ёшгача бўлган болаларда кистани олиб ташлаш операцияси умумий наркоз остида амалга оширилади. Туғма юрак нуқсонлари, буйраклар ва орқа мия аномалиялари ҳам жарроҳлик усуллари билан тузатилади.

Оқибати ва олдини олиш

Голденҳар синдроми билан оғриган беморнинг ҳаётининг оқибати клиник кўринишларнинг оғирлигига, уларни ташхислаш вақтига ва мумкин бўлган тузатишга боғлиқ. Узоқ муддатли оқибатни олдиндан айтиш қийин. Қоида тариқасида, Голденҳар синдромининг пайдо бўлиши ирсий бўлмаган, тасодифий (спонтан) тазрда келиб чиқишга эга. Касал бола соғлом ота-онадан туғилганда, насл учун такрорий генетик хавф 2-3 % дан ошмайди. Оилада шу касалликка чалинганларнинг борлиги унинг ирсий табиатини истисно қилмайди. Бундай ҳолда, краниофасиал микросомиянинг авлодлар учун хавфи ортади. Хавфни баҳолаш учун тиббий генетик маслаҳат кўрсатилади. Бироқ, Голденҳар синдроми ривожланишига хос бўлган ўзига хос мутант генининг йўқлиги наслдаги аломатларнинг оғирлигини аниқ тахмин қилмайди. Голденҳар синдромининг бирламчи (оммавий) профилактикаси, ҳар қандай туғма аномалия каби, аҳолини хабардор қилиш ва касалликнинг бошланишини олдини олишга қаратилган тўлиқ пренатал тайёргарликдан иборат. Синдромнинг индивидуал профилактикаси оиланинг тиббий генетик маслаҳатини ва ҳомиладор аёлнинг ўз вақтида ултратовуш диагностикасини ўз ичига олади.

Ҳаволалар

Манбалар

  1. ↑ „Cраниофаcиал Миcросомиа Овервиэw – РЕТИРЕД CҲАПТЕР, ФОР ҲИСТОРИCАЛ РЕФЕРЕНCЕ ОНЛЙ“. ПубМед.гов. Қаралди: 2-июн 2022-йил.
  2. ↑ „Cонгенитал ҳеарт дефеcц ин патиэнц wитҳ оcуло-ауриcуло-вертебрал спеcтрум (Голденҳар сйндроме)“. ПубМед.гов. Қаралди: 2-июн 2022-йил.
  3. ↑ „А Неw Cлассифиcатион Басед он тҳе Кабан'с Модифиcатион фор Сургиcал Манагемент оф Cраниофаcиал Миcросомиа“. ПубМед.гов. Қаралди: 2-июн 2022-йил.
  4. ↑ „Голденҳар сйндроме: cлиниcал феатурес wитҳ орофаcиал эмпҳасис“. ПубМед.гов. Қаралди: 2-июн 2022-йил.
  5. ↑ „Голденҳар'с сйндроме--cасе репорт“. ПубМед.гов. Қаралди: 2-июн 2022-йил.
  6. ↑ Медико-генетическое консультирование в стоматологии (рус тилида) — 262-268-бет. 
  7. ↑ Эхографическое исследование как метод пренатальной и постнатальной диагностики при пороках развития челюстно-лицевой области // Медицинская панорама. — 63-67-бет. 
  8. ↑ Особенности общеклинических проявлений синдрома Гольденхара — 18-31-бет.  
"https://new.ziyosfera.uz/ziyo/Goldenhar_sindromi" dan olindi